パタウ症候群とは何ですか？

パタウ症候群は、通常、新生児に多くの発達上の問題と身体的奇形を引き起こす珍しい染色体障害です。この状態は、染色体13の余分なコピーを構築する遺伝的突然変異に起因します。自発的中絶は、心臓を含む胎児の主要な臓器系が効果的ではないため、障害の一般的な結果です。出生まで生き残った乳児は、通常、口唇裂や肢の異常を含む多くの障害の物理的な兆候を示します。救急医療と慎重な監視は、赤ちゃんに人生の最初の数時間を過ぎて生き残るための最高のチャンスを与えるために必要です。

パタウ症候群が発生するプロセスはよく理解されていますが、根本的な原因と危険因子はほとんど不明です。多くの研究者は、ほとんどの場合が30歳以上の女性に生まれた赤ちゃんに見られるように、母親を期待する年齢とともにリスクが増加すると信じています。パタウ症候群は、トリソミー障害として分類されていますダウン症候群などのERは、受胎の頃に余分な染色体の一部またはすべてが現れることを意味します。染色体13の追加コピーは、心臓、肺、脳、およびその他の主要な体外の発達に深刻な影響を与えます。

内臓の欠陥に加えて、パタウ症候群に苦しむ赤ちゃんは、平均よりも小さい頭蓋骨、裂け目、異常な形の手足を持っている可能性があります。彼または彼女の足は丸く見えるかもしれず、余分な指やつま先が存在する可能性があります。目は通常非常に近くにあり、耳は頭の上で非常に低く設定される可能性があります。さらに、この状態で生まれたほぼすべての乳児は、重度の認知障害を経験します。

パタウ症候群の治療は、患者の特定の症状に依存します。適切な血液と空気の循環を促進するために、重大な心臓または肺の変形の場合には、緊急手術が必要になる場合があります。ほとんどのバビパタウ症候群のESは、それ自体で十分に呼吸することができず、すぐに機械的な人工呼吸器に配置する必要があります。進行中の病院でのケアには、栄養チューブ、静脈内投薬、およびバイタルサインの絶え間ない監視が含まれる場合があります。

パタウ症候群の乳児は通常、数週間または数ヶ月間病院に留まる必要があります。そのため、医師は既存のすべての問題を文書化し、潜在的な合併症を確認できます。赤ちゃんが安定しているように見え、大きな欠陥が修正されている場合、彼または彼女は家に帰ることが許される可能性があります。パタウの症候群の穏やかな事例と見なされていても、慢性的な健康問題なしに赤ちゃんが幼児期を通して生き残ることはまれです。