Wat is het syndroom van Kartagener?
Het syndroom van Kartagener is een zeldzame genetische aandoening waarbij haarachtige projecties cilia worden genoemd die de ademhalingsfunctie van een persoon abnormaal bekleden. In gezonde longen en luchtwegen bewegen de trilhaartjes in een ritmische beweging om ophoping van slijm te voorkomen en kiemen te verwijderen die infecties kunnen veroorzaken. Een persoon met het syndroom van Kartagener kan het slijm niet uit de luchtwegen verwijderen, wat leidt tot frequente verkoudheid, constante sinusproblemen, bronchitis en andere gezondheidsproblemen. De aandoening kan niet worden genezen, maar artsen kunnen medicijnen voorschrijven om chronische symptomen te onderdrukken en het risico op latere infecties te verminderen.
De aandoening werd voor het eerst gedetailleerd beschreven door de Zwitserse arts Manes Kartagener in 1933. Kartagener identificeerde de fysieke symptomen van de aandoening, maar op dat moment kon hij de oorzaak niet verklaren door medische kennis. Artsen weten nu dat een zeer specifieke genetische mutatie leidt tot onregelmatige productie en functie van cilia in de zich ontwikkelende luchtwegen van een foetus. De mutatie wordt gedragen op een recessief gen en kan door generaties worden doorgegeven.
Slijm en cilia werken meestal samen om bacteriën uit de luchtwegen te vangen en te verwijderen. In het geval van het syndroom van Kartagener worden de in slijm gevangen bacteriën niet verwijderd, waardoor de luchtwegen worden blootgesteld aan frequente acute infecties. Een kind dat lijdt aan de aandoening kan last hebben van constante sinusdruk, verstopte neus, hoesten en piepende ademhaling. Hij of zij is onderworpen aan meerdere aanvallen van bronchitis, longontsteking en verkoudheid. Na verloop van tijd kunnen ontstekingen en irritaties van de luchtwegen leiden tot chronische longaandoeningen en oorproblemen.
Kinderartsen kunnen het syndroom van Kartagener diagnosticeren door röntgenfoto's van de borst en computergestuurde tomografiescans van de longen te maken. Een specialist kan besluiten om een biopsie van luchtwegweefsel en slijm te nemen om de aangetaste cellen nauwkeurig te inspecteren. Met behulp van een microscoop kan de specialist duidelijk zien of de trilharen abnormale bewegingspatronen vertonen. Zodra een diagnose is gesteld, kunnen artsen de beste behandelingskuur bepalen.
Er is geen permanente remedie voor het syndroom van Kartagener, hoewel kinderen kunnen leren hun risico op blootstelling aan bacteriën te verminderen en dagelijkse medicijnen nemen om ernstige infecties te voorkomen. Patiënten met actieve infecties worden meestal voorgeschreven antibacteriële, ontstekingsremmende en hoestonderdrukkende medicijnen om hen te helpen de symptomen te overwinnen. Als het syndroom van Kartagener tot sinusbeschadiging of gehoorverlies leidt, kan een operatie nodig zijn om passages vrij te maken, ontstoken weefsel uit de gehoorgangen te verwijderen en kunstmatige buizen te implanteren om een beter gehoor te bevorderen. Met de behandeling en frequente controles met hun kinderartsen, zijn de meeste kinderen in staat om chronische gezondheidsproblemen te voorkomen en een normaal leven te leiden.