Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener?
Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare caractérisée par des projections capillaires appelées cils qui tapissent de manière anormale les voies respiratoires d'une personne. Dans les poumons et les voies respiratoires sains, les cils bougent dans un mouvement rythmique afin de prévenir l'accumulation de mucus et d'éliminer les germes pouvant causer des infections. Une personne atteinte du syndrome de Kartagener est incapable d'éliminer le mucus des voies respiratoires, ce qui entraîne des rhumes fréquents, des problèmes de sinus constants, une bronchite et d'autres problèmes de santé. La maladie ne peut pas être guérie, mais les médecins peuvent prescrire des médicaments pour supprimer les symptômes chroniques et réduire le risque d'infections ultérieures.
La maladie a été décrite pour la première fois en détail par le médecin suisse Manes Kartagener en 1933. Kartagener en avait identifié les symptômes physiques, mais les connaissances médicales de l'époque ne lui permettaient pas d'expliquer la cause. Les médecins savent maintenant qu'une mutation génétique très spécifique conduit à une production et à une fonction irrégulières des cils dans les voies respiratoires en développement du fœtus. La mutation est véhiculée par un gène récessif et peut être transmise de génération en génération.
Le mucus et les cils travaillent généralement ensemble pour piéger et éliminer les bactéries des voies respiratoires. Dans le cas du syndrome de Kartagener, les bactéries piégées dans le mucus ne sont pas éliminées, exposant ainsi les voies respiratoires à de fréquentes infections aiguës. Un enfant atteint de cette affection peut souffrir de pression constante des sinus, de congestion nasale, de toux et de respiration sifflante. Il est sujet à plusieurs épisodes de bronchite, de pneumonie et de rhume. Avec le temps, l'inflammation et l'irritation des voies respiratoires peuvent entraîner une maladie pulmonaire chronique et des problèmes d'oreille.
Les pédiatres peuvent diagnostiquer le syndrome de Kartagener en prenant des radiographies thoraciques et des tomographies par ordinateur des poumons. Un spécialiste peut décider de faire une biopsie du tissu des voies respiratoires et du mucus pour examiner de près les cellules touchées. À l'aide d'un microscope, le spécialiste peut clairement voir si les cils présentent des mouvements anormaux. Une fois le diagnostic établi, les médecins peuvent déterminer le meilleur traitement.
Le syndrome de Kartagener n'est pas définitivement guéri, mais les enfants peuvent apprendre à réduire leur risque d'exposition aux bactéries et à prendre des médicaments quotidiens pour prévenir les infections graves. Les patients atteints d'infections actives se voient généralement prescrire des médicaments antibactériens, anti-inflammatoires et antitussifs pour les aider à surmonter leurs symptômes. Si le syndrome de Kartagener entraîne des lésions des sinus ou une perte auditive, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour dégager les passages, retirer le tissu enflammé des conduits auditifs et implanter des tubes artificiels pour améliorer la compréhension. Grâce aux traitements et aux bilans fréquents chez leur pédiatre, la plupart des enfants sont en mesure d’éviter les problèmes de santé chroniques et de mener une vie normale.