Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia ematica ereditaria che provoca la normale coagulazione del sangue. Coloro che soffrono di questa condizione possono sanguinare per un lungo periodo di tempo anche dal più piccolo taglio o lesione. Anche lividi inspiegabili sono comuni. Sebbene il sanguinamento da lesioni esterne sia un problema per coloro che soffrono della malattia e può essere grave, il pericolo di emofilia risiede nella tendenza a sanguinare internamente. Il sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni è un sintomo doloroso comune, ma i principali organi interni come cervello, midollo spinale, fegato e altri sistemi critici possono iniziare a emorragia inaspettatamente, mettendo a rischio imminente la vita di una persona.

Questa malattia è causata dall'assenza di un'importante proteina presente nel sangue normale che aiuta nella coagulazione. Gli operatori sanitari riconoscono due diversi tipi di emofilia: tipo A e tipo B. Questi due tipi differiscono nel tipo di proteina carente o assente nel sangue. La proteina che causa il tipo A è chiamata proteina fattore VIII, e l'emofilia B è causata dalla proteina indicata come fattore IX.

Entrambi i tipi sono estremamente rari; tuttavia, il tipo A è leggermente più comune rispetto al tipo B. L'emofilia si trova quasi esclusivamente nei maschi, sebbene le femmine portatrici possano presentare sintomi lievi. I singoli casi sono considerati lievi, moderati o gravi a seconda della carenza di proteine ​​che normalmente aiutano il sangue a coagulare. Quelli con lieve emofilia hanno generalmente solo il 30% del livello medio della proteina coagulante. Una malattia moderata è il risultato di solo il 5% del normale livello di proteine ​​e risultati gravi da meno dell'1% della normale presenza della proteina.

L'emofilia viene solitamente diagnosticata entro il primo anno di vita e i trattamenti moderni sono efficaci. La terapia sostitutiva fattoriale con proteine ​​sintetiche è il trattamento più comune ed efficace. Sono disponibili altri farmaci per aumentare la produzione di proteine ​​da parte dell'organismo o per aiutare la coagulazione con altri mezzi.

Nella storia, uno dei casi più famosi e tragici ha colpito l'erede destinato al trono della Russia. Figlio di Nicola II, ultimo zar di Russia, Alessio soffriva di grave emofilia. L'ignoranza della malattia all'epoca fece sì che i genitori sconvolti di Alexei si fidassero del mistico Rasputin, che fu in grado di portare il bambino sollievo dalla sua malattia. Il potere e l'autorità che Rasputin ottenne grazie alle sue capacità curative alla fine portarono alla caduta dell'Impero e alla scomparsa della famiglia Romanov. Il disturbo di Alexei ha ispirato la descrizione comune di questa condizione come "La malattia reale".