Was ist Transthyretin-Amyloidose?
Transthyretin-Amyloidose ist eine Erbkrankheit, die im Körper abnormale Proteine, sogenannte Amyloide, bildet. Sie können beginnen, die Funktion des Nervensystems des Patienten zu beeinträchtigen, was zu fortschreitenden Symptomen führt. Das Erkrankungsalter kann in Abhängigkeit von den jeweiligen Mutationen zwischen 20 und 70 Jahren liegen und ist bei Menschen, die aus Regionen mit langer Krankheitsgeschichte wie Portugal und Japan stammen, tendenziell früher. Behandlungsoptionen stehen zur Verfügung und sind in der Regel am effektivsten, wenn sie frühzeitig angewendet werden.
Dieser Zustand tritt als Ergebnis eines Fehlers bei der Codierung eines Proteins namens Transthyretin auf, das normalerweise in der Leber produziert wird. Normalerweise fungiert es als Transporter für Vitamin A und Schilddrüsenhormon und beginnt, Amyloidablagerungen zum Nervensystem zu befördern, wo sie sich mit der Zeit aufbauen. Es gibt drei Formen der Krankheit: leptomeningeal, peripher und kardial. Diese Formen werden nach den verschiedenen Bereichen des Körpers benannt, auf die sie sich auswirken.
Bei Patienten mit leptomeningealer Transthyretin-Amyloidose bauen sich die Amyloide im Zentralnervensystem auf, während periphere Patienten Symptome im peripheren Nervensystem wie Taubheitsgefühl, Kribbeln und Verlust der motorischen Kontrolle aufweisen. Herzformen greifen den Herzmuskel an und verursachen einen unregelmäßigen Herzschlag. Einige Tests können feststellen, welche Form ein Patient hat, und die Schurkenproteine identifizieren, die dafür verantwortlich sind, mehr über die Ursachen der Erkrankung zu erfahren.
Einige Medikamente stehen zur Behandlung von Patienten mit Transthyretin-Amyloidose zur Verfügung. Eine weitere Option ist eine Lebertransplantation, insbesondere wenn sie frühzeitig durchgeführt wird. Die neue Leber trägt das defekte Gen nicht und sollte das Transthyretin korrekt codieren. Bei Patienten mit bestehender Amyloidose ist es nicht möglich, die Auswirkungen umzukehren, das Fortschreiten der Krankheit kann jedoch zum Stillstand kommen. Andere Patienten können weiterhin Probleme haben, da sich die Amyloide in einigen Fällen ohne Trägerprotein weiter aufbauen können.
Das Gen für diesen Zustand ist dominant. Jemand muss nur eine Kopie erben, um sie zu exprimieren, und ein Elternteil mit der Krankheit hat eine 50% ige Chance, sie an ein Kind weiterzugeben, oder eine 100% ige Chance, wenn dieser Elternteil zufällig zwei Kopien des Gens trägt. Eltern, die über Transthyretin-Amyloidose besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater beraten lassen, um weitere Informationen über ihre Optionen zu erhalten. Dies kann einige Tests umfassen, um mehr über ihre Genetik herauszufinden, da dies hilfreiche Einblicke in den Umgang mit Risiken genetisch bedingter Krankheiten wie Transthyretin-Amyloidose bei Kindern liefern könnte.