Wat is het syndroom van Patau?
Het syndroom van Patau is een ongewone chromosomale aandoening die meestal een groot aantal ontwikkelingsproblemen en fysieke misvormingen bij een pasgeborene veroorzaakt. De aandoening is het gevolg van een genetische mutatie die een extra kopie van chromosoom 13 bouwt. Spontane abortus is een veel voorkomend gevolg van de aandoening, omdat de belangrijkste orgaansystemen van een foetus, inclusief het hart, niet effectief kunnen worden gemaakt. Een baby die overleeft tot geboorte vertoont meestal een aantal veelzeggende fysieke tekenen van de aandoening, waaronder een gespleten lip- en ledemaatafwijkingen. Spoedeisende geneeskunde en zorgvuldige monitoring zijn nodig om een baby de beste kansen te geven om de eerste paar uur van het leven te overleven.
Het proces waardoor het syndroom van Patau zich ontwikkelt, is goed begrepen, hoewel onderliggende oorzaken en risicofactoren grotendeels onbekend zijn. Veel onderzoekers zijn van mening dat het risico toeneemt met de leeftijd van het verwachten van moeders, zoals de meeste gevallen worden gezien bij baby's die zijn geboren aan vrouwen ouder dan 30 jaar. Het syndroom van Patau is gecategoriseerd als een trisomie -stoornissenEh, zoals het syndroom van Down, wat betekent dat een deel of alle extra chromosoom ontstaat rond de tijd van conceptie. De extra kopie van chromosoom 13 heeft ernstig invloed op de ontwikkeling van het hart, de longen, de hersenen en andere grote lichaamsorganen.
Naast de defecten in interne organen, heeft een baby die lijdt aan het syndroom van Patau waarschijnlijk een kleinere dan gemiddelde schedel, een gespleten lip en abnormaal gevormde ledematen. Zijn of haar voeten kunnen lijken afgerond en extra vingers of tenen kunnen aanwezig zijn. De ogen zijn meestal heel dicht bij elkaar en de oren kunnen zeer laag op het hoofd staan. Bovendien ervaart bijna elke baby met de aandoening ernstige cognitieve tekorten.
Behandeling voor het syndroom van Patau hangt af van de specifieke symptomen van de patiënt. Noodchirurgie kan nodig zijn in het geval van significante hart- of longafwijkingen om de juiste bloed- en luchtcirculatie te bevorderen. MEEST BABIES met het syndroom van Patau kan niet voldoende alleen ademen en moeten meteen op mechanische ventilatoren worden geplaatst. Lopende ziekenhuiszorg kan een voedingsbuis, intraveneuze medicijnen en constante monitoring van vitale tekens omvatten.
baby's met het syndroom van Patau moeten meestal enkele weken of maanden in het ziekenhuis blijven, zodat artsen alle bestaande problemen kunnen documenteren en kunnen controleren op mogelijke complicaties. Als een baby stabiel lijkt en grote defecten zijn gecorrigeerd, mag hij of zij naar huis gaan. Zelfs in wat als mildere gevallen van het syndroom van Patau wordt beschouwd, is het zeldzaam dat een baby door de vroege kinderjaren overleeft zonder chronische gezondheidsproblemen.