O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é um distúrbio cromossômico incomum que geralmente causa uma série de problemas de desenvolvimento e deformidades físicas em um recém-nascido. A condição resulta de uma mutação genética que cria uma cópia extra do cromossomo 13. O aborto espontâneo é uma conseqüência comum do distúrbio, pois os principais sistemas orgânicos do feto, incluindo o coração, podem se tornar ineficazes. Uma criança que sobrevive ao nascimento geralmente apresenta vários sinais físicos reveladores do distúrbio, incluindo anomalias nos lábios e nos membros. Medicina de emergência e monitoramento cuidadoso são necessários para dar ao bebê as melhores chances de sobreviver às primeiras horas da vida.
O processo pelo qual a síndrome de Patau se desenvolve é bem conhecido, embora as causas e os fatores de risco subjacentes sejam amplamente desconhecidos. Muitos pesquisadores acreditam que o risco aumenta com a idade das mulheres grávidas, pois a maioria dos casos é observada em bebês nascidos de mulheres com mais de 30 anos de idade. A síndrome de Patau é categorizada como um distúrbio de trissomia, como a síndrome de Down, o que significa que parte ou todo um cromossomo extra emerge na época da concepção. A cópia adicional do cromossomo 13 afeta severamente o desenvolvimento do coração, pulmões, cérebro e outros órgãos do corpo.
Além dos defeitos nos órgãos internos, é provável que um bebê que sofra da síndrome de Patau tenha um crânio menor que a média, um lábio leporino e membros de formato anormal. Seus pés podem parecer arredondados e dedos ou dedos dos pés extras podem estar presentes. Os olhos geralmente estão muito próximos e as orelhas podem ficar muito baixas na cabeça. Além disso, quase todo bebê nascido com a doença apresenta déficits cognitivos graves.
O tratamento da síndrome de Patau depende dos sintomas específicos do paciente. A cirurgia de emergência pode ser necessária no caso de deformidades significativas do coração ou do pulmão, a fim de promover a circulação sanguínea e de ar adequada. A maioria dos bebês com síndrome de Patau é incapaz de respirar por conta própria e deve ser colocada em ventiladores mecânicos imediatamente. Os cuidados hospitalares em andamento podem envolver um tubo de alimentação, medicações intravenosas e monitoramento constante dos sinais vitais.
Os bebês com síndrome de Patau geralmente precisam permanecer no hospital por várias semanas ou meses para que os médicos possam documentar todos os problemas existentes e verificar possíveis complicações. Se um bebê parecer estável e os principais defeitos tiverem sido corrigidos, pode ser permitido que ele volte para casa. Mesmo nos casos considerados mais leves da síndrome de Patau, é raro um bebê sobreviver até a primeira infância sem problemas crônicos de saúde.