Co je hemofilie?

Hemofilie je dědičné onemocnění krve, které má za následek normální selhání krve. Osoby trpící tímto stavem mohou krvácet po dlouhou dobu i při nejmenším poranění nebo zranění. Nevysvětlené modřiny jsou také běžné. Přestože krvácení z vnějších poranění je problémem pro osoby trpící touto nemocí a může být závažné, nebezpečí hemofilie spočívá v tendenci krvácet interně. Krvácení do svalů a kloubů je častým bolestivým příznakem, ale velké vnitřní orgány, jako je mozek, mícha, játra a další kritické systémy, mohou začít nečekaně krvácet, což ohrožuje život člověka.

Toto onemocnění je způsobeno nepřítomností důležitého proteinu nalezeného v normální krvi, který pomáhá při srážení. Zdravotničtí pracovníci uznávají dva různé typy hemofilie: typ A a typ B. Tyto dva typy se liší typem proteinu, který je v krvi nedostatečný nebo chybí. Protein, který způsobuje typ A, se nazývá protein faktoru VIII a hemofilie B je způsobena proteinem označovaným jako faktor IX.

Oba typy jsou extrémně vzácné; typ A je však o něco častější než typ B. Hemofilie se vyskytuje téměř výhradně u mužů, i když u ženských nosičů se mohou vyskytnout mírné příznaky. Jednotlivé případy jsou považovány za mírné, střední nebo závažné v závislosti na nedostatku proteinů, které normálně pomáhají srážet krev. Osoby s mírnou hemofilií mají obvykle pouze 30% průměrné hladiny srážlivého proteinu. Mírné onemocnění je výsledkem pouze 5% normální hladiny proteinu a závažné následky vyplývají z méně než 1% normální přítomnosti proteinu.

Hemofilie je obvykle diagnostikována během prvního roku života a moderní léčby jsou účinné. Nejčastější a nejúčinnější léčbou je substituční terapie pomocí syntetických proteinů. K dispozici jsou i další léky, které zvyšují vlastní produkci bílkovin v těle nebo napomáhají srážení jinými prostředky.

V historii jeden z nejslavnějších a tragických případů ovlivnil zamýšleného dědice ruského trůnu. Syn Nicholase II., Posledního cára Ruska, Alexej trpěl těžkou hemofilií. Neznalost této choroby v té době způsobila Alexejovým rozrušeným rodičům důvěru v mystického Rasputina, který byl schopen přinést úlevu dítěte od jeho nemoci. Síla a autorita, kterou Rasputin získal prostřednictvím svých léčivých schopností, nakonec vedla k pádu říše a zániku romanovské rodiny. Alexejova porucha inspirovala obecný popis tohoto stavu jako „Královská nemoc“.