Co je Kartagenerův syndrom?
Kartagenerův syndrom je vzácná genetická porucha, ve které se projekce vlasů nazývají cilia, které lemují abnormálně respirační cesty člověka. Ve zdravých plicích a dýchacích cestách se cilia pohybuje rytmickým pohybem, aby se zabránilo hromadění hlenu a odstranění bakterií, které mohou způsobit infekce. Osoba s Kartagenerovým syndromem není schopna vyčistit hlen z respiračního traktu, což vede k častým nachlazením, konstantním sinusovým problémům, bronchitidě a dalším zdravotním problémům. Stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou předepsat léky, aby potlačili chronické příznaky a snížili riziko následných infekcí.
Porucha byla poprvé podrobně popsána švýcarským lékařem Kartagenerem v roce 1933. Kartagenner identifikoval fyzické příznaky stavu, ale lékařské znalosti mu v době nedovolily, aby mu nedovolil příčinu. Lékaři nyní vědí, že velmi specifická genetická mutace vede k nepravidelné produkci a funkci cilií ve vyvíjejícím se respiračním traktu plodu. Mutace se provádí na recesivním genu a může být předávána generacemi.
Hlen a cilia obvykle spolupracují na pasti a vyčištění bakterií z dýchacích cest. V případě Kartagenerova syndromu se bakterie zachycené v hlenu neodstraňují, čímž odhalují respirační trakt častým akutním infekcím. Dítě, které je postiženo podmínkou, může trpět neustálým tlakem sinusu, přetížením z nosu, kašlem a sípání. On nebo ona podléhá několika záchvatům bronchitidy, pneumonie a nachlazení. Časem může zánět a podráždění dýchacích cest vést k chronickým problémům s plicními onemocněními a uši.
Pediatrici mohou diagnostikovat Kartagenerův syndrom tím, že vezmou rentgenové paprsky hrudníku a počítačové tomografické skenování plic. Specialista by se mohl rozhodnout vzít biopsii tkáně dýchacích cest a hlenu, aby pečlivě zkontroloval postižené buňky. Pomocí mikroskopu, specialistamůže jasně vidět, zda cilia vykazuje abnormální pohybové vzorce. Jakmile je diagnóza provedena, lékaři mohou určit nejlepší léčbu.
Neexistuje žádný trvalý lék na syndrom Kartagenera, i když se děti mohou naučit snižovat riziko expozice bakteriím a užívat denní léky, aby se zabránilo vážným infekcím. Pacienti s aktivními infekcemi jsou obvykle předepisovány léky proti zánětlivým a potlačujícím kašlu, které jim pomáhají překonat příznaky. Pokud Kartagenerův syndrom vede k poškození sinusu nebo ztrátě sluchu, může být pro vyčištění pasáží nezbytný chirurgický zákrok, odstranit zanícenou tkáň z ušních kanálů a implantát umělé trubice, aby podporoval lepší sluch. S léčbou a častými kontrolami se svými pediatry je většina dětí schopna vyhnout se chronickým zdravotním problémům a vést normální životy.