Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje, że krew nie krzepnie normalnie. Osoby cierpiące na ten stan mogą krwawić przez długi czas, nawet po najmniejszym skaleczeniu lub urazie. Niewyjaśnione siniaki są również powszechne. Chociaż krwawienie z powodu urazów zewnętrznych stanowi problem dla osób cierpiących na tę chorobę i może być ciężkie, niebezpieczeństwo hemofilii polega na skłonności do krwawień wewnętrznych. Krwawienie do mięśni i stawów jest częstym bolesnym objawem, ale główne narządy wewnętrzne, takie jak mózg, rdzeń kręgowy, wątroba i inne krytyczne układy, mogą niespodziewanie zacząć krwawić, narażając życie osoby na bezpośrednie ryzyko.

Ta choroba jest spowodowana brakiem ważnego białka występującego w normalnej krwi, które pomaga w krzepnięciu. Pracownicy służby zdrowia uznają dwa różne rodzaje hemofilii: typ A i typ B. Te dwa typy różnią się rodzajem białka z niedoborem lub brakiem we krwi. Białko, które powoduje typ A, nazywa się białkiem czynnika VIII, a hemofilia B jest spowodowana białkiem określanym jako czynnik IX.

Oba typy są niezwykle rzadkie; jednak typ A jest nieco bardziej powszechny niż typ B. Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn, chociaż nosicielki mogą doświadczać łagodnych objawów. Poszczególne przypadki są uważane za łagodne, umiarkowane lub ciężkie w zależności od niedoboru białek, które normalnie pomagają w krzepnięciu krwi. Osoby z łagodną hemofilią mają na ogół tylko 30% średniego poziomu białka krzepnięcia. Umiarkowana choroba jest wynikiem tylko 5% normalnego poziomu białka, a ciężkie wynika z mniej niż 1% normalnej obecności białka.

Hemofilia jest zwykle diagnozowana w pierwszym roku życia, a nowoczesne metody leczenia są skuteczne. Czynnikowa terapia zastępcza z użyciem białek syntetycznych jest najczęstszym i najskuteczniejszym sposobem leczenia. Dostępne są inne leki zwiększające produkcję białek przez organizm lub wspomagające krzepnięcie w inny sposób.

W historii jeden z najbardziej znanych i tragicznych przypadków wpłynął na zamierzonego spadkobiercę tronu Rosji. Syn Mikołaja II, ostatniego cara Rosji, Aleksiej cierpiał na ciężką hemofilię. Nieświadomość choroby w tym czasie sprawiła, że ​​zrozpaczeni rodzice Aleksieja ufali mistycznemu Rasputinowi, który był w stanie przynieść dziecku ulgę po jego chorobie. Moc i autorytet, który Rasputin zdobył dzięki swoim uzdrawiającym zdolnościom, ostatecznie doprowadziły do ​​upadku Imperium i upadku rodziny Romanowów. Zaburzenie Aleksieja zainspirowało wspólny opis tego stanu jako „Royal Disease”.