Co je transtyretin amyloidóza?

Transthyretinová amyloidóza je dědičný stav, který způsobuje nahromadění abnormálních proteinů v těle zvaných amyloidy. Mohou začít zasahovat do funkce nervového systému pacienta a způsobovat progresivní příznaky. Věk při nástupu se může pohybovat od 20 do 70 let, v závislosti na konkrétních mutacích, kterých se to týká, a bývá dříve u lidí, kteří pocházejí z regionů s dlouhou historií nemoci, jako je Portugalsko a Japonsko. K dispozici jsou možnosti léčby a bývají nejúčinnější, pokud jsou poskytovány včas.

Tento stav nastává v důsledku chyby v kódování proteinu nazývaného transtyretin, který se normálně produkuje v játrech. Normálně působí jako transportér vitaminu A a hormonu štítné žlázy a začíná přenášet vklady amyloidu do nervového systému, kde se časem hromadí. Existují tři formy nemoci: leptomeningální, periferní a srdeční. Tyto formy jsou pojmenovány pro různé oblasti těla, které ovlivňují.

U pacientů s leptomeningiální transthyretinovou amyloidózou se amyloidy hromadí v centrálním nervovém systému, zatímco u periferních pacientů dochází k symptomům v periferním nervovém systému, jako je necitlivost, mravenčení a ztráta motorické kontroly. Srdeční formy napadají srdeční sval a způsobují nepravidelný srdeční rytmus. Některé testy mohou určit, jakou formu má pacient a identifikovat nepoctivé proteiny odpovědné za dozvědět se více o původech stavu.

K dispozici jsou některé léky k léčbě pacientů s transtyretinovou amyloidózou. Další možností je transplantace jater, zejména pokud je poskytována brzy. Nová játra nese vadný gen a měla by transtyretin kódovat správně. U pacientů se stávající amyloidózou nebude možné zvrátit účinky, ale progrese onemocnění se může zastavit. Jiní pacienti mohou mít i nadále problémy, protože amyloidy se mohou v některých případech i nadále hromadit bez nosného proteinu.

Gen pro tento stav je dominantní. Někdo potřebuje jen zdědit jednu kopii, aby ji mohl vyjádřit, a rodič s nemocí má 50% šanci, že ji předá dítěti, nebo 100% šanci, pokud tento rodič náhodou nese dvě kopie genu. Rodiče znepokojení transtyretinovou amyloidózou se mohou setkat s genetickým poradcem, aby získali více informací o svých možnostech. To může zahrnovat určité testování, aby se zjistilo více o jejich genetice, protože by to mohlo poskytnout užitečné informace o tom, jak řídit rizika genetických chorob, jako je transtyretinová amyloidóza u dětí.