Co je to Patauův syndrom?

Patauův syndrom je neobvyklá chromozomální porucha, která u novorozence obvykle způsobuje řadu vývojových problémů a fyzických deformit. Podmínka je výsledkem genetické mutace, která vytváří další kopii chromozomu 13. Spontánní potrat je běžným důsledkem poruchy, protože hlavní orgánové systémy plodu, včetně srdce, mohou být neúčinné. Dítě, které přežije do narození, obvykle vykazuje řadu vypovídajících fyzických příznaků poruchy, včetně rozštěpů rtu a abnormalit končetin. Nouzová medicína a pečlivé sledování jsou nezbytné k tomu, aby dítěti poskytly nejlepší šance na přežití v průběhu prvních několika hodin života.

Proces, kterým se vyvíjí Patauův syndrom, je dobře pochopen, ačkoli základní příčiny a rizikové faktory jsou z velké části neznámé. Mnoho vědců se domnívá, že riziko se zvyšuje s věkem očekávaných matek, protože většina případů je vidět u dětí narozených ženám starším 30 let. Patauův syndrom je klasifikován jako porucha trizomie, jako je Downův syndrom, což znamená další chromozom se objevuje kolem doby početí. Další kopie chromozomu 13 vážně ovlivňuje vývoj srdce, plic, mozku a dalších hlavních tělesných orgánů.

Kromě defektů ve vnitřních orgánech bude mít dítě trpící Patauovým syndromem pravděpodobně menší než průměrnou lebku, rozštěp rtu a abnormálně tvarované končetiny. Jeho nohy se mohou jevit zaoblené a mohou být přítomny další prsty nebo prsty. Oči jsou obvykle velmi blízko u sebe a uši mohou být velmi nízko postaveny na hlavu. Kromě toho téměř každé dítě narozené s tímto stavem zažívá závažné kognitivní deficity.

Léčba Patauova syndromu závisí na konkrétních symptomech pacienta. V případě výrazných srdečních nebo plicních deformací může být nutná nouzová operace, aby se podpořila správná cirkulace krve a vzduchu. Většina dětí s Patauovým syndromem není schopna dostatečně dýchat sama a musí být ihned umístěna na mechanické ventilátory. Průběžná nemocniční péče může zahrnovat přívodní trubici, intravenózní léky a neustálé sledování životních funkcí.

Kojenci s Patauovým syndromem obvykle potřebují zůstat v nemocnici několik týdnů nebo měsíců, aby lékaři dokázali dokumentovat všechny existující problémy a zkontrolovat možné komplikace. Pokud se dítě jeví jako stabilní a byly odstraněny hlavní vady, může mu být dovoleno jít domů. I v těch, které jsou považovány za mírnější případy Patauova syndromu, je vzácné, že dítě přežije v raném dětství bez chronických zdravotních problémů.