Vad är hemofili?

Hemofili är en ärftlig blodsjukdom som resulterar i blodets misslyckande att koagulera normalt. De som lider av detta tillstånd kan blöda under en lång tid till och med från minsta skada eller skada. Oförklarade blåmärken är också vanliga. Även om blödning från yttre skador är ett problem för de som lider av sjukdomen och kan vara allvarliga, ligger risken för hemofili i tendensen att blöda internt. Blödning i muskler och leder är ett vanligt smärtsamt symptom, men viktiga inre organ som hjärnan, ryggmärgen, levern och andra kritiska system kan börja blödas oväntat, vilket sätter en persons liv i överhängande risk.

Denna sjukdom orsakas av avsaknad av ett viktigt protein som finns i normalt blod som hjälper till att koagulera. Hälso- och sjukvårdspersonal erkänner två olika typer av hemofili: typ A och typ B. Dessa två typer skiljer sig åt i den typ av protein som är bristfällig eller frånvarande i blodet. Proteinet som orsakar typ A kallas faktor VIII-proteinet, och hemofili B orsakas av proteinet som kallas faktor IX.

Båda typerna är extremt sällsynta; emellertid är typ A något vanligare än typ B. Hemofili finns nästan uteslutande hos män, även om kvinnliga bärare kan uppleva milda symtom. Enskilda fall anses vara milda, måttliga eller svåra beroende på bristen på proteinerna som normalt hjälper blodet att koagulera. De med mild hemofili har i allmänhet endast 30% av den genomsnittliga nivån av koagulationsproteinet. Måttlig sjukdom är resultatet av endast 5% av den normala proteinnivån och allvarliga resultat från mindre än 1% av proteinets normala närvaro.

Hemofili diagnostiseras vanligtvis under det första leveåret, och moderna behandlingar är effektiva. Faktorersättningsterapi med syntetiska proteiner är den vanligaste och effektiva behandlingen. Andra mediciner är tillgängliga för att öka kroppens egen produktion av proteiner eller för att hjälpa till att koagulera på andra sätt.

I historien påverkade ett av de mest kända och tragiska fallen den avsedda arvingen till Ryssland. Son till Nicholas II, Rysslands sista tsar, Alexei led av svår hemofili. Okänskapen om sjukdomen vid den tiden fick Alexeys upprörd föräldrar att lita på det mystiska Rasputin, som kunde ge barnet befrielse från sin sjukdom. Kraften och myndigheten som Rasputin fick genom sina helande förmågor ledde till slut till kejsardömet och Romanov-familjens undergång. Alexeys störning inspirerade till den vanliga beskrivningen av detta tillstånd som ”The Royal Disease”.