Patau 증후군은 무엇입니까?

파타 우 증후군은 드물게 발생하는 염색체 질환으로 신생아에서 발달 장애와 신체적 기형을 유발합니다. 이 상태는 염색체 13의 여분의 카피를 생성하는 유전자 변이에서 비롯됩니다. 자연 낙태는 심장을 포함한 태아의 주요 장기 시스템이 효과가 없어 질 수 있기 때문에 장애의 일반적인 결과입니다. 태어나서 살아남은 영아는 일반적으로 갈라진 입술과 팔다리 이상을 포함하여 여러 가지 신체적 증상을 나타냅니다. 아기에게 지난 몇 시간 동안 생존 할 수있는 가장 좋은 기회를 제공하기 위해서는 응급 약과주의 깊은 모니터링이 필요합니다.

파타 우 증후군이 진행되는 과정은 잘 알려져 있지만 근본 원인과 위험 요인은 거의 알려져 있지 않습니다. 많은 연구자들은 대부분의 경우가 30 세 이상의 여성에서 태어난 아기들에게서 볼 수 있듯이 어머니를 기대하는 나이에 따라 위험이 증가한다고 생각합니다. Patau 증후군은 다운 증후군과 같은 삼 염색체 장애로 분류됩니다. 임신 초기에 염색체가 추가로 나타납니다. 염색체 13의 추가 사본은 심장, 폐, 뇌 및 기타 주요 신체 기관의 발달에 심각한 영향을 미칩니다.

내부 장기의 결함 외에도 Patau 증후군으로 고통받는 아기는 평균보다 작은 두개골, 갈라진 입술 및 비정상적인 모양의 사지를 가질 수 있습니다. 발이 둥글게 보이고 여분의 손가락이나 발가락이있을 수 있습니다. 눈은 보통 서로 매우 가깝고 귀는 머리에 매우 낮게 설정 될 수 있습니다. 또한,이 상태로 태어난 거의 모든 영아는 심각한인지 결핍을 경험합니다.

Patau 증후군 치료는 환자의 특정 증상에 따라 다릅니다. 적절한 혈액 및 공기 순환을 촉진하기 위해 심각한 심장 또는 폐 기형의 경우 응급 수술이 필요할 수 있습니다. Patau 증후군이있는 대부분의 아기는 스스로 호흡을 충분히 할 수 없으므로 기계식 인공 호흡기에 즉시 놓아야합니다. 진행중인 병원 치료에는 수유 튜브, 정맥 약물 및 활력 징후에 대한 지속적인 모니터링이 포함될 수 있습니다.

Patau 증후군이있는 유아는 일반적으로 몇 주 또는 몇 달 동안 병원에 남아 있어야 의사가 기존의 모든 문제를 기록하고 잠재적 합병증을 확인할 수 있습니다. 아기가 안정되어 있고 중대한 결함이 수정 된 경우 집으로 돌아갈 수 있습니다. Patau 증후군의 경미한 사례로 간주되는 경우에도 유아가 만성 건강 문제없이 어린 시절부터 생존하는 경우는 드 rare니다.