Wat is het syndroom van Kartagener?
Het syndroom van Kartagener is een zeldzame genetische aandoening waarin haarachtige projecties cilia genaamd die de luchtwegen van een persoon abnormaal functioneren. In gezonde longen en luchtwegen beweegt Cilia rond in een ritmische beweging om slijmophoping te voorkomen en bacteriën te verwijderen die infecties kunnen veroorzaken. Een persoon met het syndroom van Kartagener kan slijm niet verwijderen van de luchtwegen, wat leidt tot frequente verkoudheid, constante sinusproblemen, bronchitis en andere gezondheidsproblemen. De aandoening kan niet worden genezen, maar artsen kunnen medicijnen voorschrijven om chronische symptomen te onderdrukken en het risico op latere infecties te verminderen.
De aandoening werd voor het eerst in detail beschreven door de Zwitserse arts manes kartagener in 1933. Kartagener identificeerde de fysieke symptomen van de toestand, maar medische kennis op het moment dat de tijd niet toestond om de oorzaak te verklaren. Artsen weten nu dat een zeer specifieke genetische mutatie leidt tot onregelmatige productie en functie van cilia in het zich ontwikkelende luchtwegen van een foetus. De mutatie wordt gedragen op een recessief gen en kan generaties lang worden doorgegeven.
Slijm en cilia werken meestal samen om bacteriën van de luchtwegen te vangen en te verwijderen. In het geval van het syndroom van Kartagener worden de in slijm gevangen bacteriën niet verwijderd, waardoor de luchtwegen wordt blootgesteld aan frequente acute infecties. Een kind dat aan de aandoening wordt getroffen, kan lijden aan constante sinusdruk, nasale congestie, hoesten en piepende ademhaling. Hij of zij is onderworpen aan meerdere aanvallen van bronchitis, longontsteking en verkoudheid. Na verloop van tijd kan ontsteking en irritatie van de luchtwegen leiden tot chronische longziekte en oorproblemen.
Kinderartsen kunnen het syndroom van Kartagener diagnosticeren door röntgenfoto's van de borst en geautomatiseerde tomografiescans van de longen te nemen. Een specialist kan besluiten om een biopsie van luchtwegweefsel en slijm te nemen om de getroffen cellen nauwkeurig te inspecteren. Met behulp van een microscoop, de specialistkan duidelijk zien of de cilia abnormale bewegingspatronen vertonen. Zodra er een diagnose is gesteld, kunnen artsen de beste behandelingskuur bepalen.
Er is geen permanente remedie voor het syndroom van Kartagener, hoewel kinderen kunnen leren hun risico op blootstelling aan bacteriën te verminderen en dagelijkse medicijnen te nemen om ernstige infecties te voorkomen. Patiënten met actieve infecties worden meestal voorgeschreven antibacteriële, ontstekingsremmende en hoestonderdrukkelijke medicijnen om hen te helpen symptomen te overwinnen. Als het syndroom van Kartagener leidt tot sinusschade of gehoorverlies, kan chirurgie nodig zijn om passages te wissen, ontstoken weefsel uit de gehoorkanalen te verwijderen en kunstmatige buizen te implanteren om een beter gehoor te bevorderen. Met behandeling en frequente controles met hun kinderartsen kunnen de meeste kinderen chronische gezondheidsproblemen vermijden en normaal leven leiden.