Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria che provoca l'incapacità del sangue di coagulare normalmente. Coloro che soffrono di questa condizione possono sanguinare per un lungo periodo di tempo anche dal taglio o dalle lesioni più piccoli. Anche i lividi inspiegabili sono comuni. Sebbene il sanguinamento da lesioni esterne sia un problema per coloro che soffrono della malattia e può essere grave, il pericolo di emofilia risiede nella tendenza a sanguinare internamente. Il sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni è un sintomo doloroso comune, ma i principali organi interni come il cervello, il midollo spinale, il fegato e altri sistemi critici possono iniziare a emorragia inaspettatamente, mettendo la vita di una persona a rischio imminente.
Questa malattia è causata da un'assenza di un'importante proteina che si trova nel sangue normale che aiuta la coagulazione. I professionisti della salute riconoscono due diversi tipi di emofilia: tipo A e tipo B. Questi due tipi differiscono nel tipo di proteina che è carente o assente nel sangue. La proteina che causa il tipo A è chiamata fattore vIII proteina e l'emofilia B è causata dalla proteina denominata fattore IX.
Entrambi i tipi sono estremamente rari; Tuttavia, il tipo A è leggermente più comune del tipo B. L'emofilia si trova quasi esclusivamente nei maschi, sebbene i portatori di sesso femminile possano sperimentare sintomi lievi. I singoli casi sono considerati lievi, moderati o gravi a seconda della carenza delle proteine che normalmente aiutano il sangue a coaguli. Quelli con emofilia lieve hanno generalmente solo il 30% del livello medio della proteina di coagulazione. La malattia moderata è il risultato solo del 5% del livello normale della proteina e gravi risultati da meno dell'1% della normale presenza della proteina.
L'emofilia viene generalmente diagnosticata entro il primo anno di vita e i trattamenti moderni sono efficaci. La terapia sostitutiva del fattore mediante proteine sintetiche è il trattamento più comune ed efficace. Altri farmaci sono disponibili per i fischit La produzione di proteine del corpo o per aiutare la coagulazione con altri mezzi.
Nella storia, uno dei casi più famosi e tragici ha colpito l'erede previsto al trono della Russia. Figlio di Nicholas II, l'ultimo zar della Russia, Alexei soffriva di grave emofilia. L'ignoranza della malattia all'epoca fece sì che i genitori sconvolti di Alexei si fidessero del mistico Rasputin, che era in grado di portare il sollievo dai bambini dalla sua malattia. Il potere e l'autorità che Rasputin guadagnò attraverso le sue capacità di guarigione alla fine portarono alla caduta dell'Impero e alla morte della famiglia Romanov. Il disturbo di Alexei ha ispirato la descrizione comune di questa condizione come "la malattia reale".