紡錘小脳運動失調とは何ですか？

紡績脳腹の運動失調は、小脳を萎縮させる遺伝性疾患であり、さまざまな健康問題につながります。認識された30種類の紡錘小脳性運動失調があり、研究者は遺伝子検査の使用を通じて定期的に追加の種類を明らかにしています。紡績脳腹の運動失調症の人は、かなり普通の生活をすることができる軽度の形から、早期死亡を引き起こす可能性のある重度の形に至るまで、さまざまな程度の重症度でこの状態を持つことができます。患者はまた、脊椎の萎縮により痙縮を経験する可能性があり、音声や視力の問題、および手の調整が困難です。紡糸性の運動失調の発症は、さまざまな年齢で発生する可能性があり、多くの人が成人期に症状を発症します。sease。このため、患者が古典的な症状を呈した場合、脊髄小脳の運動失調を除外または確認する場合、遺伝子検査が推奨される場合があります。検査では、染色体異常が明らかになり、その状態が発生します。 MRIS of the Brainは、紡錘小脳の運動失調に関連する小脳の古典的な浪費を明らかにすることもできます。

この状態は、遺伝子内の配列の繰り返しが多すぎることによって引き起こされ、多くの染色体で観察できます。人々は親から直接状態を継承することができます。または、彼らは予想として知られる現象の犠牲者になることができます。一方の親は、わずかに長すぎますが、スピンセベラの運動失調を引き起こすほど長くない遺伝的配列を持っています。

紡糸性の運動失調症の患者は、通常、車椅子に徐々にlosになりますe彼らの体の制御、そして彼らは後の段階で個人的な援助を必要とするかもしれません。この状態を早期に特定し、患者を理学療法と優れた神経治療に導くことにより、医師は患者の独立を保つ可能性を高めることができます。

親は、妊娠する前に遺伝子検査とカウンセリングを選択して、子どもが紡錘小脳運動失調症およびその他の遺伝性疾患を発症するリスクがあるかどうかを判断できます。熟練した遺伝カウンセラーからのアドバイスとテストを組み合わせて、結果が何を意味し、両親の状況にどのように適用すべきかを保証することが重要です。