Wat is een Omphalocele?
Een omphalocele is technisch gezien een misvorming of een geboorteafwijking in de wand van de buik, vaak langs het gebied van de navelstreng. Over het algemeen wordt het gekenmerkt door de uitsteeksel van interne buikorganen buiten de umbilicus en wordt bedekt met een dun transparant membraan. Sommige delen of de meeste delen van de darmen, maag, milt en lever kunnen worden gezien door deze dunne bedekking, afhankelijk van de grootte van de opening.
Op de zesde week van het foetale leven ontwikkelen de darmen over het algemeen en neigen ze uit de buik en langer groeien. Tegen het einde van de tiende week keren ze meestal terug in de buikholte, technisch gevolgd door sluiting van de buikwand. Het falen van dit proces gebeurt soms tijdens de ontwikkeling van de foetus, wat vaak resulteert in de vorming van een omphalocele. Er zijn enkele studies die wijzen op erfelijke genetische aandoeningen als mogelijke oorzaken van Omphalocele.
Tijdens de tweede en derde trimesters van zwangerschap, een OmphaloceleTechnisch kan worden gedetecteerd door echografie indien aanwezig in de foetus. Het wordt vaak geadviseerd door een arts om de foetus verder te evalueren op elke aanwezigheid van andere afwijkingen. Het syndroom van Down, het Turner-syndroom en het Beckwith-Wiedemann-syndroom, onder vele anderen, worden vaak gevonden in kinderen geboren met Omphaloceles. Reparatieprocedures worden vaak bepaald vóór de geboorte van het getroffen kind, vooral afhankelijk van de grootte van het defect zoals te zien in een echografie.
Omphalocele -geboorteafwijkingen kunnen klein of groot zijn. Een kleine Omphalocele, die in één op elke 5.000 levende geboorten wereldwijd plaatsvindt, vertoont vaak slechts een deel van de darmen die door de umbilicus staken. Dit wordt meestal direct na de geboorte gerepareerd waar de darmen in de buik worden geplaatst, gevolgd door sluiting van de defecte muur.
Grote of gigantische Omphaloceles trekt in het algemeen CAB op met een snelheid van een getroffen baby voor elke 10.000 Births wereldwijd. Reparatie van grote defecten wordt meestal vertraagd totdat de baby rijpt. Uitste organen omvatten vaak de darmen, milt, maag en lever. Gigantische Omphaloceles verhogen het risico op infectie aanzienlijk, omdat de organen meestal worden blootgesteld aan het milieu.
Reparatie van een gigantische omphalocele wordt in het algemeen in fasen gedaan, waar eerst een beschermend plastic wordt gebruikt om de uitstekende organen te bedekken. Naarmate het kind groeit en zijn buikholte technisch groter wordt, vallen zijn organen geleidelijk op hun plaats. Vervolgens volgt de reparatie van de buikwand meestal. Dit hele proces kan dagen, weken of zelfs maanden tot jaren duren, vaak afhankelijk van de grootte van het wanddefect en andere gezondheidsproblemen waarbij het getroffen kind betrokken is.