Was ist Tranetin -Amyloidose?
tranthyretinamyloidose ist eine ererbte Erkrankung, die zu einem Aufbau abnormaler Proteine in dem als Amyloide bezeichneten Körper führt. Sie können beginnen, die Funktion des Nervensystems des Patienten zu stören und fortschreitende Symptome zu verursachen. Das Alter zu Beginn kann je nach den spezifischen Mutationen zwischen 20 und 70 liegen und sind früher bei Menschen, die aus Regionen mit einer langen Geschichte der Krankheit stammen, wie Portugal und Japan. Behandlungsoptionen sind verfügbar und sind in der Regel am effektivsten, wenn sie frühzeitig zur Verfügung gestellt werden. Normalerweise fungiert es als Transporter für Vitamin A und Schilddrüsenhormon und transportiert Amyloidablagerungen zum Nervensystem, wo sie sich im Laufe der Zeit aufbauen. Es gibt drei Formen der Krankheit: Leptomeningenal, peripher und Herz. Diese Formen werden nach den verschiedenen Bereichen des Körpers benannt, die sie beeinflussen.
Bei Patienten mitLeptomeningenale Tranthyretinamyloidose, die Amyloide bilden sich im Zentralnervensystem, während periphere Patienten Symptome im peripheren Nervensystem wie Taubheit, Kribbeln und Verlust der motorischen Kontrolle aufweisen. Herzformen greifen den Herzmuskel an und verursachen einen unregelmäßigen Herzschlag. Einige Tests können bestimmen, in welcher Form ein Patient die verantwortlichen Schurkenproteine identifiziert, um mehr über die Ursprünge der Erkrankung zu erfahren.
Einige Medikamente stehen zur Behandlung von Patienten mit Trometinamyloidose zur Verfügung. Eine andere Option ist eine Lebertransplantation, insbesondere wenn sie früh bereitgestellt wird. Die neue Leber trägt das defekte Gen nicht und sollte das Tretenhyretin korrekt codieren. Bei Patienten mit vorhandener Amyloidose ist es nicht möglich, die Auswirkungen umzukehren, aber das Fortschreiten der Krankheit kann aufhören. Andere Patienten können weiterhin Probleme haben, da die Amyloide weiterhin werden könnenin einigen Fällen ohne Trägerprotein auftreten.
Das Gen für diesen Zustand ist dominant. Jemand muss nur eine Kopie erben, um sie auszudrücken, und ein Elternteil mit der Krankheit hat eine 50% ige Chance, es an ein Kind weiterzugeben, oder eine 100% ige Chance, wenn dieses Elternteil zwei Kopien des Gens trägt. Eltern, die besorgt über die Tranetin -Amyloidose besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um weitere Informationen über ihre Optionen zu erhalten. Dies kann einige Tests beinhalten, um mehr über ihre Genetik zu erfahren, da dies hilfreiche Einblicke in die Behandlung von Risiken genetischer Erkrankungen wie der Tranetin -Amyloidose bei Kindern liefern kann.