O que é ataxia espinocerebelar?
A ataxia espinocerebelar é uma doença hereditária que causa atrofia do cerebelo, levando a uma variedade de problemas de saúde. Existem mais de 30 tipos reconhecidos de ataxia espinocerebelar e os pesquisadores descobrem tipos adicionais periodicamente através do uso de testes genéticos. Pessoas com ataxia espinocerebelar podem ter essa condição em vários graus de gravidade, variando de formas leves que permitem que alguém tenha uma vida razoavelmente normal a formas graves que podem causar mortalidade precoce.
A principal característica das ataxias espinocerebelares é que elas fazem com que as pessoas se tornem atáxicas, o que significa que sua marcha é descoordenada. Os pacientes também podem experimentar espasticidade devido a atrofia da coluna, além de problemas de fala e visão e dificuldade em coordenar as mãos. O início da ataxia espinocerebelar pode ocorrer em várias idades, com muitas pessoas desenvolvendo sintomas na idade adulta.
Os sintomas dessa condição podem se assemelhar aos da esclerose múltipla e outras doenças neurológicas. Por esse motivo, o teste genético pode ser recomendado quando os pacientes apresentam sintomas clássicos, para descartar ou confirmar a ataxia espinocerebelosa. O teste revelará a anormalidade cromossômica que levou ao desenvolvimento da doença. A ressonância magnética do cérebro também pode revelar o desperdício clássico do cerebelo associado à ataxia espinocerebelar.
Essa condição é causada por muitas repetições de uma sequência dentro de um gene e pode ser observada em vários cromossomos. As pessoas podem herdar a condição diretamente dos pais, ou podem ser vítimas de um fenômeno conhecido como antecipação, no qual um dos pais tem uma sequência genética que é um pouco longa demais, mas não o suficiente para causar ataxia espinocerebelar e o genoma se expande. na criança, fazendo surgir a condição.
Pacientes com ataxia espinocerebelar geralmente acabam em cadeira de rodas à medida que perdem progressivamente o controle de seus corpos e podem precisar de assistência pessoal nos estágios posteriores. Ao identificar a condição precocemente e levar o paciente à fisioterapia e a um excelente atendimento neurológico, o médico pode aumentar as chances de permanecer independente.
Os pais podem optar por testes e aconselhamento genético antes de engravidar para determinar se seus filhos correm ou não o risco de desenvolver ataxia espinocerebelar e outras doenças hereditárias. É importante associar qualquer teste com o aconselhamento de um conselheiro genético qualificado, para garantir que os pais entendam completamente o que os resultados significam e como devem ser aplicados à situação dos pais.