Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je velmi mírný stav jater charakterizovaný nedostatkem enzymu potřebného k rozkladu bilrubinu, nažloutlého pigmentu, který se nachází v červených krvinkách. Tento stav je tak mírný, že obvykle nevyžaduje léčbu a je také mimořádně běžný. Ve skutečnosti mnoho lidí trpí Gilbertovým syndromem a ani si to neuvědomují, protože příznaky se u všech lidí s tímto stavem neprojevují. Lidé mohou náhodou zjistit během rutinních lékařských vyšetření, která odhalí zvýšenou hladinu bilrubinu.

Tato porucha je genetická, způsobená chybějícím genem a zdá se, že je častější u mužů než u žen. Bez tohoto genu tělo neví, jak kódovat enzym, který potřebuje k rozkladu bilrubinu, takže bilrubin zůstává „nekonjugovaný“, což znamená, že se neváže s jinými materiály v těle, které se mohou bilrubinu držet, zatímco je vytekla z těla jako odpadní materiál. Výsledkem je, že v těle zůstává v oběhu.

Bilrubin je normální vedlejší produkt rozkladu starých červených krvinek. U lidí s nezbytným enzymem se bilrubin štěpí a exprimuje z těla nebo se znovu používá. U lidí s Gilbertovým syndromem se bilrubin hromadí v krvi. Nejběžnějším příznakem je žloutenka, žloutnutí kůže a očí. Někteří lidé mají také potíže se zpracováním určitých léků, protože chybějící enzym je také nezbytný pro úspěšné rozpad některých léků.

Lidé obvykle hledají lékařskou pomoc pro Gilbertův syndrom, když se u nich objeví žloutenka, která se nevyskytuje u všech lidí s touto genetickou poruchou. Před diagnostikováním pacienta s Gilbertovým syndromem bude lékař obvykle provádět testy, aby vyloučil jiné příčiny žloutenky. Fenobarbital může být použit v pečlivě změřených množstvích k léčbě žloutenky, pokud se stala závažnou, ale obvykle se žádná léčba nedoporučuje.

Zdá se, že určité faktory zvyšují nahromadění bilrubinu v krvi, což vede ke žloutence. Může například přispět stres, infekce, dehydratace, nadměrná bolest, hlad a menstruace. Jíst zdravou stravu, cvičit a udržovat hladinu stresu obvykle stačí k vyřešení problému, i když lékaři by si měli být toho vědomi, aby nepředepisovali léky, které by někdo mohl mít potíže s rozpadem.