Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die ertoe leidt dat het bloed niet normaal stolt. Degenen die aan deze aandoening lijden, kunnen langdurig bloeden, zelfs door de kleinste snee of verwonding. Onverklaarbare blauwe plekken komen ook vaak voor. Hoewel bloeden door externe verwondingen een probleem is voor mensen die aan de ziekte lijden en ernstig kunnen zijn, ligt het gevaar van hemofilie in de neiging om intern te bloeden. Bloeden in de spieren en gewrichten is een veel voorkomend pijnlijk symptoom, maar belangrijke interne organen zoals de hersenen, het ruggenmerg, de lever en andere kritieke systemen kunnen onverwacht bloeden, waardoor iemands leven een onmiddellijk risico loopt.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een belangrijk eiwit in normaal bloed dat helpt bij het stollen. Gezondheidswerkers erkennen twee verschillende soorten hemofilie: type A en type B. Deze twee soorten verschillen in het type eiwit dat deficiënt of afwezig is in het bloed. Het eiwit dat type A veroorzaakt, wordt het factor VIII-eiwit genoemd en hemofilie B wordt veroorzaakt door het eiwit dat factor IX wordt genoemd.

Beide soorten zijn uiterst zeldzaam; type A komt echter iets vaker voor dan type B. Hemofilie komt bijna uitsluitend voor bij mannen, hoewel vrouwelijke dragers milde symptomen kunnen ervaren. Individuele gevallen worden als mild, matig of ernstig beschouwd, afhankelijk van het tekort aan eiwitten die normaal het bloed helpen stollen. Degenen met milde hemofilie hebben in het algemeen slechts 30% van het gemiddelde niveau van het stollingseiwit. Matige ziekte is het resultaat van slechts 5% van het normale eiwitniveau en ernstige resultaten van minder dan 1% van de normale aanwezigheid van het eiwit.

Hemofilie wordt meestal binnen het eerste levensjaar gediagnosticeerd en moderne behandelingen zijn effectief. Factorvervangingstherapie met synthetische eiwitten is de meest voorkomende en effectieve behandeling. Andere medicijnen zijn beschikbaar om de eigen eiwitproductie van het lichaam te stimuleren of op andere manieren te helpen stollen.

In de geschiedenis heeft een van de meest beroemde en tragische gevallen de beoogde erfgenaam van de troon van Rusland getroffen. De zoon van Nicolaas II, de laatste tsaar van Rusland, Alexei leed aan ernstige hemofilie. De onwetendheid van de ziekte zorgde er destijds voor dat Alexei's radeloze ouders de mystieke Rasputin vertrouwden, die het kind van zijn ziekte kon afhelpen. De macht en het gezag dat Rasputin door zijn genezende vermogens verwierf, leidde uiteindelijk tot de val van het rijk en de ondergang van de Romanov-familie. De stoornis van Alexei inspireerde de gemeenschappelijke beschrijving van deze aandoening als "De Koninklijke Ziekte".