Co je Patauův syndrom?

Patauův syndrom je neobvyklá chromozomální porucha, která u novorozence obvykle způsobuje řadu vývojových problémů a fyzických deformit. Stav je výsledkem genetické mutace, která vytváří další kopii chromozomu 13. Spontánní potraty je běžným důsledkem poruchy, protože hlavní orgánové systémy plodu, včetně srdce, mohou být učiněny neúčinné. Kojenec, který přežije narození, obvykle vykazuje řadu vyprávění fyzických známek poruchy, včetně abnormalit rozštěpu rtu a končetin. Nouzová medicína a pečlivé monitorování jsou nezbytné k tomu, aby dítě dalo nejlepší šance na přežití za několik prvních hodin života. Mnoho vědců se domnívá, že riziko se zvyšuje s věkem očekávání matek, protože většina případů je vidět u dětí narozených ženám ve věku nad 30 let. Patauův syndrom je kategorizován jako trizomická poruchaEr, jako je Downův syndrom, což znamená, že v době početí se objevuje část nebo celý extra chromozom. Další kopie chromozomu 13 vážně ovlivňuje vývoj srdce, plic, mozku a dalších hlavních orgánů těla.

Kromě defektů ve vnitřních orgánech, dítě, které trpí Patauovým syndromem, bude mít pravděpodobně menší než průměrnou lebku, rozštěp rtu a abnormálně tvarované končetiny. Jeho nohy se mohou zdát zaoblené a mohou být přítomny další prsty nebo prsty. Oči jsou obvykle velmi blízko u sebe a uši mohou být velmi nízko na hlavě. Kromě toho téměř každé dítě narozené se podmínkou zažívá závažné kognitivní deficity.

Léčba Patauova syndromu závisí na specifických příznacích pacienta. V případě významných deformit srdce nebo plic může být zapotřebí nouzové chirurgie, aby se podpořila správná krevní a vzduchová oběh. Většina BabiEs s Patauovým syndromem není schopen dostatečně dýchat sám a musí být okamžitě umístěn na mechanické ventilátory. Probíhající nemocniční péče může zahrnovat krmnou trubici, intravenózní léky a neustálé sledování vitálních znaků.

Kojenci se syndromem Pataua obvykle musí zůstat v nemocnici několik týdnů nebo měsíců, aby lékaři mohli dokumentovat všechny existující problémy a zkontrolovat potenciální komplikace. Pokud se dítě jeví stabilní a hlavní vady byly opraveny, může být dovoleno jít domů. I v tom, co jsou považovány za mírnější případy Patauova syndromu, je pro dítě vzácné přežití v raném dětství bez chronických zdravotních problémů.