Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est une maladie du sang héréditaire qui empêche le sang de se coaguler normalement. Ceux qui souffrent de cette maladie peuvent saigner pendant une longue période, même à la suite d'une petite coupure ou blessure. Les ecchymoses inexpliquées sont également courantes. Bien que les saignements provoqués par des lésions externes constituent un problème pour les personnes atteintes et qu’ils puissent être graves, le risque d’hémophilie réside dans la tendance à saigner de façon interne. Les saignements dans les muscles et les articulations sont un symptôme douloureux commun, mais les principaux organes internes tels que le cerveau, la moelle épinière, le foie et d'autres systèmes critiques peuvent commencer à une hémorragie inattendue, mettant la vie d'une personne en danger imminent.
Cette maladie est causée par l’absence d’une protéine importante présente dans le sang normal qui favorise la coagulation. Les professionnels de la santé reconnaissent deux types d'hémophilie: le type A et le type B. Ces deux types diffèrent par le type de protéine déficiente ou absente dans le sang. La protéine à l'origine du type A s'appelle la protéine facteur VIII et l'hémophilie B est causée par la protéine appelée facteur IX.
Les deux types sont extrêmement rares; Cependant, le type A est légèrement plus répandu que le type B. L'hémophilie se retrouve presque exclusivement chez les hommes, bien que les femmes porteuses puissent présenter des symptômes légers. Les cas individuels sont considérés comme légers, modérés ou sévères en fonction du déficit en protéines qui aident normalement le sang à se coaguler. Les personnes atteintes d'hémophilie légère ne présentent généralement que 30% du niveau moyen de la protéine de la coagulation. La maladie modérée est le résultat de seulement 5% du niveau normal de la protéine et sévère de moins de 1% de la présence normale de la protéine.
L'hémophilie est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie et les traitements modernes sont efficaces. La thérapie de substitution aux facteurs utilisant des protéines synthétiques est le traitement le plus courant et le plus efficace. D'autres médicaments sont disponibles pour stimuler la production de protéines par l'organisme ou pour aider la coagulation par d'autres moyens.
Dans l'histoire, l'un des cas les plus célèbres et les plus tragiques a affecté l'héritier du trône de Russie. Fils de Nicolas II, le dernier tsar de Russie, Alexei souffrait d'une grave hémophilie. L'ignorance de la maladie à l'époque a amené les parents désemparés d'Alexei à faire confiance au mystique Raspoutine, qui a été en mesure d'apporter à l'enfant le soulagement de sa maladie. Le pouvoir et l'autorité obtenus par Raspoutine grâce à ses capacités de guérison ont finalement conduit à la chute de l'Empire et à la disparition de la famille Romanov. Le désordre d'Alexei a inspiré la description courante de cette condition en tant que «maladie royale».