Hvad er Pataus syndrom?

Pataus syndrom er en ualmindelig kromosomal lidelse, der normalt forårsager en række udviklingsproblemer og fysiske deformiteter hos en nyfødt. Tilstanden er resultatet af en genetisk mutation, der bygger en ekstra kopi af kromosom 13. Spontan abort er en almindelig konsekvens af forstyrrelsen, da et fosteres vigtigste organsystemer, inklusive hjertet, kan gøres ineffektiv. Et spædbarn, der overlever til fødslen, udviser normalt en række fortællende fysiske tegn på lidelsen, herunder en spalte læbe og lem -abnormiteter. Nødmedicin og omhyggelig overvågning er nødvendig for at give en baby de bedste chancer for at overleve forbi de første par timers levetid.

Den proces, hvormed Pataus syndrom udvikler sig, er godt forstået, skønt underliggende årsager og risikofaktorer er stort set ukendt. Mange forskere mener, at risikoen stiger med alderen at forvente mødre, da de fleste tilfælde ses hos babyer født af kvinder over 30 år. Pataus syndrom er kategoriseret som en trisomi -lidelseer, såsom Downs syndrom, hvilket betyder, at en del eller hele et ekstra kromosom opstår omkring undfangelsestidspunktet. Den ekstra kopi af kromosom 13 påvirker alvorligt udviklingen af ​​hjertet, lungerne, hjerne og andre større kropsorganer.

Udover manglerne i indre organer er en baby, der lider af Pataus syndrom, sandsynligvis en mindre end gennemsnittet kranium, en spaltlæbe og unormalt formede lemmer. Hans eller hendes fødder kan forekomme afrundede, og ekstra fingre eller tæer kan være til stede. Øjnene er normalt meget tæt på hinanden, og ørerne kan indstilles meget lave på hovedet. Derudover oplever næsten hvert spædbarn født med tilstanden alvorlige kognitive underskud.

Behandling af Pataus syndrom afhænger af patientens specifikke symptomer. Der kan være behov for nødsituation i tilfælde af betydelige hjerte- eller lungedeformiteter for at fremme korrekt blod- og luftcirkulation. Mest BabiES med Pataus syndrom er ikke i stand til at trække vejret tilstrækkeligt på egen hånd og skal placeres på mekaniske ventilatorer med det samme. Løbende hospitalpleje kan involvere et foderrør, intravenøs medicin og konstant overvågning af vitale tegn.

Børn med Pataus syndrom skal normalt forblive på hospitalet i flere uger eller måneder, så læger kan dokumentere alle eksisterende problemer og kontrollere for potentielle komplikationer. Hvis en baby forekommer stabil, og større defekter er blevet rettet, kan han eller hun have lov til at gå hjem. Selv i det, der betragtes som mildere tilfælde af Pataus syndrom, er det sjældent, at en baby overlever gennem den tidlige barndom uden kroniske sundhedsmæssige problemer.