Vad är Pataus syndrom?

Pataus syndrom är en ovanlig kromosomal störning som vanligtvis orsakar en mängd utvecklingsproblem och fysiska deformiteter hos en nyfödd. Tillståndet är resultatet av en genetisk mutation som bygger en extra kopia av kromosom 13. Spontan abort är en vanlig konsekvens av störningen, eftersom ett fosterets huvudsakliga organsystem, inklusive hjärtat, kan göras ineffektiva. Ett spädbarn som överlever till födseln uppvisar vanligtvis ett antal berättande av fysiska tecken på störningen, inklusive en klyftläpp och lemmavvikelser. Akutmedicin och noggrann övervakning är nödvändig för att ge ett barn de bästa chanserna att överleva de första första timmarna.

Processen genom vilken Pataus syndrom utvecklas är väl förstått, men underliggande orsaker och riskfaktorer är till stor del okända. Många forskare tror att risken ökar med åldern av att förvänta sig mödrar, som de flesta fall ses hos spädbarn som är födda till kvinnor över 30 år. Pataus syndrom kategoriseras som en trisomi -störningEr, såsom Downs syndrom, vilket innebär att en del av en extra kromosom dyker upp runt befruktningen. Den ytterligare kopian av kromosom 13 påverkar allvarligt utvecklingen av hjärta, lungor, hjärna och andra större kroppsorgan.

Förutom defekterna i inre organ kommer ett barn som lider av Pataus syndrom troligen att ha en mindre än genomsnittlig skalle, en klyftläpp och onormalt formade lemmar. Hans eller hennes fötter kan visas rundade, och extra fingrar eller tår kan vara närvarande. Ögonen är vanligtvis mycket nära varandra, och öronen kan vara mycket låga på huvudet. Dessutom upplever nästan alla spädbarn som är födda med tillståndet allvarliga kognitiva underskott.

Behandling för Pataus syndrom beror på patientens specifika symtom. Nödkirurgi kan behövas vid betydande hjärt- eller lungdeformiteter för att främja korrekt blod och luftcirkulation. De flesta babiES med Pataus syndrom kan inte andas tillräckligt på egen hand och måste placeras på mekaniska ventilatorer direkt. Pågående sjukhusvård kan involvera ett matningsrör, intravenösa mediciner och konstant övervakning av vitala tecken.

spädbarn med Pataus syndrom måste vanligtvis stanna kvar på sjukhuset i flera veckor eller månader så att läkare kan dokumentera alla befintliga problem och kontrollera om potentiella komplikationer. Om ett barn verkar stabilt och stora defekter har korrigerats kan han eller hon få gå hem. Även i vad som betraktas som mildare fall av Pataus syndrom är det sällsynt att ett barn överlever genom tidig barndom utan kroniska hälsoproblem.