Co je spinocerebelární ataxie?

spinocerebelární ataxie je zděděná onemocnění, které způsobuje atrofii mozečku, což vede k řadě zdravotních problémů. Existuje více než 30 uznávaných druhů spinocerebelární ataxie a vědci pravidelně odhalují další typy pomocí genetického testování. Lidé se spinocerebelární ataxií mohou mít tento stav v různých stupních závažnosti, od mírných forem, které umožňují někomu žít poměrně normální život závažným formám, které mohou způsobit včasnou úmrtnost. Pacienti mohou také zažít spasticitu v důsledku atrofie páteře, spolu s problémy řeči a vidění a obtížemi koordinovat ruce. Počátek spinocerebelární ataxie se může vyskytnout v různých věcích, přičemž mnoho lidí se rozvíjí příznaky v dospělosti.SEASE. Z tohoto důvodu lze doporučit genetické testování, když pacienti s klasickými příznaky vylučují nebo potvrzují spinocerebelární ataxii. Testování odhalí chromozomální abnormalitu, která vedla k rozvoji stavu. MRI mozku může také odhalit klasický plýtvání mozerem spojeným s spinocerebelární ataxií.

Tento stav je způsoben příliš mnoha opakováními sekvence v genu a lze jej pozorovat na řadě chromozomů. Lidé mohou zdědit stav přímo od rodiče, nebo mohou být oběťmi jevu známého jako očekávání, ve kterém má jeden rodič genetickou sekvenci, která je trochu příliš dlouhá, ale ne dostatečně dlouho na to, aby způsobila spinocerebelární ataxie, a genom se u dítěte rozšiřuje.

Pacienti se spinocerebelární ataxií obvykle končí na invalidním vozíku, protože postupně LOSE kontrolu nad jejich těly a mohou vyžadovat osobní pomoc v pozdějších fázích. Včasně identifikací stavu a přivedením pacienta do fyzikální terapie a vynikající neurologické péče může lékař zvýšit šance pacienta na zbývající nezávislé.

Rodiče si mohou před otěhotněním rozhodnout pro genetické testování a poradenství, aby určili, zda bude jejich dětem vystaveno riziku rozvoje spinocerebelární ataxie a jiných zděděných nemocí. Je důležité spárovat jakékoli testování s radou od zkušeného genetického poradce, aby se zajistilo, že rodiče plně pochopí, co výsledky znamenají a jak by se měly aplikovat na situaci rodičů.