Qu'est-ce que l'ataxie spinocérère?
L'ataxie spinocérébellaire est une maladie héréditaire qui provoque l'atrophie du cervelet, entraînant une variété de problèmes de santé. Il existe plus de 30 types reconnus d'ataxie spinocérébelleuse et les chercheurs découvrent périodiquement des types supplémentaires grâce à l'utilisation de tests génétiques. Les personnes atteintes d'ataxie spinocérère peuvent avoir cette condition dans une variété de degrés de gravité, allant de formes légères qui permettent à quelqu'un de vivre une vie assez normale à des formes graves qui peuvent provoquer une mortalité précoce.
La caractéristique clé de la gaine spinocérorale est qu'ils font que les gens deviennent ataxiques, ce qui signifie que leur gaine est coordonnée. Les patients peuvent également ressentir une spasticité en raison de l'atrophie de la colonne vertébrale, ainsi que des problèmes de parole et de vision et de difficulté à coordonner les mains. L'apparition de l'ataxie spinocérébelleuse peut se produire à différents âges, avec de nombreuses personnes développant des symptômes à l'âge adulte.
Les symptômes de cette condition peuvent ressembler à ceux de la sclérose en plaques et d'autres DI neurologiquesRestez. Pour cette raison, des tests génétiques peuvent être recommandés lorsque les patients présentent des symptômes classiques, pour exclure ou confirmer l'ataxie spinocérébelleuse. Les tests révèlent l'anomalie chromosomique qui a conduit au développement de la condition. Les IRM du cerveau peuvent également révéler le gaspillage classique du cervelet associé à l'ataxie spinocérère.
Cette condition est causée par trop de répétitions d'une séquence dans un gène, et elle peut être observée sur un certain nombre de chromosomes. Les gens peuvent hériter de la condition directement à partir d'un parent, ou ils peuvent être les victimes d'un phénomène connu sous le nom d'anticipation, dans lequel un parent a une séquence génétique qui est légèrement trop longue, mais pas assez longue pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse, et le génome s'étend chez l'enfant, provoquant la création de la condition.
Les patients atteints d'ataxie spinocérère se retrouvent généralement en fauteuil roulant car ils los progressivementLe contrôle de leur corps, et ils peuvent nécessiter une assistance personnelle dans les étapes ultérieures. En identifiant la maladie tôt et en faisant entrer le patient en physiothérapie et en excellent soins neurologiques, un médecin peut augmenter les chances du patient de rester indépendants.
Les parents peuvent opter pour des tests génétiques et des conseils avant de tomber enceintes pour déterminer si leurs enfants risquent ou non de développer une ataxie spinocérébelle et d'autres maladies héréditaires. Il est important de jumeler tout test avec les conseils d'un conseiller génétique qualifié, pour s'assurer que les parents comprennent parfaitement ce que signifient les résultats et comment ils doivent être appliqués à la situation des parents.