Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die dazu führt, dass das Blut nicht normal gerinnt. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, können selbst bei kleinsten Schnitten oder Verletzungen über einen längeren Zeitraum hinweg bluten. Auch unerklärliche Blutergüsse sind häufig. Obwohl Blutungen aufgrund äußerer Verletzungen ein Problem für die Betroffenen darstellen und schwerwiegend sein können, besteht die Gefahr von Hämophilie in der Tendenz, innerlich zu bluten. Blutungen in die Muskeln und Gelenke sind ein häufiges schmerzhaftes Symptom, aber wichtige innere Organe wie Gehirn, Rückenmark, Leber und andere kritische Systeme können unerwartet zu Blutungen führen und das Leben eines Menschen in unmittelbare Gefahr bringen.

Diese Krankheit wird durch das Fehlen eines wichtigen Proteins im normalen Blut verursacht, das die Gerinnung unterstützt. Angehörige der Gesundheitsberufe erkennen zwei verschiedene Arten von Hämophilie an: Typ A und Typ B. Diese beiden Arten unterscheiden sich in der Art des Proteins, das im Blut fehlt oder fehlt. Das Protein, das Typ A verursacht, wird als Faktor VIII-Protein bezeichnet, und Hämophilie B wird durch das als Faktor IX bezeichnete Protein verursacht.

Beide Arten sind äußerst selten; Typ A ist jedoch etwas häufiger als Typ B. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf, obwohl bei weiblichen Trägern leichte Symptome auftreten können. Je nach Mangel an Proteinen, die normalerweise zur Blutgerinnung beitragen, gelten Einzelfälle als leicht, mittelschwer oder schwer. Diejenigen mit leichter Hämophilie haben im Allgemeinen nur 30% des durchschnittlichen Spiegels des Gerinnungsproteins. Eine mittelschwere Erkrankung ist das Ergebnis von nur 5% des normalen Proteingehalts und eine schwere Erkrankung von weniger als 1% des normalen Proteingehalts.

Hämophilie wird normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert, und moderne Behandlungen sind wirksam. Die Faktorersatztherapie mit synthetischen Proteinen ist die häufigste und wirksamste Behandlung. Andere Medikamente sind erhältlich, um die körpereigene Produktion von Proteinen zu steigern oder die Gerinnung auf andere Weise zu unterstützen.

In der Geschichte betraf einer der berühmtesten und tragischsten Fälle den beabsichtigten Thronfolger Russlands. Alexej, der Sohn von Nikolaus II., Dem letzten Zaren Russlands, litt unter schwerer Hämophilie. Die Unkenntnis der Krankheit zu der Zeit veranlasste Alexeis verstörte Eltern, dem mystischen Rasputin zu vertrauen, der es schaffte, das Kind von seiner Krankheit zu befreien. Die Macht und Autorität, die Rasputin durch seine Heilfähigkeiten erlangte, führte schließlich zum Fall des Reiches und zum Niedergang der Familie Romanov. Die Störung von Alexei inspirierte die allgemeine Beschreibung dieser Bedingung als "Königliche Krankheit".