Co to jest zespół Patau?

Zespół Patau jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, które zwykle powoduje wiele problemów rozwojowych i deformacji fizycznych u noworodka. Stan ten wynika z mutacji genetycznej, która tworzy dodatkową kopię chromosomu 13. Spontaniczna aborcja jest częstą konsekwencją tego zaburzenia, ponieważ główne układy narządów płodu, w tym serce, mogą być nieskuteczne. Niemowlę, które przeżyje do narodzin, zwykle wykazuje wiele fizycznych objawów zaburzenia, w tym rozszczep wargi i nieprawidłowości kończyn. Medycyna ratunkowa i staranne monitorowanie są konieczne, aby dać dziecku największe szanse na przeżycie przez kilka pierwszych godzin życia.

Proces, w którym rozwija się zespół Patau, jest dobrze poznany, chociaż przyczyny i czynniki ryzyka są w dużej mierze nieznane. Wielu badaczy uważa, że ​​ryzyko wzrasta wraz z wiekiem przyszłych matek, ponieważ większość przypadków obserwuje się u dzieci urodzonych przez kobiety w wieku powyżej 30 lat. Zespół Patau jest klasyfikowany jako zaburzenie trisomii, takie jak zespół Downa, co oznacza, że ​​część lub całość dodatkowy chromosom pojawia się w czasie poczęcia. Dodatkowa kopia chromosomu 13 poważnie wpływa na rozwój serca, płuc, mózgu i innych głównych narządów.

Oprócz wad narządów wewnętrznych dziecko cierpiące na zespół Patau może mieć mniejszą niż przeciętnie czaszkę, rozszczepioną wargę i nieprawidłowo ukształtowane kończyny. Jego stopy mogą wydawać się zaokrąglone i mogą być obecne dodatkowe palce lub palce u stóp. Oczy są zwykle bardzo blisko siebie, a uszy mogą być bardzo nisko osadzone na głowie. Ponadto prawie każde niemowlę urodzone z tą chorobą doświadcza poważnych deficytów poznawczych.

Leczenie zespołu Patau zależy od konkretnych objawów pacjenta. W przypadku znacznych deformacji serca lub płuc może być konieczna operacja w nagłych wypadkach, aby promować prawidłowy krążenie krwi i powietrza. Większość dzieci z zespołem Patau nie jest w stanie samodzielnie oddychać wystarczająco dobrze i należy je natychmiast umieścić na mechanicznych respiratorach. Bieżąca opieka szpitalna może obejmować rurkę do karmienia, leki dożylne i ciągłe monitorowanie parametrów życiowych.

Niemowlęta z zespołem Patau zwykle muszą pozostać w szpitalu przez kilka tygodni lub miesięcy, aby lekarze mogli udokumentować wszystkie istniejące problemy i sprawdzić pod kątem potencjalnych powikłań. Jeśli dziecko wydaje się stabilne, a poważne wady zostały usunięte, może on lub ona wrócić do domu. Nawet w łagodniejszych przypadkach zespołu Patau dziecko rzadko przeżywa wczesne dzieciństwo bez chronicznych problemów zdrowotnych.