Wat is een omphalocele?
Een omphalocele is technisch gezien een misvorming of een geboorteafwijking in de buikwand, vaak langs het gebied van de navelstreng. Het wordt over het algemeen gekenmerkt door het uitsteeksel van interne buikorganen buiten de navel en is bedekt met een dun transparant membraan. Sommige delen of de meeste delen van de darmen, maag, milt en lever kunnen worden gezien door deze dunne bedekking, afhankelijk van de grootte van de opening.
In de zesde week van het foetale leven ontwikkelen de darmen zich over het algemeen uit en steken ze meestal uit de buik en groeien ze langer. Tegen het einde van de tiende week keren ze meestal terug in de buikholte, technisch gevolgd door sluiting van de buikwand. Falen van dit proces gebeurt soms tijdens de ontwikkeling van de foetus, vaak resulterend in de vorming van een omphalocele. Er zijn enkele onderzoeken die wijzen op erfelijke genetische aandoeningen als mogelijke oorzaken van omphalocele.
Tijdens het tweede en derde trimester van de zwangerschap kan een omphalocele technisch worden gedetecteerd door echografie indien aanwezig in de foetus. Het wordt vaak geadviseerd door een arts om de foetus verder te evalueren op eventuele aanwezigheid van andere afwijkingen. Downsyndroom, Turner-syndroom en Beckwith-Wiedemann-syndroom, onder vele anderen, worden vaak gevonden bij kinderen geboren met omphaloceles. Reparatieprocedures worden vaak besloten vóór de geboorte van het getroffen kind, meestal afhankelijk van de grootte van het defect zoals te zien in een echografie.
Omphalocele geboorteafwijkingen kunnen klein of groot zijn. Een kleine omphalocele, die wereldwijd voorkomt bij één op elke 5000 levendgeborenen, vertoont vaak slechts een deel van de darmen die door de navel steken. Dit wordt meestal direct na de geboorte gerepareerd, waarbij de darmen in de buik worden geplaatst, gevolgd door sluiting van de defecte wand.
Grote of gigantische omphaloceles komen meestal voor met één getroffen baby voor elke 10.000 geboorten wereldwijd. Reparatie van grote defecten wordt meestal uitgesteld tot de baby rijpt. Uitstekende organen omvatten vaak de darmen, milt, maag en lever. Reusachtige omphaloceles verhogen het risico op infecties enorm, omdat de organen meestal worden blootgesteld aan de omgeving.
Reparatie van een gigantische omphalocele gebeurt meestal in fasen, waarbij eerst een beschermend plastic wordt gebruikt om de uitstekende organen te bedekken. Terwijl het kind groeit en zijn buikholte technisch groter wordt, vallen zijn organen geleidelijk op zijn plaats. Dan volgt meestal herstel van de buikwand. Dit hele proces kan dagen, weken of zelfs maanden tot jaren duren, vaak afhankelijk van de grootte van het wanddefect en andere gezondheidsproblemen waarbij het getroffen kind betrokken is.