Qual è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è una patologia epatica molto lieve caratterizzata dalla mancanza dell'enzima necessario per abbattere la bilrubina, un pigmento giallastro presente nei globuli rossi. Questa condizione è così lieve che di solito non richiede trattamento ed è anche estremamente comune. In effetti, molte persone hanno la sindrome di Gilbert e non se ne rendono nemmeno conto perché i sintomi non si manifestano in tutte le persone con questa condizione. Le persone possono scoprirlo per caso durante gli esami medici di routine che rivelano livelli elevati di bilrubina.
Questo disturbo è genetico, causato da un gene mancante, e sembra essere più comune negli uomini che nelle donne. Senza quel gene, il corpo non sa come codificare l'enzima di cui ha bisogno per abbattere la bilrubina, quindi la bilrubina rimane "non coniugata", il che significa che non si lega con altri materiali nel corpo che possono aggrapparsi alla bilrubina mentre è espulso dal corpo come materiale di scarto. Di conseguenza, rimane in circolazione nel corpo.
La bilrubina è un sottoprodotto normale della rottura dei vecchi globuli rossi. Nelle persone con l'enzima necessario, la bilrubina viene scomposta ed espressa dal corpo o riutilizzata. Nelle persone con la sindrome di Gilbert, la bilrubina si accumula nel sangue. Il sintomo più comune è l'ittero, un ingiallimento della pelle e degli occhi. Alcune persone hanno anche problemi nell'elaborare determinati farmaci, poiché l'enzima mancante è anche necessario per la scomposizione efficace di alcuni farmaci.
Le persone di solito cercano assistenza medica per la sindrome di Gilbert quando sviluppano ittero, che non si verifica in tutte le persone con questo disturbo genetico. Un medico eseguirà in genere test per escludere altre cause di ittero prima di diagnosticare il paziente con la sindrome di Gilbert. Il fenobarbital può essere usato in quantità attentamente misurate per trattare l'ittero se è diventato grave, ma di solito non è raccomandato alcun trattamento.
Alcuni fattori sembrano aumentare l'accumulo di bilrubina nel sangue, portando all'ittero. Lo stress, le infezioni, la disidratazione, lo sforzo eccessivo, la fame e le mestruazioni, per esempio, possono tutti contribuire. Mangiare una dieta sana, esercitare e mantenere bassi i livelli di stress è di solito sufficiente per affrontare il problema, anche se i medici dovrebbero esserne consapevoli in modo che non prescrivano farmaci che qualcuno potrebbe avere difficoltà a abbattere.