Vad är Spinocerebellar Ataxia?

Spinocerebellar ataxi är en ärftlig sjukdom som orsakar att hjärnan försvinner, vilket leder till olika hälsoproblem. Det finns över 30 erkända typer av spinocerebellar ataxi, och forskare upptäcker ytterligare typer med jämna mellanrum genom användning av genetiska tester. Människor med spinocerebellär ataxi kan ha detta tillstånd i olika svårighetsgrader, allt från milda former som gör att någon kan leva ett ganska normalt liv till svåra former som kan orsaka tidig dödlighet.

Det viktigaste inslaget i de spinocerebellära ataxierna är att de får människor att bli ataxiska, vilket innebär att deras gång är okoordinerad. Patienter kan också uppleva spasticitet på grund av atrofi i ryggraden, tillsammans med tal- och synproblem och svårigheter att samordna händerna. Uppkomsten av spinocerebellar ataxi kan ske i olika åldrar, där många människor utvecklar symtom i vuxen ålder.

Symtom på detta tillstånd kan likna symptom på multipel skleros och annan neurologisk sjukdom. Av denna anledning kan genetisk testning rekommenderas när patienter som har klassiska symtom för att utesluta eller bekräfta spinocerebellar ataxi. Testning kommer att avslöja kromosomavvikelsen som ledde till utvecklingen av tillståndet. MR-hjärnor i hjärnan kan också avslöja det klassiska slöseriet med cerebellum förknippat med spinocerebellar ataxi.

Detta tillstånd orsakas av för många upprepningar av en sekvens inom en gen, och det kan observeras på ett antal kromosomer. Människor kan ärva tillståndet direkt från en förälder, eller de kan vara offer för ett fenomen som kallas förväntan, där en förälder har en genetisk sekvens som är lite för lång, men inte tillräckligt lång för att orsaka spinocerebellar ataxi, och genomet expanderar hos barnet, vilket får tillståndet att dyka upp.

Patienter med spinocerebellär ataxi hamnar vanligtvis i rullstol när de gradvis förlorar kontrollen över sina kroppar, och de kan behöva personlig hjälp i de senare stadierna. Genom att identifiera tillståndet tidigt och få patienten till fysioterapi och utmärkt neurologisk vård kan en läkare öka patientens chanser att förbli oberoende.

Föräldrar kan välja genetisk testning och rådgivning innan de blir gravida för att avgöra om deras barn kommer att riskera att utveckla spinocerebellar ataxi och andra ärftliga sjukdomar. Det är viktigt att koppla ihop alla tester med råd från en skicklig genetisk rådgivare, för att säkerställa att föräldrarna fullt ut förstår vad resultaten betyder och hur de bör tillämpas på föräldrarnas situation.