Hvad er hæmofili?

Hemophilia er en arvelig blodsygdom, der resulterer i blodets manglende koagulat normalt. De, der lider af denne tilstand, kan blø i lang tid, selv fra den mindste snit eller skade. Uforklarlig blå mærker er også almindelig. Selvom blødning fra eksterne skader er et problem for dem, der lider af sygdommen og kan være alvorlig, ligger faren for hæmofili i tendensen til at blø internt. Blødning i musklerne og leddet er et almindeligt smertefuldt symptom, men vigtige indre organer som hjernen, rygmarv, lever og andre kritiske systemer kan begynde at blødes uventet, hvilket sætter en persons liv til forestående risiko.

Denne sygdom er forårsaget af fravær af et vigtigt protein, der findes i normalt blod, der hjælper i clotting. Sundhedsfagfolk anerkender to forskellige typer hæmofili: type A og type B. Disse to typer adskiller sig i den type protein, der er mangelfuld eller fraværende i blodet. Proteinet, der forårsager type A, kaldes faktor VIII -protein og hæmofili B er forårsaget af det protein, der kaldes faktor IX.

Begge typer er ekstremt sjældne; Imidlertid er type A lidt mere almindelig end type B. hæmofili findes næsten udelukkende hos mænd, selvom kvindelige bærere kan opleve milde symptomer. Individuelle tilfælde anses for at være milde, moderat eller svær afhængig af mangel på proteiner, der normalt hjælper blodet med at koagulere. Dem med mild hæmofili har generelt kun 30% af det gennemsnitlige niveau af koagulationsproteinet. Moderat sygdom er resultatet af kun 5% af det normale proteinniveau og alvorlige resultater fra mindre end 1% af den normale tilstedeværelse af proteinet.

Hæmofili diagnosticeres normalt inden for det første leveår, og moderne behandlinger er effektive. Faktorudskiftningsterapi ved anvendelse af syntetiske proteiner er den mest almindelige og effektive behandling. Andre medicin er tilgængelige for BOOSt kroppens egen produktion af proteiner eller til at hjælpe med koagulation på anden måde.

I historien påvirkede en af ​​de mest berømte og tragiske sager den tilsigtede arvtager til Ruslands trone. Sønnen af ​​Nicholas II, den sidste czar i Rusland, Alexei led af svær hæmofili. Uvidenheden om sygdommen på det tidspunkt fik Alexeis forfærdet forældre til at stole på den mystiske Rasputin, der var i stand til at bringe barnets lettelse fra sin sygdom. Den magt og autoritet, som Rasputin opnåede gennem sine helbredende evner, førte i sidste ende til imperiets fald og Romanov -familiens død. Alexeis lidelse inspirerede den almindelige beskrivelse af denne tilstand som "den kongelige sygdom".