Jaki jest zespół Patau?
Zespół
Patau jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, które zwykle powoduje wiele problemów rozwojowych i deformacji fizycznych u noworodka. Stan wynika z mutacji genetycznej, która buduje dodatkową kopię chromosomu 13. Spontaniczna aborcja jest powszechną konsekwencją zaburzenia, ponieważ główne układy narządów płodu, w tym serce, mogą być nieskuteczne. Niemowlę, które przeżywa do porodu, zwykle wykazuje szereg fizycznych oznak zaburzenia, w tym nieprawidłowości wargi i kończyn. Medycyna ratunkowa i staranne monitorowanie są konieczne, aby zapewnić dziecku najlepsze szanse na przeżycie pierwszych kilku godzin życia.
Proces, w którym rozwija się zespół Patau, jest dobrze zrozumiany, choć przyczyny i czynniki ryzyka są w dużej mierze nieznane. Wielu badaczy uważa, że ryzyko wzrasta wraz z wiekiem oczekujących matek, ponieważ większość przypadków jest obserwowana u dzieci urodzonych dla kobiet w wieku powyżej 30 lat. Zespół Patau jest klasyfikowany jako zaburzenia trisomiiER, takie jak zespół Downa, co oznacza, że część lub cała dodatkowa chromosom pojawia się w czasie poczęcia. Dodatkowa kopia chromosomu 13 poważnie wpływa na rozwój serca, płuc, mózgu i innych głównych narządów ciała.
Oprócz wad w narządach wewnętrznych dziecko, które cierpi na zespół Patau, może mieć mniejszą niż średnia czaszka, rozszczepiona warga i nieprawidłowo kształtowane kończyny. Jego stopy mogą wydawać się zaokrąglone, a dodatkowe palce lub palce mogą być obecne. Oczy są zwykle bardzo blisko siebie, a uszy można ustawić bardzo nisko na głowie. Ponadto prawie każde niemowlę urodzone w stanie doświadcza poważnych deficytów poznawczych.
Leczenie zespołu Patau zależy od specyficznych objawów pacjenta. W przypadku znacznych deformacji serca lub płuc może być potrzebna operacja awaryjna w celu promowania właściwej krążenia krwi i powietrza. Większość BabiES z zespołem Patau nie są w stanie samodzielnie oddychać i należy od razu umieścić na mechanicznych wentylatorze. Bieżąca opieka szpitalna może obejmować rurkę żywieniową, leki dożylne i ciągłe monitorowanie objawów życiowych.
Niemowlęta z zespołem Patau zwykle muszą pozostać w szpitalu przez kilka tygodni lub miesięcy, aby lekarze mogli udokumentować wszystkie istniejące problemy i sprawdzić potencjalne komplikacje. Jeśli dziecko wydaje się stabilne, a poważne wady zostały poprawione, może pozwolić mu wrócić do domu. Nawet w tym, co uważa się za łagodniejsze zespoły Patau, dziecko rzadko przetrwa przez wczesne dzieciństwo bez przewlekłych problemów zdrowotnych.