Wat is het syndroom van Gilbert?

Het syndroom van Gilbert is een zeer milde leveraandoening die wordt gekenmerkt door een gebrek aan het enzym dat nodig is om bilrubin af te breken, een geelachtig pigment dat voorkomt in rode bloedcellen. Deze aandoening is zo mild dat er meestal geen behandeling voor nodig is en komt ook zeer vaak voor. In feite hebben veel mensen het syndroom van Gilbert en realiseren het zich niet eens omdat de symptomen zich niet bij alle mensen met deze aandoening manifesteren. Mensen kunnen per ongeluk te weten komen tijdens routine medische onderzoeken die verhoogde bilrubinewaarden aan het licht brengen.

Deze aandoening is genetisch, veroorzaakt door een ontbrekend gen, en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Zonder dat gen weet het lichaam niet hoe het het enzym moet coderen dat het nodig heeft om bilrubine af te breken, dus bilrubine blijft "niet geconjugeerd", wat betekent dat het niet bindt met andere materialen in het lichaam die zich aan de bilrubine kunnen vasthouden terwijl het uit het lichaam gespoeld als afvalmateriaal. Als gevolg hiervan blijft het in het lichaam circuleren.

Bilrubin is een normaal bijproduct van de afbraak van oude rode bloedcellen. Bij mensen met het benodigde enzym wordt de bilrubine afgebroken en via het lichaam tot expressie gebracht of opnieuw gebruikt. Bij mensen met het syndroom van Gilbert hoopt de bilrubin zich op in het bloed. Het meest voorkomende symptoom is geelzucht, een gele verkleuring van de huid en ogen. Sommige mensen hebben ook problemen met het verwerken van bepaalde medicijnen, omdat het ontbrekende enzym ook nodig is voor het succesvol afbreken van sommige medicijnen.

Mensen zoeken meestal medische hulp voor het Gilbert-syndroom wanneer ze geelzucht ontwikkelen, wat niet bij alle mensen met deze genetische aandoening voorkomt. Een arts voert meestal tests uit om andere oorzaken van geelzucht uit te sluiten voordat de patiënt de diagnose Gilbert's syndroom krijgt. Fenobarbital kan in zorgvuldig afgemeten hoeveelheden worden gebruikt om de geelzucht te behandelen als deze ernstig is geworden, maar meestal wordt geen behandeling aanbevolen.

Bepaalde factoren lijken de opbouw van bilrubin in het bloed te verhogen, wat tot geelzucht leidt. Stress, infecties, uitdroging, overbelasting, honger en menstruatie kunnen bijvoorbeeld allemaal bijdragen. Het eten van een gezond dieet, sporten en het laag houden van stress is meestal voldoende om het probleem aan te pakken, hoewel artsen hiervan op de hoogte moeten worden gesteld, zodat ze geen medicijnen voorschrijven die iemand met moeite kan afbreken.