トランスサイレチンアミロイドーシスとは何ですか？

トランスサイレチンアミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる体内の異常なタンパク質の蓄積を引き起こす遺伝性疾患です。 それらは患者の神経系の機能を妨害し始め、進行性の症状を引き起こします。 発症年齢は、関連する特定の変異に応じて20〜70歳の範囲であり、ポルトガルや日本などの病気の長い歴史を持つ地域から来た人ほど早い傾向があります。 治療法の選択肢は利用可能であり、早期に提供されると最も効果的である傾向があります。

この状態は、通常は肝臓で生成されるトランスサイレチンと呼ばれるタンパク質のコード化のエラーの結果として発生します。 通常、ビタミンAと甲状腺ホルモンの輸送体として働き、アミロイド沈着物を神経系に運び始め、そこで蓄積されます。 この疾患には、軟髄膜、末梢、心臓の3つの形態があります。 これらのフォームは、影響を受ける身体のさまざまな領域にちなんで命名されています。

軟髄膜トランスサイレチンアミロイドーシスの患者では、中枢神経系にアミロイドが蓄積しますが、末梢の患者は、しびれ、刺痛、運動制御の喪失などの末梢神経系の症状を経験します。 心臓の形は心筋を攻撃し、不規則な心拍を引き起こします。 いくつかのテストでは、患者がどの形態を持っているかを判断し、状態の原因についてさらに学習する原因となる不正タンパク質を特定できます。

トランスサイレチンアミロイドーシスの患者を治療するために、いくつかの薬が利用可能です。 別の選択肢は、特に早期に提供される場合、肝移植です。 新しい肝臓には欠陥遺伝子が含まれていないため、トランスサイレチンを正しくコードする必要があります。 既存のアミロイドーシスの患者では、効果を元に戻すことはできませんが、病気の進行は止まることがあります。 アミロイドはキャリアタンパク質なしで蓄積し続ける場合があるため、他の患者は引き続き問題を経験する可能性があります。

この状態の遺伝子が支配的です。 誰かがそれを表現するために1つのコピーだけを継承する必要があり、病気を持つ親は子供にそれを渡す50％の可能性、またはその親がたまたま遺伝子の2つのコピーを運ぶ場合100％の可能性を持っています。 トランスサイレチンアミロイドーシスを心配している親は、遺伝カウンセラーと会って、彼らの選択肢に関する詳細な情報を得ることができます。 これには、子供のトランスサイレチンアミロイドーシスなどの遺伝病のリスクを管理する方法に関する有益な洞察を提供できるため、遺伝学に関する詳細を調べるためのテストが含まれます。