Kartagener症候群とは何ですか？

カルタジナー症候群は、繊毛と呼ばれる毛様突起が人の気道機能を異常に裏打ちするまれな遺伝性疾患です。 健康な肺と気道では、繊毛はリズミカルな動きで動き回って粘液の蓄積を防ぎ、感染の原因となる細菌を取り除きます。 カルタゲナー症候群の人は気道から粘液を取り除くことができず、これは頻繁な風邪、絶え間ない副鼻腔の問題、気管支炎、およびその他の健康上の問題につながります。 状態を治すことはできませんが、医師は慢性症状を抑え、その後の感染のリスクを減らすために薬を処方できます。

この障害は、1933年にスイス人の医師であるManes Kartagenerによって最初に詳細に説明されました。 医師は現在、非常に特異的な遺伝的変異が、胎児の発達中の気道における繊毛の不規則な産生と機能につながることを知っています。 突然変異は劣性遺伝子に運ばれ、世代を超えて受け継がれます。

粘液と繊毛は通常一緒に働き、気道から細菌を捕捉して除去します。 カルタトナー症候群の場合、粘液に閉じ込められた細菌は除去されないため、気道を頻繁に急性感染症にさらします。 この状態に苦しんでいる子供は、絶え間ない副鼻腔圧、鼻詰まり、咳、喘鳴に苦しむかもしれません。 彼または彼女は、気管支炎、肺炎、風邪の複数の発作の対象です。 やがて、気道の炎症と刺激は、慢性肺疾患と耳の問題を引き起こす可能性があります。

小児科医は、胸部X線と肺のコンピュータ断層撮影スキャンを行うことにより、カルタトナー症候群を診断できます。 専門家は、気道組織および粘液の生検を行って、影響を受けた細胞を詳細に検査することを決定する場合があります。 専門家は顕微鏡を使用して、繊毛が異常な運動パターンを示すかどうかを明確に確認できます。 診断が下されると、医師は最善の治療方針を決定できます。

カルタトナー症候群には永久的な治療法はありませんが、子どもたちは細菌への暴露のリスクを軽減し、重篤な感染を防ぐために毎日薬を服用することを学ぶことができます。 活動性感染症の患者には、通常、抗菌薬、抗炎症薬、咳止め薬が処方され、症状の克服に役立ちます。 カルタトナー症候群が副鼻腔の損傷または難聴につながる場合、通路をきれいにし、炎症を起こした組織を外耳道から取り除き、人工チューブを植え込んで聴力を改善するために手術が必要になる場合があります。 小児科医による治療と頻繁な検診により、ほとんどの子供は慢性的な健康問題を回避し、通常の生活を送ることができます。