Transthyretin Amyloidosis는 무엇입니까?

트랜스 티 레틴 아밀로이드증은 체내에서 아밀로이드 라 불리는 비정상적인 단백질을 형성하는 유전 적 상태입니다. 그들은 환자의 신경계 기능을 방해하기 시작하여 진행성 증상을 유발할 수 있습니다. 발병시 연령은 관련된 특정 돌연변이에 따라 20에서 70까지의 범위 일 수 있으며, 포르투갈 및 일본과 같이 질병의 오랜 병력이있는 지역에서 온 사람들에서 더 빠른 경향이 있습니다. 치료 옵션을 이용할 수 있으며 조기에 제공 할 때 가장 효과적입니다.

이 상태는 일반적으로 간에서 생성되는 트랜스 티 레틴이라는 단백질의 인코딩 오류로 인해 발생합니다. 그것은 일반적으로 비타민 A와 갑상선 호르몬의 운반체 역할을하며 아밀로이드 침착 물을 신경계에 운반하기 시작합니다. 질병에는 세 가지 형태가 있습니다 : leptomeningeal, 말초 및 심장. 이 형태는 영향을받는 신체의 다른 영역에 따라 명명됩니다.

leptomeningeal transthyretin 아밀로이드증 환자에서, 아밀로이드는 중추 신경계에 축적되는 반면 말초 환자는 마비, 따끔 거림 및 운동 조절 상실과 같은 말초 신경계에서 증상을 경험합니다. 심장 형태는 심장 근육을 공격하고 불규칙한 심장 박동을 유발합니다. 일부 검사는 환자의 형태를 파악하고 상태의 기원에 대해 자세히 알아볼 수있는 악성 단백질을 식별 할 수 있습니다.

트랜스 티 레틴 아밀로이드증 환자를 치료하기 위해 일부 약물을 사용할 수 있습니다. 또 다른 옵션은 간 이식, 특히 조기에 제공되는 경우입니다. 새로운 간은 결함이있는 유전자를 운반하지 않으며 트랜스 티 레틴을 올바르게 코딩해야합니다. 기존의 아밀로이드증 환자에서는 효과를 되돌릴 수는 없지만 질병의 진행이 멈출 수 있습니다. 아밀로이드는 일부 경우에 운반체 단백질없이 계속 축적 될 수 있기 때문에 다른 환자는 계속 문제를 경험할 수있다.

이 상태의 유전자가 지배적입니다. 누군가는 그것을 표현하기 위해 하나의 사본 만 상속하면되고, 질병을 앓고있는 부모는 그 질병을 아이에게 전염시킬 확률이 50 %이거나, 부모가 두 개의 유전자 사본을 가지고있을 경우 100 % 확률을가집니다. 트랜스 티 레틴 아밀로이드증에 관심이있는 부모는 유전 상담사와 만나 그들의 선택에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다. 여기에는 유전학에 대한 자세한 정보를 찾기위한 몇 가지 검사가 포함될 수 있으며, 이는 어린이의 트랜스 티 레틴 아밀로이드증과 같은 유전 질환의 위험을 관리하는 방법에 대한 유용한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.