Hvad er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en meget mild levertilstand, der er kendetegnet ved en mangel på det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde bilrubin, et gulligt pigment, der findes i røde blodlegemer. Denne tilstand er så mild, at den normalt ikke kræver behandling, og den er også ekstremt almindelig. Faktisk har mange mennesker Gilberts syndrom og er ikke engang klar over det, fordi symptomer ikke manifesterer sig i alle mennesker med denne tilstand. Folk kan finde ud af ved et uheld under rutinemæssige medicinske undersøgelser, der afslører forhøjede bilrubinniveauer.

Denne lidelse er genetisk, forårsaget af et manglende gen, og det ser ud til at være mere almindeligt hos mænd end hos kvinder. Uden dette gen ved kroppen ikke, hvordan man skal kode det enzym, det har brug for for at nedbryde bilrubin, så bilrubin forbliver "ukonjugeret", hvilket betyder, at det ikke binder sig til andre materialer i kroppen, der kan holde fast i bilrubinet, mens det er skylles ud af kroppen som affaldsmateriale. Som et resultat forbliver det i cirkulation i kroppen.

Bilrubin er et normalt biprodukt af nedbrydningen af ​​gamle røde blodlegemer. Hos mennesker med det nødvendige enzym nedbrydes bilrubinet og udtrykkes fra kroppen eller genanvendes. Hos mennesker med Gilberts syndrom opbygges bilrubin i blodet. Det mest almindelige symptom er gulsot, en gulfarvning af hud og øjne. Nogle mennesker har også problemer med at behandle visse medikamenter, fordi det manglende enzym også er nødvendigt for en vellykket nedbrydning af nogle lægemidler.

Folk søger normalt lægehjælp for Gilberts syndrom, når de udvikler gulsot, hvilket ikke forekommer hos alle mennesker med denne genetiske lidelse. En læge vil typisk udføre test for at udelukke andre årsager til gulsot, før han diagnosticerer patienten med Gilberts syndrom. Phenobarbital kan bruges i omhyggeligt målte mængder til behandling af gulsot, hvis den er blevet svær, men normalt anbefales ingen behandling.

Visse faktorer ser ud til at øge opbygningen af ​​bilrubin i blodet, hvilket fører til gulsot. Stress, infektioner, dehydrering, overanstrengelse, sult og menstruation, for eksempel, kan alle bidrage. At spise en sund kost, træne og holde stressniveauer nede er normalt nok til at løse problemet, selvom læger skal gøres opmærksomme på det, så de ikke ordinerer medicin, som nogen kan have problemer med at bryde sammen.