脊髄小脳性運動失調とは何ですか？

脊髄小脳性運動失調は遺伝性疾患であり、小脳の萎縮を引き起こし、さまざまな健康上の問題を引き起こします。 脊髄小脳性運動失調には30種類以上の認知された種類があり、研究者は遺伝子検査を使用して定期的に追加の種類を発見しています。 脊髄小脳性運動失調症の人は、誰かがかなり普通の生活を送ることができる軽度の形態から、早期死亡を引き起こす可能性のある重度の形態まで、さまざまな程度の重症度でこの状態になります。

脊髄小脳性運動失調の主な特徴は、それらが人々を運動失調させることであり、それは彼らの歩行が調整されていないことを意味します。 患者はまた、言語の発達や視覚の問題、手の調整の困難に加えて、脊椎の萎縮による痙縮を経験する可能性があります。 脊髄小脳性運動失調の発症はさまざまな年齢で起こり、多くの人が成人期に症状を発症します。

この状態の症状は、多発性硬化症や他の神経疾患の症状に似ている場合があります。 このため、患者が古典的な症状を呈する場合、脊髄小脳性運動失調を除外または確認するために、遺伝子検査が推奨される場合があります。 テストにより、この状態の発生につながった染色体異常が明らかになります。 脳のMRIでは、脊髄小脳性運動失調に関連する小脳の古典的な消耗も明らかにすることができます。

この状態は、遺伝子内の配列の反復が多すぎることによって引き起こされ、多くの染色体で観察できます。 人々は、親から直接状態を継承するか、予測として知られる現象の犠牲者になる可能性があります。この現象では、1人の親の遺伝子配列が少し長すぎますが、脊髄小脳性運動失調を引き起こすほど長くはなく、ゲノムが拡大します子供に、条件を出現させます。

脊髄小脳性運動失調症の患者は通常、身体の制御が次第に失われるため、車椅子になり、後の段階で個人的な支援が必要になる場合があります。 状態を早期に特定し、患者を理学療法と優れた神経治療に導くことにより、医師は患者が自立したままでいられる可能性を高めることができます。

両親は妊娠する前に遺伝子検査とカウンセリングを選択して、子供が脊髄小脳性運動失調やその他の遺伝性疾患を発症するリスクがあるかどうかを判断できます。 結果が何を意味し、両親の状況にどのように適用されるべきかを親が完全に理解できるように、検査と熟練した遺伝カウンセラーからのアドバイスを組み合わせることが重要です。