Patau의 증후군은 무엇입니까?

Patau의 증후군은 흔하지 않은 염색체 장애로, 일반적으로 신생아에서 많은 발달 문제와 신체적 기형을 유발합니다. 염색체 13의 추가 사본을 구축하는 유전자 돌연변이의 조건은 자발적인 낙태는 심장을 포함한 태아의 주요 장기 시스템이 비효율적으로 만들어 질 수 있기 때문에 장애의 일반적인 결과입니다. 출생에서 살아남은 유아는 일반적으로 틈과 사지 이상을 포함하여 장애의 신체적 징후를 많이 보입니다. 아기에게 처음 몇 시간 동안 생존 할 수있는 최선의 기회를 제공하기 위해 응급 의학과 신중한 모니터링이 필요합니다.

Patau 증후군이 발달하는 과정은 근본적인 원인과 위험 요인이 크게 알려져 있지 않지만 잘 이해됩니다. 많은 연구자들은 대부분의 경우 30 세 이상의 여성에게 태어난 아기에서 볼 수 있듯이 어머니를 기대하는 나이에 따라 위험이 증가한다고 생각합니다. Patau의 증후군은 삼색 장애로 분류됩니다.다운 증후군과 같은 ER은 추가 염색체의 일부 또는 전부가 임신 시점에 나타납니다. 염색체 13의 추가 사본은 심장, 폐, 뇌 및 기타 주요 신체 기관의 발달에 심각하게 영향을 미칩니다.

내부 장기의 결함 외에도 Patau 증후군으로 고통받는 아기는 평균 두개골, 틈새 입술 및 비정상적인 사지를 가질 가능성이 높습니다. 그의 발이 둥글게 나타날 수 있으며, 추가 손가락이나 발가락이있을 수 있습니다. 눈은 일반적으로 매우 가깝고 귀는 머리에 매우 낮게 설정 될 수 있습니다. 또한, 상태로 태어난 거의 모든 영아는 심각한인지 적자를 경험합니다.

Patau 증후군 치료는 환자의 특정 증상에 따라 다릅니다. 적절한 혈액 및 공기 순환을 촉진하기 위해 심장 또는 폐 기형의 경우 응급 수술이 필요할 수 있습니다. 대부분의 바비Patau 증후군이있는 ES는 스스로 충분히 호흡 할 수 없으며 기계적 인공 호흡기에 즉시 배치해야합니다. 진행중인 병원 관리는 수유 튜브, 정맥 내 약물 및 활력 징후의 지속적인 모니터링이 포함될 수 있습니다.

Patau 증후군을 앓고있는 영아는 일반적으로 몇 주 또는 몇 달 동안 병원에 남아 있어야하므로 의사는 기존의 모든 문제를 문서화하고 잠재적 인 합병증을 확인할 수 있습니다. 아기가 안정적으로 보이고 주요 결함이 수정되면 집에 갈 수 있습니다. Patau 증후군의 온화한 사례로 간주되는 경우에도 아기가 만성 건강 문제없이 유아기를 통해 생존하는 것은 드 rare니다.

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