Was ist das Patau -Syndrom?
Patau -Syndrom ist eine ungewöhnliche chromosomale Störung, die normalerweise eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen und physikalischen Deformitäten bei einem Neugeborenen verursacht. Die Erkrankung resultiert aus einer genetischen Mutation, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 aufbaut. Spontane Abtreibung ist eine häufige Folge der Störung, da die Hauptorgansysteme eines Fötus, einschließlich des Herzens, unwirksam gemacht werden können. Ein Kind, das zur Geburt überlebt, weist normalerweise eine Reihe von aussagekräftigen physikalischen Anzeichen der Störung auf, einschließlich einer Spaltlippen- und Gliedmaßenanomalien. Notfallmedizin und sorgfältige Überwachung sind notwendig, um einem Baby die besten Chancen zu geben, die ersten Lebensstunden zu überstehen. Viele Forscher glauben, dass das Risiko mit dem Zeitalter der erwarteten Mütter zunimmt, da die meisten Fälle bei Babys zu sehen sind, die Frauen über 30 Jahre alt sind. Das Patau -Syndrom wird als Trisomie -Störung eingestuftER, wie das Down -Syndrom, was bedeutet, dass ein Teil oder das gesamte zusätzliche Chromosom zur Zeit der Empfängnis auftaucht. Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beeinflusst die Entwicklung des Herzens, der Lunge, des Gehirns und anderer Hauptkörperorgane stark.
Neben den Defekten in inneren Organen hat ein Baby, das an Patau-Syndrom leidet, wahrscheinlich einen überdurchschnittlichen Schädel, eine Lippenspalte und ungewöhnliche Gliedmaßen. Seine oder ihre Füße können abgerundet erscheinen, und zusätzliche Finger oder Zehen können vorhanden sein. Die Augen sind normalerweise sehr nahe beieinander und die Ohren können sehr niedrig auf den Kopf gesetzt sein. Darüber hinaus erfährt fast jedes mit dem Zustand geborene Säugling schwere kognitive Defizite.
Die Behandlung des Patau -Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen des Patienten ab. Eine Notoperation kann bei erheblichen Herz- oder Lungendeformitäten erforderlich sein, um die ordnungsgemäße Blut- und Luftzirkulation zu fördern. Die meisten BabiES mit dem Patau -Syndrom können von selbst ausreichend ausreichend atmen und müssen sofort auf mechanische Beatmungsgeräte gestellt werden. Die laufende Krankenhausversorgung kann ein Fütterungsrohr, intravenöse Medikamente und eine ständige Überwachung von Vitalfunktionen beinhalten.
Säuglinge mit dem Patau -Syndrom müssen normalerweise mehrere Wochen oder Monate im Krankenhaus bleiben, damit Ärzte alle vorhandenen Probleme dokumentieren und potenzielle Komplikationen überprüfen können. Wenn ein Baby stabil erscheint und große Mängel korrigiert wurden, darf es möglicherweise nach Hause gehen. Selbst in den milderen Fällen des Patau -Syndroms ist es selten, dass ein Baby ohne chronische Gesundheitsprobleme während der frühen Kindheit überlebt.