트랜스 티 레틴 아밀로이드증이란 무엇입니까?

트랜스 티 레틴 아밀로이드증은 아밀로이드라고 불리는 신체에 비정상적인 단백질이 축적되는 유전 상태입니다. 환자의 신경계의 기능을 방해하기 시작하여 점진적인 증상을 유발할 수 있습니다. 발병시 연령은 관련된 돌연변이에 따라 20에서 70까지 다양하며 포르투갈과 일본과 같은 질병의 오랜 역사를 가진 지역에서 온 사람들의 초기에있는 경향이 있습니다. 치료 옵션은 이용 가능하며 조기에 제공 될 때 가장 효과적인 경향이 있습니다.

이 조건은 트랜스 티 레틴이라는 단백질의 인코딩에 대한 오류의 결과로 발생하며,이 조건은 일반적으로 간에서 생성됩니다. 일반적으로 비타민 A와 갑상선 호르몬의 수송 체 역할을하며 시간이 지남에 따라 아밀로이드 침착 물을 신경계로 운반하기 시작합니다. 질병에는 세 가지 형태의 질병이 있습니다 : Leptomeningeal, 주변 및 심장. 이 형태는 그들이 영향을 미치는 신체의 다른 영역으로 명명되었습니다.

환자의 경우렙 토닝 리아 트랜스 티 레틴 아밀로이드증, 아밀로이드는 중추 신경계에 쌓이는 반면 말초 환자는 마비, 따끔 거림 및 운동 조절 상실과 같은 말초 신경계에서 증상을 경험합니다. 심장 형태는 심장 근육을 공격하고 불규칙한 심장 박동을 유발합니다. 일부 검사는 환자가 어떤 형태를 가지고 있는지 결정하고 상태의 기원에 대해 더 많이 배울 책임이있는 도적 단백질을 식별 할 수 있습니다.

일부 약물은 트랜스 티 레틴 아밀로이드증 환자를 치료할 수 있습니다. 또 다른 옵션은 간 이식입니다. 특히 조기에 제공되는 경우. 새로운 간은 결함이있는 유전자를 운반하지 않으며 트랜스 티 레틴을 올바르게 코딩해야합니다. 기존의 아밀로이드증 환자의 경우 효과를 되돌릴 수는 없지만 질병의 진행이 중단 될 수 있습니다. 아밀로이드가 계속 B어떤 경우에는 담체 단백질없이 Uild Up.

이 상태의 유전자는 지배적입니다. 누군가가 그것을 표현하기 위해 하나의 사본을 물려 받기 만하면, 질병을 가진 부모는 50%의 기회가 어린이에게 전달할 가능성이 50% 또는 그 부모가 유전자의 두 부를 가지고 다니면 100% 확률이 있습니다. 트랜스 티 레틴 아밀로이드증에 대해 우려하는 부모는 유전자 카운슬러와 만나 자신의 선택에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다. 여기에는 유전학에 대한 자세한 내용을 알기위한 약간의 테스트가 포함될 수 있습니다. 이것은 어린이의 트랜스 티 레틴 아밀로이드증과 같은 유전 질환의 위험을 관리하는 방법에 대한 유용한 통찰력을 제공 할 수 있기 때문입니다.

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