Qu'est-ce qu'un Omphalocèle?
Techniquement, un omphalocèle est une malformation ou une anomalie congénitale au niveau de la paroi abdominale, souvent le long de la région du cordon ombilical. Il est généralement caractérisé par la saillie des organes abdominaux internes à l'extérieur de l'ombilic et est recouvert d'une fine membrane transparente. Certaines parties ou la plupart des parties de l'intestin, de l'estomac, de la rate et du foie peuvent être vues à travers cette couverture mince en fonction de la taille de l'ouverture.
À la sixième semaine de la vie fœtale, les intestins se développent généralement et ont tendance à dépasser de l'abdomen et à s'allonger. À la fin de la dixième semaine, ils rentrent généralement dans la cavité abdominale, suivis techniquement par la fermeture de la paroi abdominale. L'échec de ce processus se produit parfois pendant le développement du fœtus, entraînant souvent la formation d'un omphalocèle. Certaines études indiquent que les troubles génétiques héréditaires sont les causes possibles de l'omphalocèle.
Au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, un omphalocèle peut techniquement être détecté par échographie s'il est présent chez le fœtus. Il est souvent conseillé par un médecin d’évaluer plus en détail le fœtus pour détecter la présence d’autres anomalies. Le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Beckwith-Wiedemann, parmi beaucoup d'autres, se retrouvent souvent chez les enfants nés avec des omphalocèles. Les procédures de réparation sont souvent décidées avant la naissance de l'enfant affecté, en fonction principalement de la taille du défaut, comme on le voit lors d'une échographie.
Les malformations congénitales dues à l'omphalocèle peuvent être petites ou grandes. Une petite omphalocèle, qui survient dans une naissance vivante sur 5 000 dans le monde, ne montre souvent qu'une partie des intestins dépassant de l'ombilic. Ceci est généralement réparé juste après la naissance, les intestins étant placés à l'intérieur de l'abdomen, suivis de la fermeture du mur défectueux.
Les omphalocèles gros ou géants surviennent généralement à un rythme d'un bébé atteint sur 10 000 naissances dans le monde. La réparation des gros défauts est généralement retardée jusqu'à la maturité du bébé. Les organes en saillie incluent souvent les intestins, la rate, l'estomac et le foie. Les omphalocèles géants augmentent considérablement le risque d'infection car les organes sont principalement exposés à l'environnement.
La réparation d'une omphalocèle géante se fait généralement par étapes, au cours desquelles un plastique protecteur est utilisé en premier pour recouvrir les organes en saillie. Au fur et à mesure que l'enfant grandit et que sa cavité abdominale grossit techniquement, ses organes se mettent progressivement en place. Ensuite, la réparation de la paroi abdominale suit généralement. L'ensemble de ce processus peut durer des jours, des semaines, voire des mois, voire des années, souvent en fonction de la taille du défaut du mur et d'autres problèmes de santé impliquant l'enfant touché.