Hvad er Pataus syndrom?

Pataus syndrom er en ualmindelig kromosomal lidelse, der normalt forårsager en række udviklingsproblemer og fysiske deformiteter hos en nyfødt. Tilstanden er resultatet af en genetisk mutation, der bygger en ekstra kopi af kromosom 13. Spontan abort er en almindelig konsekvens af forstyrrelsen, da fosterets vigtigste organsystemer, inklusive hjertet, kan gøres ineffektive. Et spædbarn, der overlever til fødslen, udviser normalt et antal, der fortæller fysiske tegn på forstyrrelsen, inklusive en spalte læbe og lem abnormaliteter. Nødmedicin og omhyggelig overvågning er nødvendig for at give en baby de bedste chancer for at overleve de sidste første timers levetid.

Den proces, hvorpå Pataus syndrom udvikler sig, er godt forstået, skønt underliggende årsager og risikofaktorer stort set er ukendt. Mange forskere mener, at risikoen stiger med alderen på forventede mødre, da de fleste tilfælde ses hos babyer født til kvinder over 30 år. Pataus syndrom er kategoriseret som en trisomilidelse, såsom Downs syndrom, hvilket betyder, at en del af eller hele et ekstra kromosom opstår omkring undfangelsestidspunktet. Den yderligere kopi af kromosom 13 påvirker udviklingen af ​​hjerte, lunger, hjerne og andre større organer i kroppen alvorligt.

Udover manglerne i de indre organer har en baby, der lider af Pataus syndrom, sandsynligvis en mindre end gennemsnittet kraniet, en spalte læbe og unormalt formede lemmer. Hans eller hendes fødder kan forekomme afrundede, og ekstra fingre eller tæer kan være til stede. Øjnene er normalt meget tæt på hinanden, og ørerne kan være meget lave på hovedet. Derudover oplever næsten hvert spædbørn født med sygdommen alvorlige kognitive mangler.

Behandling af Pataus syndrom afhænger af patientens specifikke symptomer. Nødoperation kan være nødvendig i tilfælde af betydelige hjerte- eller lungedeformiteter for at fremme korrekt blod- og luftcirkulation. De fleste babyer med Pataus syndrom er ikke i stand til at trække vejret tilstrækkeligt alene og skal placeres på mekaniske ventilatorer med det samme. Løbende hospitalsbehandling kan omfatte et foderrør, intravenøs medicin og konstant overvågning af vitale tegn.

Børn med Pataus syndrom har normalt brug for at blive på hospitalet i flere uger eller måneder, så læger kan dokumentere alle eksisterende problemer og kontrollere for potentielle komplikationer. Hvis en baby ser ud til at være stabil, og større fejl er blevet rettet, kan han eller hun få lov til at gå hjem. Selv i hvad der betragtes som mildere tilfælde af Pataus syndrom, er det sjældent, at en baby overlever gennem den tidlige barndom uden kroniske sundhedsmæssige problemer.