Qu'est-ce que l'amylose de la transthyrétine?
L'amyloïdose transthyrétinique est une maladie héréditaire qui entraîne une accumulation de protéines anormales dans l'organisme appelées amyloïdes. Ils peuvent commencer à interférer avec le fonctionnement du système nerveux du patient, provoquant des symptômes progressifs. L'âge au début peut varier de 20 à 70 ans, en fonction des mutations spécifiques impliquées, et a tendance à être plus précoce chez les personnes originaires de régions où la maladie est présente depuis longtemps, comme le Portugal et le Japon. Les options de traitement sont disponibles et ont tendance à être plus efficaces lorsqu'elles sont fournies tôt.
Cette condition résulte d'une erreur dans le codage d'une protéine appelée transthyrétine, normalement produite dans le foie. Il agit normalement en tant que transporteur de la vitamine A et de l'hormone thyroïdienne et commence à transporter les dépôts d'amyloïde vers le système nerveux, où ils s'accumulent avec le temps. La maladie se présente sous trois formes: leptoméningée, périphérique et cardiaque. Ces formes portent les noms des différentes zones du corps qu’elles affectent.
Chez les patients atteints d'amyloïdose transthyrétinique leptoméningée, les amyloïdes s'accumulent dans le système nerveux central, tandis que les patients périphériques présentent des symptômes dans le système nerveux périphérique tels qu'un engourdissement, des picotements et une perte de contrôle moteur. Les formes cardiaques attaquent le muscle cardiaque et provoquent un rythme cardiaque irrégulier. Certains tests permettent de déterminer la forme d’un patient et d’identifier les protéines malhonnêtes chargées d’en apprendre davantage sur les origines de la maladie.
Certains médicaments sont disponibles pour traiter les patients atteints d'amylose à la transthyrétine. Une autre option est une greffe du foie, surtout si elle est fournie tôt. Le nouveau foie ne porte pas le gène défectueux et devrait coder correctement la transthyrétine. Chez les patients atteints d’amylose existante, il ne sera pas possible d’inverser les effets, mais la progression de la maladie pourrait s’arrêter. D'autres patients peuvent continuer à rencontrer des problèmes, car les amyloïdes peuvent continuer à s'accumuler sans protéine porteuse dans certains cas.
Le gène responsable de cette maladie est dominant. Quelqu'un n'a besoin que d'hériter d'une copie pour pouvoir l'exprimer et un parent atteint de la maladie a 50% de chance de la transmettre à un enfant ou 100% si ce parent est porteur de deux copies du gène. Les parents préoccupés par la transthyrétine amyloïdose peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour obtenir plus d'informations sur leurs options. Cela peut inclure des tests pour en savoir plus sur leur génétique, car cela pourrait fournir des informations utiles sur la façon de gérer les risques de maladies génétiques telles que l'amylose transthyrétinique chez les enfants.