Qu'est-ce que le syndrome de Patau?

Le syndrome de Patau est un trouble chromosomique peu commun qui provoque généralement une foule de problèmes de développement et de malformations physiques chez le nouveau-né. La maladie résulte d'une mutation génétique qui construit une copie supplémentaire du chromosome 13. L'avortement spontané est une conséquence courante de la maladie, car les systèmes organiques du fœtus, y compris le cœur, peuvent être rendus inefficaces. Un nourrisson qui survit jusqu'à la naissance présente habituellement un certain nombre de signes physiques évocateurs de la maladie, notamment des anomalies de la fente labiale et de la lèvre. Une médecine d'urgence et une surveillance attentive sont nécessaires pour donner à un bébé les meilleures chances de survie au-delà des premières heures de sa vie.

Le processus par lequel le syndrome de Patau se développe est bien compris, bien que les causes sous-jacentes et les facteurs de risque soient largement inconnus. De nombreux chercheurs pensent que le risque augmente avec l’âge des femmes enceintes, la plupart des cas étant observés chez des bébés de femmes âgées de plus de 30 ans. Le syndrome de Patau est classé dans la catégorie des troubles de la trisomie, tels que le syndrome de Down, ce qui un chromosome supplémentaire émerge au moment de la conception. La copie supplémentaire du chromosome 13 affecte gravement le développement du cœur, des poumons, du cerveau et d'autres organes importants du corps.

Outre les défauts des organes internes, un bébé atteint du syndrome de Patau risque d'avoir un crâne plus petit que la moyenne, une fente labiale et des membres de forme anormale. Ses pieds peuvent sembler arrondis et des doigts ou des orteils supplémentaires peuvent être présents. Les yeux sont généralement très rapprochés et les oreilles peuvent être très basses. En outre, presque tous les enfants nés avec cette maladie présentent de graves déficits cognitifs.

Le traitement du syndrome de Patau dépend des symptômes spécifiques du patient. Une intervention chirurgicale d'urgence peut être nécessaire en cas de malformations cardiaques ou pulmonaires importantes afin de favoriser une circulation sanguine et aérienne adéquate. La plupart des bébés atteints du syndrome de Patau sont incapables de respirer suffisamment par eux-mêmes et doivent immédiatement être placés dans un ventilateur. Les soins hospitaliers en cours peuvent comprendre une sonde d'alimentation, des médicaments par voie intraveineuse et une surveillance constante des signes vitaux.

Les nourrissons atteints du syndrome de Patau doivent généralement rester à l'hôpital pendant plusieurs semaines ou mois pour que les médecins puissent documenter tous les problèmes existants et rechercher d'éventuelles complications. Si un bébé semble stable et que des défauts majeurs ont été corrigés, il peut être autorisé à rentrer chez lui. Même dans ce qui est considéré comme des cas moins graves du syndrome de Patau, il est rare qu'un bébé survive dans sa petite enfance sans problèmes de santé chroniques.