Qu'est-ce que l'ataxie spinocérébelleuse?
L'ataxie spinocérébelleuse est une maladie héréditaire qui cause l'atrophie du cervelet, entraînant divers problèmes de santé. Il existe plus de 30 types d'ataxie spinocérébelleuse reconnus, et les chercheurs en découvrent périodiquement de nouveaux par le biais de tests génétiques. Les personnes atteintes d'ataxie spinocérébelleuse peuvent présenter cette affection à divers degrés de gravité, allant des formes bénignes permettant à une personne de mener une vie relativement normale à des formes graves pouvant entraîner une mortalité précoce.
La principale caractéristique des ataxies spinocérébelleuses est qu'elles provoquent l'ataxie chez les personnes, ce qui signifie que leur démarche n'est pas coordonnée. Les patients peuvent également souffrir de spasticité en raison d'une atrophie de la colonne vertébrale, de problèmes d'élocution et de vision et de difficultés de coordination des mains. L'ataxie spinocérébelleuse peut survenir à différents âges, de nombreuses personnes développant des symptômes à l'âge adulte.
Les symptômes de cette maladie peuvent ressembler à ceux de la sclérose en plaques et d'autres maladies neurologiques. Pour cette raison, des tests génétiques peuvent être recommandés chez les patients présentant les symptômes classiques, afin d'éliminer ou de confirmer l'ataxie spinocérébelleuse. Les tests révéleront l’anomalie chromosomique qui a conduit au développement de la maladie. Les IRM du cerveau peuvent également révéler le dépérissement classique du cervelet associé à une ataxie spinocérébelleuse.
Cette condition est causée par trop de répétitions d'une séquence dans un gène et peut être observée sur un certain nombre de chromosomes. Les personnes peuvent hériter directement de la maladie d'un parent ou être victimes d'un phénomène connu sous le nom d'anticipation, dans lequel l'un des parents a une séquence génétique légèrement trop longue, mais pas assez longue pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse et le génome se dilate chez l'enfant, provoquant l'apparition de la condition.
Les patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse se retrouvent généralement dans un fauteuil roulant au fur et à mesure qu'ils perdent progressivement le contrôle de leur corps, ce qui peut nécessiter une assistance personnelle au cours des étapes ultérieures. En identifiant la maladie de manière précoce et en incitant le patient à suivre une thérapie physique et d'excellents soins neurologiques, un médecin peut augmenter ses chances de rester autonome.
Les parents peuvent opter pour des tests et des conseils génétiques avant de devenir enceintes afin de déterminer si leurs enfants risquent ou non de développer une ataxie spinocérébelleuse et d'autres maladies héréditaires. Il est important de coupler tout test avec les conseils d'un conseiller en génétique qualifié, afin de garantir que les parents comprennent parfaitement le sens des résultats et la manière dont ils doivent être appliqués à la situation des parents.