Qual è la sindrome di Patau?
La sindrome di Patau è un disturbo cromosomico insolito che di solito provoca una serie di problemi di sviluppo e deformità fisiche in un neonato. La condizione deriva da una mutazione genetica che costruisce una copia aggiuntiva del cromosoma 13. L'aborto spontaneo è una conseguenza comune del disturbo, poiché i principali sistemi di organi di un feto, incluso il cuore, possono essere resi inefficaci. Un bambino che sopravvive alla nascita di solito mostra una serie di segni fisici raccontati del disturbo, tra cui anomalie di labbro schisi e arto. Sono necessari medicinali di emergenza e attento monitoraggio per dare a un bambino le migliori possibilità di sopravvivere alle prime ore di vita passate.
Il processo attraverso il quale si sviluppa la sindrome di Patau è ben compreso, sebbene cause sottostanti e fattori di rischio siano in gran parte sconosciuti. Molti ricercatori ritengono che il rischio aumenti con l'età delle madri in attesa, poiché la maggior parte dei casi si vede nei bambini nati da donne di età superiore ai 30 anni. La sindrome di Patau è classificata come una disordina di trisomiaEhm, come la sindrome di Down, il che significa che emerge parte o tutto un cromosoma extra nel periodo del concepimento. La copia aggiuntiva del cromosoma 13 influisce fortemente sullo sviluppo del cuore, dei polmoni, del cervello e di altri organi del corpo.
Oltre ai difetti negli organi interni, è probabile che un bambino che soffre della sindrome di Patau abbia un cranio più piccolo della media, un labbro di schisi e arti a forma anormale. I suoi piedi possono apparire arrotondati e possono essere presenti dita o dita dei piedi extra. Gli occhi sono generalmente molto vicini e le orecchie possono essere molto basse sulla testa. Inoltre, quasi ogni bambino nato con la condizione sperimenta gravi deficit cognitivi.
Il trattamento per la sindrome di Patau dipende dai sintomi specifici del paziente. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di emergenza in caso di significative deformità cardiache o polmonari al fine di promuovere una corretta circolazione del sangue e dell'aria. La maggior parte dei BabiES con la sindrome di Patau non sono in grado di respirare sufficientemente da soli e devono essere posizionati subito sui ventilatori meccanici. Le cure ospedaliere in corso possono coinvolgere un tubo di alimentazione, farmaci per via endovenosa e costante monitoraggio dei segni vitali.
I bambini con la sindrome di Patau di solito devono rimanere in ospedale per diverse settimane o mesi in modo che i medici possano documentare tutti i problemi esistenti e verificare le potenziali complicazioni. Se un bambino appare stabile e i gravi difetti sono stati corretti, potrebbe essere permesso di tornare a casa. Anche in quelli che sono considerati casi più lievi della sindrome di Patau, è raro che un bambino sopravviva attraverso la prima infanzia senza problemi di salute cronica.