Vad är Transthyretin amyloidos?

Transthyretin amyloidos är ett ärftligt tillstånd som orsakar en uppbyggnad av onormala proteiner i kroppen som kallas amyloider. De kan börja störa funktionen hos patientens nervsystem och orsaka progressiva symtom. Ålder vid början kan variera från 20 till 70, beroende på de specifika mutationerna som är inblandade, och tenderar att vara tidigare hos människor som kommer från regioner med en lång historia av sjukdomen, som Portugal och Japan. Behandlingsalternativ är tillgängliga och tenderar att vara mest effektiva om de tillhandahålls tidigt.

Detta tillstånd uppstår som ett resultat av ett fel med kodningen av ett protein som kallas transthyretin, som normalt produceras i levern. Det fungerar normalt som en transportör för vitamin A och sköldkörtelhormon och börjar transportera amyloidavlagringar till nervsystemet, där de byggs upp över tid. Det finns tre former av sjukdomen: leptomeningeal, perifer och hjärt. Dessa former namnges för de olika områdena i kroppen de påverkar.

Hos patienter med leptomeningeal transthyretin amyloidos uppbyggs amyloiderna i centrala nervsystemet, medan perifera patienter upplever symtom i det perifera nervsystemet som domningar, stickningar och förlust av motorisk kontroll. Hjärtformer attackerar hjärtmuskeln och orsakar en oregelbunden hjärtslag. Vissa tester kan bestämma vilken form en patient har och identifiera de skurkproteiner som är ansvariga för att lära sig mer om tillståndets ursprung.

Vissa mediciner är tillgängliga för behandling av patienter med transthyretin amyloidos. Ett annat alternativ är en levertransplantation, särskilt om den ges tidigt. Den nya levern har inte den defekta genen och borde koda transthyretin korrekt. Hos patienter med befintlig amyloidos är det inte möjligt att vända effekterna, men utvecklingen av sjukdomen kan stoppa. Andra patienter kan fortsätta att uppleva problem, eftersom amyloiderna kan fortsätta bygga upp utan bärarprotein i vissa fall.

Genen för detta tillstånd är dominerande. Någon behöver bara ärva en kopia för att uttrycka den, och en förälder med sjukdomen har 50% chans att överföra den till ett barn, eller en 100% chans om den föräldern råkar bära två kopior av genen. Föräldrar som är bekymrade över transthyretinamyloidos kan träffas med en genetisk rådgivare för att få mer information om deras alternativ. Detta kan inkludera vissa tester för att ta reda på mer om deras genetik, eftersom det kan ge användbar insikt i hur man hanterar riskerna för genetiska sjukdomar som transthyretin amyloidos hos barn.