Qu'est-ce que le syndrome de Patau?
Le syndrome de
Patau est un trouble chromosomique peu commun qui provoque généralement une multitude de problèmes de développement et de déformations physiques chez un nouveau-né. La condition résulte d'une mutation génétique qui construit une copie supplémentaire du chromosome 13. L'avortement spontané est une conséquence courante du trouble, en tant que principaux systèmes d'organes d'un fœtus, y compris le cœur, peut être rendu inefficace. Un nourrisson qui survit à la naissance présente généralement un certain nombre de signes physiques racontés du trouble, y compris une fente de lèvres et des anomalies des membres. La médecine d'urgence et une surveillance minutieuse sont nécessaires pour donner à un bébé les meilleures chances de survivre aux premières heures de vie.
Le processus par lequel le syndrome de Patau se développe est bien compris, bien que les causes sous-jacentes et les facteurs de risque soient largement inconnus. De nombreux chercheurs pensent que le risque augmente avec l'âge des mères attendant, car la plupart des cas sont observés chez les bébés nés de femmes de plus de 30 ans.ER, comme le syndrome de Down, ce qui signifie qu'une partie ou la totalité d'un chromosome supplémentaire émerge à l'époque de la conception. La copie supplémentaire du chromosome 13 affecte gravement le développement du cœur, des poumons, du cerveau et d'autres grands organes du corps.
Outre les défauts des organes internes, un bébé qui souffre du syndrome de Patau est susceptible d'avoir un crâne plus petit que la moyenne, une fente lèvre et des membres anormalement en forme. Ses pieds peuvent apparaître arrondis et des doigts ou des orteils supplémentaires peuvent être présents. Les yeux sont généralement très proches les uns des autres et les oreilles peuvent être réglées très bas sur la tête. De plus, presque tous les nourrissons nés avec la condition subissent de graves déficits cognitifs.
Le traitement du syndrome de Patau dépend des symptômes spécifiques du patient. Une chirurgie d'urgence peut être nécessaire dans le cas de déformations cardiaques ou pulmonaires importantes afin de promouvoir une bonne circulation sanguine et aérienne. Le plus de babiLes es avec le syndrome de Patau ne sont pas en mesure de respirer suffisamment seuls et doivent être placées immédiatement sur des ventilateurs mécaniques. Les soins hospitaliers en cours peuvent impliquer un tube d'alimentation, des médicaments intraveineux et une surveillance constante des signes vitaux.
Les nourrissons atteints du syndrome de Patau doivent généralement rester à l'hôpital pendant plusieurs semaines ou mois afin que les médecins puissent documenter tous les problèmes existants et vérifier les complications potentielles. Si un bébé semble stable et que des défauts majeurs ont été corrigés, il peut être autorisé à rentrer chez lui. Même dans ce qui est considéré comme des cas plus doux du syndrome de Patau, il est rare qu'un bébé survive pendant la petite enfance sans problèmes de santé chroniques.