Qual è la sindrome di Patau?
La sindrome di Patau è un raro disturbo cromosomico che di solito causa una serie di problemi di sviluppo e deformità fisiche in un neonato. La condizione deriva da una mutazione genetica che crea una copia aggiuntiva del cromosoma 13. L'aborto spontaneo è una conseguenza comune del disturbo, poiché i principali sistemi di organi del feto, incluso il cuore, possono essere resi inefficaci. Un bambino che sopravvive alla nascita di solito mostra una serie di segni fisici del disturbo, incluso un labbro leporino e anomalie degli arti. La medicina di emergenza e un attento monitoraggio sono necessari per dare al bambino le migliori possibilità di sopravvivere nelle prime ore di vita.
Il processo attraverso il quale si sviluppa la sindrome di Patau è ben compreso, sebbene le cause e i fattori di rischio sottostanti siano in gran parte sconosciuti. Molti ricercatori ritengono che il rischio aumenti con l'età delle madri in attesa, poiché la maggior parte dei casi si riscontra in bambini nati da donne di età superiore ai 30 anni. La sindrome di Patau è classificata come un disturbo trisomico, come la sindrome di Down, il che significa che parte o tutto il un cromosoma in più emerge durante il periodo del concepimento. La copia aggiuntiva del cromosoma 13 influenza gravemente lo sviluppo di cuore, polmoni, cervello e altri importanti organi del corpo.
Oltre ai difetti degli organi interni, è probabile che un bambino che soffre della sindrome di Patau abbia un cranio più piccolo della media, un labbro leporino e arti di forma anomala. I suoi piedi possono apparire arrotondati e possono essere presenti dita o dita extra. Gli occhi di solito sono molto vicini tra loro e le orecchie possono essere molto basse sulla testa. Inoltre, quasi tutti i bambini nati con questa condizione presentano gravi deficit cognitivi.
Il trattamento per la sindrome di Patau dipende dai sintomi specifici del paziente. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di emergenza in caso di deformità polmonari o cardiache significative al fine di favorire la corretta circolazione sanguigna e aerea. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Patau non è in grado di respirare sufficientemente da sola e deve essere immediatamente posizionata su ventilatori meccanici. Le cure ospedaliere in corso possono comportare un sondino, farmaci per via endovenosa e un monitoraggio costante dei segni vitali.
I neonati con la sindrome di Patau di solito devono rimanere in ospedale per diverse settimane o mesi, in modo che i medici possano documentare tutti i problemi esistenti e verificare potenziali complicazioni. Se un bambino appare stabile e i principali difetti sono stati corretti, può essere autorizzato a tornare a casa. Anche in quelli che sono considerati casi più lievi della sindrome di Patau, è raro che un bambino sopravviva alla prima infanzia senza problemi di salute cronici.