Co je to spinocerebelární ataxie?

Spinocerebelární ataxie je dědičné onemocnění, které způsobuje atrofii mozečku, což vede k řadě zdravotních problémů. Existuje více než 30 uznaných druhů spinocerebelární ataxie a vědci pravidelně objevují další typy pomocí genetického testování. Lidé s spinocerebelární ataxií mohou mít tento stav v různých stupních závažnosti, od mírných forem, které umožňují někomu žít docela normální život, až po těžké formy, které mohou způsobit časnou úmrtnost.

Klíčovým rysem spinocerebelárních ataxií je to, že způsobují, že se lidé stávají ataxickými, což znamená, že jejich chůze je nekoordinovaná. U pacientů může také dojít ke spasticitě v důsledku atrofie páteře, spolu s problémy řeči a zraku a obtížemi při koordinaci rukou. Počátek spinocerebelární ataxie může nastat v různých věkových skupinách, přičemž u mnoha lidí se příznaky objevují v dospělosti.

Příznaky tohoto stavu se mohou podobat příznakům roztroušené sklerózy a jiných neurologických onemocnění. Z tohoto důvodu může být doporučeno genetické testování u pacientů s klasickými příznaky, aby se vyloučila nebo potvrdila spinocerebelární ataxie. Testování odhalí chromozomální abnormalitu, která vedla k vývoji stavu. MRI mozku mohou také odhalit klasické plýtvání mozečku spojené s spinocerebelární ataxií.

Tento stav je způsoben příliš velkým počtem opakování sekvence uvnitř genu a lze jej pozorovat na řadě chromozomů. Lidé mohou dědit podmínku přímo od rodiče, nebo se mohou stát oběťmi jevu známého jako očekávání, ve kterém jeden z rodičů má genetickou sekvenci, která je o něco příliš dlouhá, ale ne dostatečně dlouhá, aby způsobila spinocerebelární ataxii, a genom se rozšiřuje u dítěte, což způsobí, že se stav objeví.

Pacienti s spinocerebelární ataxií obvykle skončí na invalidním vozíku, protože progresivně ztrácí kontrolu nad svým tělem a v pozdějších fázích mohou vyžadovat osobní pomoc. Při včasném zjištění stavu a získání pacienta k fyzikální terapii a vynikající neurologické péči může lékař zvýšit šance pacienta na nezávislost.

Rodiče se mohou rozhodnout pro genetické testování a poradenství před otěhotněním, aby určili, zda budou jejich děti vystaveny riziku rozvoje spinocerebelární ataxie a dalších dědičných chorob. Je důležité spárovat jakékoli testování s radou kvalifikovaného genetického poradce, aby se zajistilo, že rodiče plně chápou, co výsledky znamenají a jak by se měly aplikovat na situaci rodičů.