Vad är hemofili?

hemofili är en ärftlig blodsjukdom som resulterar i blodets misslyckande med att koagulera normalt. De som lider av detta tillstånd kan blöda under en lång tid även från det minsta snittet eller skadan. Oförklarliga blåmärken är också vanligt. Although bleeding from external injuries is a problem for those suffering from the disease and can be severe, the danger of hemophilia lies in the tendency to bleed internally. Bleeding into the muscles and joints is a common painful symptom, but major internal organs such as the brain, spinal cord, liver and other critical systems can begin to hemorrhage unexpectedly, putting a person’s life at imminent risk.

This disease is caused by an absence of an important protein found in normal blood that aids in clotting. Health professionals acknowledge two different types of hemophilia: type A and type B. These two types differ in the type of protein that is deficient or absent in the blood. Proteinet som orsakar typ A kallas faktorn VIII -protein och hemofili B orsakas av det protein som kallas faktor IX.

Båda typerna är extremt sällsynta; Typ A är emellertid något vanligare än typ B. hemofili finns nästan uteslutande hos män, även om kvinnliga bärare kan uppleva milda symtom. Enskilda fall anses vara milda, måttliga eller allvarliga beroende på bristen på proteinerna som normalt hjälper blodet att koagulera. De med mild hemofili har i allmänhet endast 30% av den genomsnittliga nivån för koagulationsproteinet. Måttlig sjukdom är resultatet av endast 5% av den normala nivån av protein och allvarliga resultat från mindre än 1% av den normala närvaron av proteinet.

hemofili diagnostiseras vanligtvis under det första livet av livet och moderna behandlingar är effektiva. Faktorersättningsterapi med syntetiska proteiner är den vanligaste och effektiva behandlingen. Andra mediciner finns tillgängliga för boost Kroppens egen produktion av proteiner eller för att hjälpa koagulation på andra sätt.

I historien påverkade ett av de mest kända och tragiska fallen den avsedda arvingen till Rysslands tron. Son till Nicholas II, den sista tsaren i Ryssland, Alexei led av svår hemofili. Okunnigheten om sjukdomen vid den tiden fick Alexeis upprörda föräldrar att lita på Mystical Rasputin, som kunde få barnet befrielse från sin sjukdom. Kraften och myndigheten som Rasputin fick genom sina helande förmågor ledde slutligen till imperiets fall och Romanov -familjens bortgång. Alexeis störning inspirerade den vanliga beskrivningen av detta tillstånd som ”den kungliga sjukdomen”.