Co je Kartagenerův syndrom?

Kartagenerův syndrom je vzácná genetická porucha, při které vlasové projekce nazývané řasinky, které abnormálně fungují na dýchacích cestách člověka. Ve zdravých plicích a dýchacích cestách se cilia pohybuje rytmickým pohybem, aby se zabránilo hromadění hlenu a odstraňovaly bakterie, které mohou způsobit infekce. Osoba s Kartagenerovým syndromem není schopna vyčistit hlen z dýchacích cest, což vede k častým nachlazením, neustálým sinusovým problémům, bronchitidě a dalším zdravotním problémům. Tento stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou předepsat léky k potlačení chronických příznaků a snížení rizika následných infekcí.

Porucha byla poprvé podrobně popsána švýcarským lékařem Manesem Kartagenerem v roce 1933. Kartagener identifikoval fyzické symptomy stavu, ale lékařské znalosti mu v té době neumožnily vysvětlit příčinu. Lékaři nyní vědí, že velmi specifická genetická mutace vede k nepravidelné tvorbě a funkci řasinek v dýchacích cestách plodu. Mutace je nesena na recesivním genu a může být předána generacemi.

Hlen a řasinky obvykle společně pracují na zachycení a odstranění bakterií z dýchacích cest. V případě Kartagenerova syndromu se bakterie uvězněné v hlenu neodstraňují, čímž jsou dýchací cesty vystaveny častým akutním infekcím. Dítě, které je postiženo tímto stavem, může trpět neustálým tlakem dutin, nosní kongescí, kašlem a sípáním. On nebo ona je vystavena více záchvaty bronchitidy, pneumonie a nachlazení. Časem může zánět a podráždění dýchacích cest vést k chronickým onemocněním plic a uším.

Dětští lékaři mohou diagnostikovat Kartagenerův syndrom pomocí rentgenů hrudníku a počítačového tomografického vyšetření plic. Specialista se může rozhodnout provést biopsii tkáně dýchacích cest a hlenu, aby důkladně prozkoumal postižené buňky. Pomocí mikroskopu může odborník jasně vidět, zda řasenka vykazuje neobvyklé pohybové vzorce. Po stanovení diagnózy mohou lékaři určit nejlepší postup léčby.

Neexistuje trvalá léčba Kartagenerova syndromu, i když se děti mohou naučit snižovat riziko expozice bakteriím a brát denně léky, aby se zabránilo závažným infekcím. Pacienti s aktivními infekcemi jsou obvykle předepisováni antibakteriálními, protizánětlivými a léky potlačujícími kašel, aby jim pomohli překonat příznaky. Pokud Kartagenerův syndrom vede k poškození dutin nebo ke ztrátě sluchu, může být nutné vyčistit průchody, odstranit zanícenou tkáň z ušních kanálků a implantovat umělé trubice, aby se podpořil lepší sluch. Díky léčbě a častým vyšetřením u svých pediatrů je většina dětí schopna vyhnout se chronickým zdravotním problémům a vést normální životy.