O que é ataxia spinocerebelar?
ataxia spinocerebelar é uma doença herdada que faz com que o cerebelo se atrofie, levando a uma variedade de problemas de saúde. Existem mais de 30 tipos reconhecidos de ataxia spinocerebelar, e os pesquisadores descobrem tipos adicionais periodicamente através do uso de testes genéticos. Pessoas com ataxia spinocerebelar podem ter essa condição em uma variedade de graus de gravidade, variando de formas leves que permitem que alguém viva uma vida bastante normal a formas graves que podem causar mortalidade precoce. Os pacientes também podem sofrer espasticidade devido à atrofia da coluna vertebral, juntamente com problemas de fala e visão e dificuldade em coordenar as mãos. O início da ataxia spinocerebelar pode ocorrer em várias idades, com muitas pessoas desenvolvendo sintomas na idade adulta.
Os sintomas dessa condição podem se assemelhar aos da esclerose múltipla e de outras DI neurológicasSease. Por esse motivo, os testes genéticos podem ser recomendados quando os pacientes apresentam os sintomas clássicos, para descartar ou confirmar ataxia spinocerebelar. Os testes revelarão a anormalidade cromossômica que levou ao desenvolvimento da condição. As ressonância magnética do cérebro também podem revelar o desperdício clássico do cerebelo associado à ataxia spinocerebelar.
Essa condição é causada por muitas repetições de uma sequência dentro de um gene e pode ser observada em vários cromossomos. As pessoas podem herdar a condição diretamente dos pais, ou podem ser vítimas de um fenômeno conhecido como antecipação, na qual um pai tem uma sequência genética que é um pouco longa, mas não o suficiente para causar ataxia espinocerebelar, e o genoma se expande na criança, causando a condição a emergir.
Pacientes com ataxia spinocerebelar geralmente acabam em uma cadeira de rodas à medida que los progressivamentee controle de seus corpos, e eles podem exigir assistência pessoal nos estágios posteriores. Ao identificar a condição cedo e levar o paciente a fisioterapia e excelente atendimento neurológico, um médico pode aumentar as chances do paciente de permanecer independente.
Os pais podem optar por testes e aconselhamento genéticos antes de engravidar para determinar se seus filhos estarão ou não correndo o risco de desenvolver ataxia spinocerebelar e outras doenças herdadas. É importante emparelhar qualquer teste com conselhos de um conselheiro genético qualificado, para garantir que os pais entendam completamente o que os resultados significam e como eles devem ser aplicados à situação dos pais.