Vad är spinocerebellar ataxi?

spinocerebellar ataxi är en ärftlig sjukdom som får cerebellum till atrofi, vilket leder till en mängd olika hälsoproblem. Det finns över 30 erkända typer av spinocerebellar ataxi, och forskare upptäcker regelbundet ytterligare typer genom användning av genetisk testning. Personer med spinocerebellar ataxi kan ha detta tillstånd i olika grader av svårighetsgrad, allt från milda former som gör att någon kan leva ett ganska normalt liv till allvarliga former som kan orsaka tidig dödlighet.

Det nyckelfunktionen i den spinocerebellar ataxias är att de får människor att bli ataxiska, vilket betyder att deras gång är okordinerat. Patienter kan också uppleva spasticitet på grund av atrofi i ryggraden, tillsammans med tal- och synproblem och svårigheter att samordna händerna. Uppkomsten av spinocerebellar ataxi kan ske i olika åldrar, med många människor som utvecklar symtom i vuxen ålder.

Symtom på detta tillstånd kan likna multipel skleros och andra neurologiska diSea. Av denna anledning kan genetisk testning rekommenderas när patienter som finns med de klassiska symtomen, för att utesluta eller bekräfta spinocerebellar ataxi. Testning kommer att avslöja den kromosomala abnormiteten som ledde till utvecklingen av tillståndet. MRIS i hjärnan kan också avslöja det klassiska avfallet av cerebellum associerat med spinocerebellar ataxi.

Detta tillstånd orsakas av för många upprepningar av en sekvens inom en gen, och det kan observeras på ett antal kromosomer. Människor kan ärva tillståndet direkt från en förälder, eller de kan vara offer för ett fenomen som kallas förväntan, där en förälder har en genetisk sekvens som är något för lång, men inte tillräckligt lång för att orsaka spinocerebellar ataxi, och genomet expanderar hos barnet, vilket får tillståndet att dyka upp.

Patienter med spinocerebellar ataxi hamnar vanligtvis i rullstol när de gradvis losE Kontroll av sina kroppar, och de kan kräva personlig hjälp i de senare stadierna. Genom att identifiera tillståndet tidigt och få patienten till fysioterapi och utmärkt neurologisk vård kan en läkare öka patientens chanser att förbli oberoende.

Föräldrar kan välja genetisk testning och rådgivning innan de blir gravida för att avgöra om deras barn kommer att riskera att utveckla spinocerebellar ataxi och andra ärftliga sjukdomar. Det är viktigt att para alla tester med råd från en skicklig genetisk rådgivare för att säkerställa att föräldrar helt förstår vad resultaten betyder och hur de ska tillämpas på föräldrars situation.