Co je to amyloidóza transthyretinu?

Transthyretinová amyloidóza je zděděná podmínka, která způsobuje nahromadění abnormálních proteinů v těle zvané amyloidy. Mohou začít zasahovat do funkce nervového systému pacienta a způsobit progresivní příznaky. Věk při nástupu se může pohybovat od 20 do 70, v závislosti na konkrétních zapojených mutacích a má tendenci být dříve u lidí, kteří pocházejí z regionů s dlouhou historií nemoci, jako je Portugalsko a Japonsko. Možnosti léčby jsou k dispozici a mají tendenci být nejúčinnější, když jsou poskytnuty brzy. Normálně působí jako transportér pro hormony vitamínu A a štítné žlázy a začíná přenášet amyloidní depozity do nervového systému, kde se časem staví. Existují tři formy nemoci: leptomeningální, periferní a srdeční. Tyto formy jsou pojmenovány pro různé oblasti těla, které ovlivňují.

u pacientů sLeptomeningeal transthyretinová amyloidóza, amyloidy se vytvářejí v centrálním nervovém systému, zatímco periferní pacienti zažívají příznaky v periferním nervovém systému, jako je otupělost, brnění a ztráta kontroly motoru. Srdeční formy útočí na srdeční svaly a způsobují nepravidelný srdeční rytmus. Některé testování může určit, který formulář má pacient, a identifikovat nepoctivé proteiny odpovědné za dozvědět se více o původu stavu.

Některé léky jsou k dispozici k léčbě pacientů s transthyretinovou amyloidózou. Další možností je transplantace jater, zejména pokud je poskytnuta brzy. Nová játra nenese vadný gen a měla by transthyretin kódovat správně. U pacientů se stávající amyloidózou nebude možné tyto účinky zvrátit, ale progrese nemoci se může zastavit. Ostatní pacienti mohou i nadále mít problémy, protože amyloidy mohou i nadále bv některých případech se uidujte bez nosného proteinu.

Gen pro tento stav je dominantní. Někdo musí jen zdědit jednu kopii, aby ji vyjádřil, a rodič s nemocí má 50% šanci předat ho dítěti, nebo 100% šanci, pokud tento rodič náhodou nesl dvě kopie genu. Rodiče, kteří se obávají transtyretinové amyloidózy, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby získali více informací o jejich možnostech. To může zahrnovat některé testování, aby se zjistilo více o jejich genetice, protože by to mohlo poskytnout užitečné informace o tom, jak zvládat rizika genetických onemocnění, jako je transthyretinová amyloidóza u dětí.