O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é um distúrbio cromossômico incomum que geralmente causa uma série de problemas de desenvolvimento e deformidades físicas em um recém -nascido. A condição resulta de uma mutação genética que cria uma cópia extra do cromossomo 13. O aborto espontâneo é uma consequência comum do distúrbio, pois os principais sistemas orgânicos de um feto, incluindo o coração, podem ser ineficazes. Uma criança que sobrevive ao nascimento geralmente exibe uma série de sinais físicos do distúrbio, incluindo uma fenda e anormalidades dos lábios. Medicina de emergência e monitoramento cuidadoso são necessários para dar a um bebê as melhores chances de sobreviver às primeiras horas das primeiras horas de vida. Muitos pesquisadores acreditam que o risco aumenta com a idade de esperar mães, como a maioria dos casos é vista em bebês nascidos de mulheres com mais de 30 anos. A síndrome de Patau é categorizada como um distúrbio de trissomiaER, como a síndrome de Down, o que significa que parte ou todo um cromossomo extra surge na época da concepção. A cópia adicional do cromossomo 13 afeta severamente o desenvolvimento do coração, pulmões, cérebro e outros órgãos corporais principais.
Além dos defeitos nos órgãos internos, é provável que um bebê que sofra com a síndrome de Patau tenha um crânio menor do que a média, um lábio de fenda e membros de forma anormal. Seus pés podem parecer arredondados, e os dedos ou dedos dos pés extras podem estar presentes. Os olhos geralmente estão muito próximos e as orelhas podem ser muito baixas na cabeça. Além disso, quase todas as crianças nascidas com a condição experimentam déficits cognitivos graves.
O tratamento para a síndrome de Patau depende dos sintomas específicos do paciente. A cirurgia de emergência pode ser necessária no caso de deformidades cardíacas ou pulmonares significativas, a fim de promover a circulação sanguínea e ar adequada. Mais babiO ES com a síndrome de Patau é incapaz de respirar o suficiente por conta própria e deve ser colocado em ventiladores mecânicos imediatamente. Os cuidados hospitalares em andamento podem envolver um tubo de alimentação, medicamentos intravenosos e monitoramento constante de sinais vitais.
Os bebês com síndrome de Patau geralmente precisam permanecer no hospital por várias semanas ou meses para que os médicos possam documentar todos os problemas existentes e verificar possíveis complicações. Se um bebê parecer estável e os principais defeitos foram corrigidos, ele ou ela pode voltar para casa. Mesmo no que são considerados casos mais suaves da síndrome de Patau, é raro um bebê sobreviver até a primeira infância sem problemas crônicos de saúde.