パタウ症候群とは

パタウ症候群はまれな染色体障害で、通常、新生児に多くの発達上の問題と身体的奇形を引き起こします。 この状態は、染色体13の余分なコピーを構築する遺伝的変異に起因します。自然流産は、心臓を含む胎児の主要臓器系が無効になる可能性があるため、障害の一般的な結果です。 出生まで生き残った乳児は、通常、口唇裂や四肢の異常など、障害の多くの物理的な兆候を示します。 赤ちゃんが人生の最初の数時間を過ぎて生き残るための最良のチャンスを与えるためには、救急医療と注意深い監視が必要です。

根本的な原因と危険因子はほとんど知られていませんが、パタウ症候群の発症過程はよく理解されています。 多くの研究者は、ほとんどの症例が30歳以上の女性に生まれた赤ちゃんに見られるように、リスクは母親の年齢とともに増加すると考えています。パタウ症候群は、ダウン症候群などのトリソミー障害として分類されます。妊娠の前後に余分な染色体が出現します。 13番染色体の追加コピーは、心臓、肺、脳、およびその他の主要な身体器官の発達に深刻な影響を及ぼします。

内臓の欠陥に加えて、パタウ症候群にかかっている赤ちゃんは、平均以下の頭蓋骨、裂け目、異常な形の手足を持っている可能性があります。 彼または彼女の足は丸く見え、余分な指またはつま先が存在する場合があります。 目は通常非常に近くにあり、耳は頭の上で非常に低く設定される場合があります。 さらに、その状態で生まれたほぼすべての幼児は、重度の認知障害を経験します。

パタウ症候群の治療は、患者の特定の症状に依存します。 適切な血液と空気の循環を促進するために、重大な心臓または肺の奇形の場合には緊急手術が必要になる場合があります。 パタウ症候群のほとんどの赤ちゃんは、自分で十分に呼吸することができず、すぐに人工呼吸器に置かなければなりません。 進行中の病院でのケアには、栄養チューブ、静脈内投与、バイタルサインの継続的な監視が含まれます。

パタウ症候群の乳児は通常、医師が既存の問題をすべて記録し、合併症の可能性をチェックできるように、数週間または数ヶ月間病院に留まる必要があります。 赤ちゃんが安定しているように見え、重大な欠陥が是正されている場合、赤ちゃんは家に帰ることを許可される場合があります。 パタウ症候群のより軽度の例と考えられるものでさえ、赤ちゃんが慢性的な健康問題なしに幼児期を通して生き残ることはまれです。