Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett mycket milt levertillstånd som kännetecknas av brist på det enzym som behövs för att bryta ner bilrubin, ett gulaktigt pigment som finns i röda blodkroppar. Detta tillstånd är så milt att det vanligtvis inte kräver behandling, och det är också extremt vanligt. Faktum är att många människor har Gilberts syndrom och inser inte ens det eftersom symtom inte visar sig hos alla personer med detta tillstånd. Människor kan ta reda på det vid rutinmässiga medicinska undersökningar som avslöjar förhöjda bilrubinnivåer.

Denna störning är genetisk, orsakad av en saknad gen, och den verkar vara vanligare hos män än hos kvinnor. Utan den genen vet kroppen inte hur man kodar det enzym som den behöver för att bryta ned bilrubin, så bilrubin förblir "okonjugerad", vilket betyder att den inte binds med andra material i kroppen som kan hålla fast vid bilrubin medan det är spolas ut ur kroppen som avfallsmaterial. Som ett resultat förblir det i cirkulation i kroppen.

Bilrubin är en normal biprodukt av nedbrytningen av gamla röda blodkroppar. Hos personer med nödvändigt enzym bryts bilrubin ned och uttrycks från kroppen eller återanvänds. Hos personer med Gilberts syndrom bygger bilrubin upp sig i blodet. Det vanligaste symptomet är gulsot, en gulning av hud och ögon. Vissa människor har också problem med att behandla vissa mediciner, eftersom det saknade enzymet också är nödvändigt för att framgångsrika nedbrytning av vissa läkemedel.

Människor söker vanligtvis läkare för Gilberts syndrom när de utvecklar gulsot, vilket inte förekommer hos alla människor med denna genetiska störning. En läkare utför vanligtvis tester för att utesluta andra orsaker till gulsot innan han diagnostiserar patienten med Gilberts syndrom. Fenobarbital kan användas i noggrant uppmätta mängder för att behandla gulsot om det har blivit svårt, men vanligtvis rekommenderas ingen behandling.

Vissa faktorer verkar öka uppbyggnaden av bilrubin i blodet, vilket leder till gulsot. Stress, infektioner, uttorkning, överansträngning, hunger och menstruation, till exempel, kan alla bidra. Att äta en hälsosam kost, träna och hålla stressnivån nere räcker vanligtvis för att ta itu med frågan, även om läkare bör göras medvetna om det så att de inte föreskriver mediciner som någon kan ha problem med att bryta ner.