カルタゲナー症候群とは何ですか？

カルタゲナー症候群は、人の呼吸器が異常に並ぶ繊毛と呼ばれる極心の突起であるまれな遺伝的障害です。健康な肺や気道では、粘液の蓄積を防ぎ、感染を引き起こす可能性のある細菌を除去するために、繊毛はリズミカルな動きで動きます。カルタゲナー症候群の人は、呼吸器から粘液を除去することができず、頻繁な風邪、一定の副鼻腔の問題、気管支炎、その他の健康問題につながります。この状態は治癒することはできませんが、医師は慢性症状を抑制し、その後の感染のリスクを軽減するために薬を処方することができます。

1933年にスイスの医師Manes Kartagenerによって障害が詳細に説明されました。医師は今、非常に特異的な遺伝的変異が胎児の発達中心地における繊毛の不規則な産生と機能につながることを知っています。突然変異は劣性遺伝子で運ばれ、何世代にもわたって渡すことができます。

粘液と繊毛は通常、協力して気道から細菌を閉じ込めて片付けます。カルタゲナー症候群の場合、粘液に閉じ込められた細菌は除去されないため、呼吸器を頻繁な急性感染症にさらします。この状態に苦しんでいる子供は、一定の副鼻腔の圧力、鼻渋滞、咳、喘鳴に苦しむ可能性があります。彼または彼女は、気管支炎、肺炎、風邪の複数の発作の対象となります。やがて、気道の炎症と刺激は、慢性肺疾患と耳の問題につながる可能性があります。

小児科医は、胸部X線と肺のコンピューター化された断層撮影スキャンを服用することにより、カルタゲナー症候群を診断できます。専門家は、罹患した細胞を綿密に検査するために、気道組織と粘液の生検を採取することを決定するかもしれません。顕微鏡を使用して、専門家繊毛が異常な運動パターンを示すかどうかをはっきりと見ることができます。診断が行われたら、医師は治療の最良のコースを決定できます。

カルタゲナー症候群の永続的な治療法はありませんが、子供は細菌への暴露のリスクを減らし、深刻な感染を防ぐために毎日の薬を服用することを学ぶことができます。活動性感染症の患者は、通常、症状を克服するのに役立つ抗菌、抗炎症、および咳抑制剤の処方されています。カルタゲナー症候群が副鼻腔の損傷または難聴につながる場合、通路を取り除き、炎症組織を外耳道から除去し、より良い聴覚を促進するために人工チューブを植え付けるために手術が必要になる場合があります。治療と小児科医との頻繁な健康診断により、ほとんどの子供は慢性的な健康問題を避け、通常の生活を送ることができます。