Wat is Spinocerebellar Ataxia?
Spinocerebellaire ataxie is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat het cerebellum atrofieert, wat leidt tot een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen. Er zijn meer dan 30 erkende soorten spinocerebellaire ataxie en onderzoekers ontdekken periodiek extra soorten door het gebruik van genetische tests. Mensen met spinocerebellaire ataxie kunnen deze aandoening in verschillende graden van ernst hebben, variërend van milde vormen waardoor iemand een redelijk normaal leven kan leiden tot ernstige vormen die vroege sterfte kunnen veroorzaken.
Het belangrijkste kenmerk van de spinocerebellaire ataxie is dat ze ervoor zorgen dat mensen ataxisch worden, wat betekent dat hun loop ongecoördineerd is. Patiënten kunnen ook spasticiteit ervaren als gevolg van atrofie van de wervelkolom, samen met spraak- en gezichtsstoornissen en moeite met het coördineren van de handen. Het begin van spinocerebellaire ataxie kan op verschillende leeftijden voorkomen, waarbij veel mensen symptomen ontwikkelen op volwassen leeftijd.
Symptomen van deze aandoening kunnen lijken op die van multiple sclerose en andere neurologische aandoeningen. Om deze reden kan genetisch testen worden aanbevolen wanneer patiënten met de klassieke symptomen voorkomen, om spinocerebellaire ataxie uit te sluiten of te bevestigen. Testen zal de chromosomale afwijking onthullen die tot de ontwikkeling van de aandoening heeft geleid. MRI's van de hersenen kunnen ook het klassieke verspillen van het cerebellum onthullen geassocieerd met spinocerebellaire ataxie.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door te veel herhalingen van een sequentie in een gen en kan worden waargenomen op een aantal chromosomen. Mensen kunnen de aandoening rechtstreeks van een ouder erven, of ze kunnen het slachtoffer zijn van een fenomeen dat bekend staat als anticipatie, waarbij een ouder een genetische sequentie heeft die iets te lang is, maar niet lang genoeg om spinocerebellaire ataxie te veroorzaken, en het genoom groeit in het kind, waardoor de aandoening ontstaat.
Patiënten met spinocerebellaire ataxie belanden meestal in een rolstoel omdat ze geleidelijk de controle over hun lichaam verliezen en in de latere stadia mogelijk persoonlijke assistentie nodig hebben. Door de aandoening vroegtijdig te identificeren en de patiënt in fysiotherapie en uitstekende neurologische zorg te brengen, kan een arts de kansen van de patiënt vergroten om onafhankelijk te blijven.
Ouders kunnen kiezen voor genetisch onderzoek en counseling voordat ze zwanger worden om te bepalen of hun kinderen al dan niet het risico lopen spinocerebellaire ataxie en andere erfelijke ziekten te ontwikkelen. Het is belangrijk om elke test te combineren met advies van een bekwame genetische adviseur, om ervoor te zorgen dat ouders volledig begrijpen wat de resultaten betekenen en hoe ze moeten worden toegepast op de situatie van de ouders.