Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to bardzo łagodny stan wątroby charakteryzujący się brakiem enzymu potrzebnego do rozbicia bilrubiny, żółtawego pigmentu znajdującego się w czerwonych krwinkach. Ten stan jest tak łagodny, że zwykle nie wymaga leczenia, a także jest niezwykle powszechny. W rzeczywistości wiele osób ma Zespół Gilberta i nawet nie zdaje sobie z tego sprawy, ponieważ objawy nie objawiają się u wszystkich osób z tym schorzeniem. Ludzie mogą dowiedzieć się przypadkowo podczas rutynowych badań lekarskich, które ujawniają podwyższony poziom bilrubiny.

To zaburzenie jest genetyczne, spowodowane brakującym genem i wydaje się, że występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Bez tego genu organizm nie wie, jak kodować enzym potrzebny do rozbicia bilrubiny, więc bilrubina pozostaje „niesprzężona”, co oznacza, że ​​nie wiąże się z innymi materiałami w organizmie, które mogą utrzymywać bilrubinę, gdy jest wypłukany z ciała jako odpad. W rezultacie pozostaje w obiegu w ciele.

Bilrubina jest normalnym produktem ubocznym rozpadu starych czerwonych krwinek. U osób z niezbędnym enzymem bilrubina jest rozkładana i wydalana z organizmu lub ponownie wykorzystywana. U osób z zespołem Gilberta bilrubina gromadzi się we krwi. Najczęstszym objawem jest żółtaczka, zażółcenie skóry i oczu. Niektóre osoby mają również problemy z przetwarzaniem niektórych leków, ponieważ brakujący enzym jest również niezbędny do skutecznego rozpadu niektórych leków.

Ludzie zwykle szukają pomocy medycznej w związku z zespołem Gilberta, gdy rozwijają się żółtaczka, która nie występuje u wszystkich osób z tym zaburzeniem genetycznym. Lekarz zwykle wykonuje testy w celu wykluczenia innych przyczyn żółtaczki przed zdiagnozowaniem pacjenta z zespołem Gilberta. Fenobarbital może być stosowany w dokładnie odmierzonych ilościach w leczeniu żółtaczki, jeśli stała się ciężka, ale zwykle nie zaleca się leczenia.

Niektóre czynniki wydają się zwiększać gromadzenie bilrubiny we krwi, co prowadzi do żółtaczki. Na przykład mogą się przyczyniać stres, infekcje, odwodnienie, nadmierny wysiłek, głód i miesiączka. Zdrowe odżywianie, ćwiczenia i obniżanie poziomu stresu zwykle wystarczają, aby rozwiązać ten problem, chociaż lekarze powinni być tego świadomi, aby nie przepisywali leków, które ktoś może mieć problemy z rozkładaniem.