Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina?

L'amiloidosi della transtiretina è una condizione ereditaria che provoca un accumulo di proteine ​​anormali nel corpo chiamate amiloidi. Possono iniziare a interferire con la funzione del sistema nervoso del paziente, causando sintomi progressivi. L'età all'esordio può variare da 20 a 70 anni, a seconda delle mutazioni specifiche coinvolte, e tende ad essere più precoce nelle persone che provengono da regioni con una lunga storia di malattia, come Portogallo e Giappone. Sono disponibili opzioni terapeutiche che tendono ad essere più efficaci se fornite in anticipo.

Questa condizione si verifica a causa di un errore con la codifica di una proteina chiamata transtiretina, che normalmente viene prodotta nel fegato. Normalmente agisce come trasportatore di vitamina A e ormone tiroideo e inizia a trasportare depositi di amiloide nel sistema nervoso, dove si accumulano nel tempo. Esistono tre forme di malattia: leptomeningea, periferica e cardiaca. Queste forme prendono il nome dalle diverse aree del corpo che colpiscono.

Nei pazienti con amiloidosi transtiretinica leptomeningea, gli amiloidi si accumulano nel sistema nervoso centrale, mentre i pazienti periferici manifestano sintomi nel sistema nervoso periferico come intorpidimento, formicolio e perdita di controllo motorio. Le forme cardiache attaccano il muscolo cardiaco e causano un battito cardiaco irregolare. Alcuni test possono determinare quale forma ha un paziente e identificare le proteine ​​canaglia responsabili per saperne di più sulle origini della condizione.

Sono disponibili alcuni farmaci per il trattamento di pazienti con amiloidosi da transtiretina. Un'altra opzione è un trapianto di fegato, soprattutto se viene fornito in anticipo. Il nuovo fegato non porta il gene difettoso e dovrebbe codificare correttamente la transtiretina. Nei pazienti con amiloidosi esistente, non sarà possibile invertire gli effetti, ma la progressione della malattia potrebbe arrestarsi. Altri pazienti possono continuare a riscontrare problemi, poiché gli amiloidi possono continuare ad accumularsi senza una proteina vettore in alcuni casi.

Il gene per questa condizione è dominante. Qualcuno deve ereditare una sola copia per esprimerla e un genitore con la malattia ha una probabilità del 50% di trasmetterla a un bambino o una probabilità del 100% se quel genitore ha due copie del gene. I genitori preoccupati per l'amiloidosi da transtiretina possono incontrare un consulente genetico per ottenere maggiori informazioni sulle loro opzioni. Ciò può includere alcuni test per scoprire di più sulla loro genetica, in quanto ciò potrebbe fornire utili indicazioni su come gestire i rischi di malattie genetiche come l'amiloidosi da transtiretina nei bambini.