Vad är Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk störning där hårliknande prognoser som kallas cilia som anordnar en persons andningsorgan fungerar onormalt. I friska lungor och luftvägar rör sig flimmerhåren i en rytmisk rörelse för att förhindra uppbyggnad av slem och ta bort bakterier som kan orsaka infektioner. En person med Kartageners syndrom kan inte rensa slem från luftvägarna, vilket leder till ofta förkylningar, ständiga bihåleinproblem, bronkit och andra hälsoproblem. Tillståndet kan inte botas, men läkare kan förskriva mediciner för att undertrycka kroniska symtom och minska risken för efterföljande infektioner.

Störningen beskrevs först i detalj av den schweiziska läkaren Manes Kartagener 1933. Kartagener identifierade de fysiska symtomen på tillståndet, men medicinsk kunskap vid den tiden tillät inte honom att förklara orsaken. Läkarna vet nu att en mycket specifik genetisk mutation leder till oregelbunden produktion och funktion av cilia i ett fostrets utvecklande luftvägar. Mutationen utförs på en recessiv gen och kan överföras genom generationer.

Slem och cilia fungerar vanligtvis tillsammans för att fånga och rensa bakterier från luftvägarna. När det gäller Kartageners syndrom avlägsnas inte bakterierna som fångas i slem, vilket utsätter luftvägarna för ofta akuta infektioner. Ett barn som drabbats av sjukdomen kan drabbas av konstant sinustryck, nästoppning, hosta och pipande andning. Han eller hon utsätts för flera anfall av bronkit, lunginflammation och förkylningar. Med tiden kan inflammation och irritation i luftvägarna leda till kronisk lungsjukdom och öronproblem.

Barnläkare kan diagnostisera Kartageners syndrom genom att ta röntgenstrålningar i bröstet och datoriserade tomografiscanningar i lungorna. En specialist kan besluta att ta en biopsi av luftvävnad och slem för att noggrant inspektera de drabbade cellerna. Med hjälp av ett mikroskop kan specialisten tydligt se huruvida cilia uppvisar onormala rörelsemönster. När en diagnos har ställts, kan läkare bestämma den bästa behandlingen.

Det finns inget permanent botemedel mot Kartageners syndrom, även om barn kan lära sig att minska sin risk för exponering för bakterier och ta dagliga mediciner för att förhindra allvarliga infektioner. Patienter med aktiva infektioner ordineras vanligtvis antibakteriella, antiinflammatoriska och hostdämpande mediciner för att hjälpa dem att övervinna symptom. Om Kartageners syndrom leder till skador på sinus eller hörselnedsättning kan det behövas kirurgi för att rensa passager, ta bort inflammerad vävnad från öronkanalerna och implantera artificiella rör för att främja bättre hörsel. Med behandling och ofta checkar med sina barnläkare kan de flesta barn undvika kroniska hälsoproblem och leva normalt liv.