Vad är Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk störning där hårliknande prognoser kallas cilia som linjer en persons luftvägar fungerar onormalt. I friska lungor och luftvägar rör sig Cilia i en rytmisk rörelse för att förhindra att slemuppbyggnad och ta bort bakterier som kan orsaka infektioner. En person med Kartageners syndrom kan inte rensa slem från luftvägarna, vilket leder till ofta förkylningar, konstant sinusproblem, bronkit och andra hälsoproblem. Tillståndet kan inte botas, men läkare kan förskriva mediciner för att undertrycka kroniska symtom och minska risken för efterföljande infektioner.

Störningen beskrevs först i detalj av den schweiziska läkaren Manes Kartagener 1933. Kartagen som identifierade de fysiska symtomen på tillståndet, men den medicinska kunskapen vid tiden tillät inte honom för att förklara orsaken. Läkare vet nu att en mycket specifik genetisk mutation leder till oregelbunden produktion och funktion av cilia i ett fosterets utvecklande luftvägar. Mutationen bärs på en recessiv gen och kan överföras genom generationer.

slem och cilia arbetar vanligtvis tillsammans för att fånga och rensa bakterier från luftvägarna. När det gäller Kartageners syndrom tas inte bakterierna som fångas i slem bort, vilket utsätter luftvägarna för ofta akuta infektioner. Ett barn som är drabbat av tillståndet kan drabbas av konstant sinustryck, nässtockning, hosta och väsande väsande. Han eller hon är föremål för flera anfall av bronkit, lunginflammation och förkylning. Med tiden kan inflammation och irritation i luftvägarna leda till kronisk lungsjukdom och öronproblem.

barnläkare kan diagnostisera Kartageners syndrom genom att ta röntgenstrålar i bröstet och datoriserade tomografiscanningar i lungorna. En specialist kan besluta att ta en biopsi av luftvägsvävnad och slem för att noggrant inspektera de drabbade cellerna. Med hjälp av ett mikroskop, specialistenkan tydligt se om cilia uppvisar onormala rörelsemönster eller inte. När en diagnos har gjorts kan läkare bestämma den bästa behandlingsförloppet.

Det finns inget permanent botemedel mot Kartageners syndrom, även om barn kan lära sig att minska risken för exponering för bakterier och ta dagliga mediciner för att förhindra allvarliga infektioner. Patienter med aktiva infektioner föreskrivs vanligtvis antibakteriella, antiinflammatoriska och hosta undertryckande mediciner för att hjälpa dem att övervinna symtom. Om Kartageners syndrom leder till sinusskador eller hörselnedsättning, kan kirurgi vara nödvändig för att rensa passager, ta bort inflammerad vävnad från öronkanalerna och implantat konstgjorda rör för att främja bättre hörsel. Med behandling och ofta kontroller med sina barnläkare kan de flesta barn undvika kroniska hälsoproblem och leva normala liv.