Vad är Pataus syndrom?
Pataus syndrom är en ovanlig kromosomal störning som vanligtvis orsakar en mängd utvecklingsproblem och fysiska deformiteter hos en nyfödd. Tillståndet är resultatet av en genetisk mutation som bygger en extra kopia av kromosom 13. Spontan abort är en vanlig följd av sjukdomen, eftersom ett fosts viktigaste organsystem, inklusive hjärtat, kan göras ineffektiva. Ett spädbarn som överlever till födseln uppvisar vanligtvis ett antal berättande fysiska tecken på störningen, inklusive en klyftaläppa och onormala ben. Akutmedicin och noggrann övervakning är nödvändig för att ge ett barn de bästa chanserna att överleva de första levnadstimmarna.
Processen genom vilken Pataus syndrom utvecklas är väl förstått, även om underliggande orsaker och riskfaktorer till stor del är okända. Många forskare tror att risken ökar med åldern på förväntade mödrar, eftersom de flesta fall ses hos barn födda till kvinnor över 30 år. Pataus syndrom kategoriseras som en trisomisjukdom, till exempel Downs syndrom, vilket innebär att en del av eller hela en extra kromosom dyker upp vid befruktningen. Den ytterligare kopian av kromosom 13 påverkar allvarligt utvecklingen av hjärtat, lungorna, hjärnan och andra stora kroppsorgan.
Förutom defekterna i de inre organen, är det troligt att en baby som lider av Pataus syndrom har en mindre skala än en genomsnitt, en klyftande läpp och onormalt formade lemmar. Hans fötter kan vara rundade och extra fingrar eller tår kan vara närvarande. Ögonen är vanligtvis mycket nära varandra och öronen kan vara mycket låga på huvudet. Dessutom upplever nästan varje spädbarn som föds med sjukdomen allvarliga kognitiva brister.
Behandling av Pataus syndrom beror på patientens specifika symtom. Nödoperation kan behövas vid betydande hjärt- eller lungdeformiteter för att främja korrekt blod- och luftcirkulation. De flesta barn med Pataus syndrom kan inte andas tillräckligt på egen hand och måste placeras på mekaniska ventilatorer direkt. Pågående sjukhusvård kan innefatta ett matningsrör, intravenös medicinering och konstant övervakning av vitala tecken.
Spädbarn med Pataus syndrom behöver vanligtvis stanna på sjukhuset i flera veckor eller månader så att läkare kan dokumentera alla befintliga problem och kontrollera om det finns potentiella komplikationer. Om ett barn verkar stabilt och större fel har korrigerats kan han eller hon få gå hem. Även i vad som anses vara mildare fall av Pataus syndrom är det sällsynt att ett barn överlever under tidig barndom utan kroniska hälsoproblem.