Vad är en Omphalocele?
En omphalocele är tekniskt en missbildning eller en födelsedefekt i bukens vägg, ofta längs navelsträngens område. Det kännetecknas vanligtvis av utsprånget av inre bukorgan utanför naveln och täcks av ett tunt transparent membran. Vissa delar eller de flesta delar av tarmen, mage, mjälte och lever kan ses genom denna tunna beläggning beroende på öppningens storlek.
Under den sjätte veckan i fostrets liv utvecklas tarmarna i allmänhet och tenderar att sticka ut ur buken och växa längre. I slutet av den tionde veckan återvänder de vanligtvis in i bukhålan, tekniskt följt av stängning av bukväggen. Misslyckande med denna process sker ibland under utvecklingen av fostret, vilket ofta resulterar i bildandet av en omphalocele. Det finns några studier som pekar på ärftliga genetiska störningar som möjliga orsaker till omphalocele.
Under graviditetens andra och tredje trimester kan en omphalocele tekniskt upptäckas med ultraljud om det finns i fostret. Det rekommenderas ofta av en läkare att utvärdera fostret vidare för eventuell förekomst av andra avvikelser. Downs syndrom, Turner syndrom och Beckwith-Wiedemann syndrom, bland många andra, finns ofta hos barn födda med omphaloceles. Reparationsförfaranden bestäms ofta före det drabbade barns födelse, beroende mest på storleken på defekten som ses i en ultraljud.
Omphalocele födelsedefekter kan vara antingen små eller stora. En liten omphalocele, som förekommer i en av var 5 000 levande födslar över hela världen, visar ofta bara en del av tarmarna som sticker ut genom umbilicus. Detta repareras vanligtvis direkt efter födseln där tarmarna placeras i buken följt av stängning av den defekta väggen.
Stora eller gigantiska omphaloceles förekommer vanligtvis hytt i en drabbad baby för varje 10.000 födslar världen över. Reparation av stora defekter försenas vanligtvis tills barnet mognar. Utskjutande organ inkluderar ofta tarmarna, mjälten, magen och levern. Jätteomfaloceler ökar avsevärt risken för infektion eftersom organen oftast utsätts för miljön.
Reparation av en gigantisk omphalocele utförs vanligtvis i steg där en skyddande plast används först för att täcka de utskjutande organen. När barnet växer och bukhålan tekniskt förstoras, faller hans organ gradvis på plats. Sedan följer vanligtvis reparation av bukväggen. Hela processen kan pågå i dagar, veckor eller till och med månader till år, ofta beroende på storleken på väggdefekten och andra hälsoproblem som det drabbade barnet har.