Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en arvelig blodsygdom, der resulterer i blodets manglende koagulation af normalt. De, der lider af denne lidelse, kan blø i en lang periode, selv fra det mindste skære eller skade. Uforklarlig blå mærker er også almindelig. Selvom blødning fra eksterne skader er et problem for dem, der lider af sygdommen og kan være alvorlige, ligger faren for hæmofili i tendensen til at blø internt. Blødning i muskler og led er et almindeligt smertefuldt symptom, men vigtige indre organer som hjerne, rygmarv, lever og andre kritiske systemer kan begynde at blødning uventet og sætte en persons liv i umiddelbar risiko.

Denne sygdom er forårsaget af fravær af et vigtigt protein, der findes i normalt blod, der hjælper med koagulation. Sundhedspersoner anerkender to forskellige typer hæmofili: type A og type B. Disse to typer adskiller sig i den type protein, der er mangelfuld eller fraværende i blodet. Proteinet, der forårsager type A, kaldes faktor VIII-proteinet, og hæmofili B forårsages af det protein, der omtales som faktor IX.

Begge typer er ekstremt sjældne; type A er dog lidt mere almindelig end type B. Hæmofili findes næsten udelukkende hos mænd, selvom kvindelige bærere kan have milde symptomer. Individuelle tilfælde betragtes som milde, moderate eller svære afhængigt af manglen på proteinerne, der normalt hjælper blodet med at koagulere. Personer med let hæmofili har generelt kun 30% af det gennemsnitlige niveau for koagulationsproteinet. Moderat sygdom er resultatet af kun 5% af det normale niveau af protein, og alvorlige resultater fra mindre end 1% af den normale tilstedeværelse af proteinet.

Hæmofili diagnosticeres normalt inden for det første leveår, og moderne behandlinger er effektive. Faktorerstatningsterapi ved hjælp af syntetiske proteiner er den mest almindelige og effektive behandling. Andre medicin er tilgængelige for at øge kroppens egen produktion af proteiner eller for at hjælpe med at koagulere på anden måde.

I historien påvirkede en af ​​de mest berømte og tragiske sager den påtænkte arvtager til Rusland. Søn af Nicholas II, den sidste tsar i Rusland, Alexei led af svær hæmofili. Uvidenskaben om sygdommen på det tidspunkt fik Alexeys forfærdelige forældre til at stole på den mystiske Rasputin, som var i stand til at bringe barnet lettelse fra sin sygdom. Den magt og autoritet, som Rasputin opnåede gennem hans helbredelsesevner, førte i sidste ende til imperiets fald og Romanov-familiens død. Alexeys lidelse inspirerede til den fælles beskrivelse af denne tilstand som ”Den kongelige sygdom”.