Was ist Patau-Syndrom?
Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die bei Neugeborenen häufig zu Entwicklungsstörungen und körperlichen Deformitäten führt. Der Zustand resultiert aus einer genetischen Mutation, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 bildet. Ein spontaner Abbruch ist eine häufige Folge der Störung, da die wichtigsten Organsysteme eines Fötus, einschließlich des Herzens, unwirksam werden können. Ein Säugling, der bis zur Geburt überlebt, weist normalerweise eine Reihe von körperlichen Anzeichen der Störung auf, einschließlich einer Lippenspalte und einer Abnormalität der Gliedmaßen. Notfallmedizin und sorgfältige Überwachung sind erforderlich, um einem Baby die besten Überlebenschancen in den ersten Lebensstunden zu bieten.
Der Prozess, durch den das Patau-Syndrom entsteht, ist gut bekannt, obwohl die zugrunde liegenden Ursachen und Risikofaktoren weitgehend unbekannt sind. Viele Forscher glauben, dass das Risiko mit dem Alter der werdenden Mütter steigt, da die meisten Fälle bei Säuglingen auftreten, die über 30 Jahre alt sind. Das Patau-Syndrom wird als Trisomie-Störung wie das Down-Syndrom eingestuft, dh als Teil oder als Ganzes Während der Empfängnis entsteht ein zusätzliches Chromosom. Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beeinflusst die Entwicklung von Herz, Lunge, Gehirn und anderen wichtigen Körperorganen erheblich.
Neben den Defekten der inneren Organe hat ein Baby, das an Patau-Syndrom leidet, wahrscheinlich einen überdurchschnittlich kleinen Schädel, eine Lippenspalte und abnorm geformte Gliedmaßen. Seine oder ihre Füße können gerundet erscheinen und zusätzliche Finger oder Zehen können vorhanden sein. Die Augen sind normalerweise sehr nah beieinander und die Ohren können sehr tief auf dem Kopf sitzen. Darüber hinaus leidet fast jedes mit dieser Krankheit geborene Kind an schweren kognitiven Defiziten.
Die Behandlung des Patau-Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen des Patienten ab. Bei schwerwiegenden Herz- oder Lungenfehlbildungen kann eine Notoperation erforderlich sein, um die richtige Durchblutung und Luftzirkulation zu fördern. Die meisten Babys mit Patau-Syndrom können nicht ausreichend atmen und müssen sofort auf mechanische Beatmungsgeräte gestellt werden. Die laufende Krankenhausversorgung kann eine Ernährungssonde, intravenöse Medikamente und eine ständige Überwachung der Vitalfunktionen umfassen.
Säuglinge mit Patau-Syndrom müssen in der Regel mehrere Wochen oder Monate im Krankenhaus bleiben, damit Ärzte alle bestehenden Probleme dokumentieren und auf mögliche Komplikationen prüfen können. Wenn ein Baby stabil aussieht und größere Mängel behoben wurden, kann es möglicherweise nach Hause gehen. Selbst bei als milder geltenden Fällen des Patau-Syndroms überlebt ein Baby selten die frühe Kindheit ohne chronische Gesundheitsprobleme.