Wat is transthyretine amyloïdose?
Transthyretin amyloïdose is een erfelijke aandoening die een opeenhoping van abnormale eiwitten in het lichaam veroorzaakt, genaamd amyloïden. Ze kunnen de functie van het zenuwstelsel van de patiënt gaan verstoren en progressieve symptomen veroorzaken. De leeftijd bij aanvang kan variëren van 20 tot 70, afhankelijk van de betrokken specifieke mutaties, en neigt eerder te zijn bij mensen die afkomstig zijn uit regio's met een lange geschiedenis van de ziekte, zoals Portugal en Japan. Behandelopties zijn beschikbaar en zijn meestal het meest effectief wanneer ze vroeg worden verstrekt.
Deze aandoening treedt op als gevolg van een fout met de codering van een eiwit genaamd transthyretine, dat normaal in de lever wordt geproduceerd. Het fungeert normaal gesproken als een transporter voor vitamine A en schildklierhormoon en begint amyloïde afzettingen naar het zenuwstelsel te dragen, waar ze zich na verloop van tijd opbouwen. Er zijn drie vormen van de ziekte: leptomeningeal, perifeer en hart. Deze vormen zijn genoemd naar de verschillende delen van het lichaam die ze beïnvloeden.
Bij patiënten met leptomeningeal transthyretin amyloïdose hopen de amyloïden zich op in het centrale zenuwstelsel, terwijl perifere patiënten symptomen in het perifere zenuwstelsel ervaren, zoals gevoelloosheid, tintelingen en verlies van motorische controle. Hartvormen tasten de hartspier aan en veroorzaken een onregelmatige hartslag. Sommige testen kunnen bepalen welke vorm een patiënt heeft en de schurkenstaten identificeren die verantwoordelijk zijn voor meer informatie over de oorsprong van de aandoening.
Sommige medicijnen zijn beschikbaar om patiënten met transthyretin amyloïdose te behandelen. Een andere optie is een levertransplantatie, vooral als deze vroeg wordt verstrekt. De nieuwe lever draagt het defecte gen niet en zou de transthyretine correct moeten coderen. Bij patiënten met bestaande amyloïdose is het niet mogelijk om de effecten om te keren, maar de progressie van de ziekte kan stoppen. Andere patiënten kunnen problemen blijven ondervinden, omdat de amyloïden in sommige gevallen zonder dragereiwit kunnen blijven opbouwen.
Het gen voor deze aandoening is dominant. Iemand hoeft maar één exemplaar te erven om het tot uitdrukking te brengen, en een ouder met de ziekte heeft 50% kans om het aan een kind door te geven, of 100% kans als die ouder toevallig twee exemplaren van het gen bij zich heeft. Ouders die zich zorgen maken over transthyretine amyloïdose kunnen een genetische adviseur ontmoeten om meer informatie te krijgen over hun opties. Dit kan een aantal testen omvatten om meer te weten te komen over hun genetica, omdat dit nuttige inzichten kan bieden in het omgaan met risico's van genetische ziekten zoals transthyretin amyloïdose bij kinderen.