Wat is het syndroom van Patau?

Het syndroom van Patau is een ongewone chromosomale aandoening die meestal een groot aantal ontwikkelingsproblemen en lichamelijke misvormingen bij een pasgeborene veroorzaakt. De aandoening is het gevolg van een genetische mutatie die een extra kopie van chromosoom 13 bouwt. Spontane abortus is een veelvoorkomend gevolg van de aandoening, omdat de belangrijkste orgaansystemen van de foetus, inclusief het hart, ineffectief kunnen worden gemaakt. Een baby die overleeft tot de geboorte vertoont meestal een aantal vertellende fysieke tekenen van de aandoening, waaronder een gespleten lip en ledemaatafwijkingen. Spoedgeneeskunde en zorgvuldige monitoring zijn noodzakelijk om een ​​baby de beste kansen te geven om te overleven in de eerste paar levensuren.

Het proces waardoor het Patau-syndroom zich ontwikkelt, is goed begrepen, hoewel onderliggende oorzaken en risicofactoren grotendeels onbekend zijn. Veel onderzoekers geloven dat het risico toeneemt met de leeftijd van aanstaande moeders, zoals de meeste gevallen worden gezien bij baby's van vrouwen ouder dan 30 jaar. Patau's syndroom is gecategoriseerd als een trisomie-aandoening, zoals het syndroom van Down, wat betekent dat een deel of het geheel van een extra chromosoom ontstaat rond de conceptie. Het extra exemplaar van chromosoom 13 heeft ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van het hart, de longen, de hersenen en andere belangrijke lichaamsorganen.

Naast de defecten in interne organen, heeft een baby die lijdt aan het syndroom van Patau waarschijnlijk een kleiner dan gemiddelde schedel, een gespleten lip en abnormaal gevormde ledematen. Zijn of haar voeten kunnen rond lijken en extra vingers of tenen kunnen aanwezig zijn. De ogen zijn meestal heel dicht bij elkaar en de oren kunnen heel laag op het hoofd worden geplaatst. Bovendien ervaart bijna elke baby die met de aandoening wordt geboren, ernstige cognitieve tekorten.

Behandeling voor het syndroom van Patau hangt af van de specifieke symptomen van de patiënt. Noodchirurgie kan nodig zijn in geval van significante hart- of longafwijkingen om een ​​goede bloed- en luchtcirculatie te bevorderen. De meeste baby's met het syndroom van Patau kunnen niet voldoende zelfstandig ademen en moeten onmiddellijk op mechanische ventilatoren worden geplaatst. Voortdurende ziekenhuiszorg kan een voedingssonde, intraveneuze medicatie en constante monitoring van vitale functies omvatten.

Baby's met het syndroom van Patau moeten meestal enkele weken of maanden in het ziekenhuis blijven, zodat artsen alle bestaande problemen kunnen documenteren en kunnen controleren op mogelijke complicaties. Als een baby stabiel lijkt en grote gebreken zijn verholpen, mag hij of zij naar huis gaan. Zelfs in wat als mildere gevallen van het Patau-syndroom wordt beschouwd, is het zeldzaam dat een baby door de vroege kindertijd overleeft zonder chronische gezondheidsproblemen.