Wat is het Wermer-syndroom?
Wermer-syndroom, ook bekend als multiple endocriene neoplasie type 1 of MEN1, is een relatief zeldzame genetische aandoening die meestal meerdere endocriene kliertumoren veroorzaakt, evenals tumoren in de twaalfvingerige darm en maag. Meerdere tumoren vormen zich meestal in de hypofyse, pancreas en bijschildklieren van mensen met het Wermer-syndroom. Deze tumoren kunnen de productie van endocriene hormonen verhogen, wat leidt tot hormonale onevenwichtigheden en een reeks gezondheidseffecten. MEN1 wordt als erfelijk beschouwd, en kinderen, ouders of broers en zussen van een persoon die het heeft, worden verondersteld 50% kans te hebben om het zelf te ontwikkelen. Symptomen van het Wermer-syndroom, die van geval tot geval sterk kunnen variëren, verschijnen meestal niet tot volwassenheid en kunnen meestal goed genoeg worden behandeld om ernstige complicaties te voorkomen.
De meeste mensen die MEN1 ontwikkelen, hebben een familiegeschiedenis van de ziekte, omdat deze meestal erfelijk is. Ouders, broers en zussen en kinderen van een persoon met de diagnose van deze ziekte worden meestal ook getest op de genmutatie die deze veroorzaakt. Zowel mannen als vrouwen kunnen deze ziekte ontwikkelen en symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, hoewel ze meestal op volwassen leeftijd verschijnen. De ziekte lijkt in alle rassen en geografische regio's gelijk te zijn. Ongeveer een op de 30.000 mensen ontwikkelt deze ziekte, dus het wordt als zeldzaam beschouwd.
Multiple endorcine neoplasie type 1 veroorzaakt in het algemeen de groei van meerdere tumoren in de endocriene klieren van het lichaam. Deze klieren omvatten de alvleesklier, bijschildklier en hypofyse. Tumoren in de endocriene klieren kunnen ervoor zorgen dat deze klieren overactief worden, wat leidt tot een breed scala aan gezondheidsproblemen als gevolg van hormonale onbalans.
Tumoren in de bijschildklieren kunnen hyperparathryoidisme veroorzaken, een aandoening die ervoor zorgt dat de bijschildklieren overmatige hoeveelheden van hun hormoon produceren. Hoge niveaus van bijschildklierhormoon in het lichaam kunnen de calciumspiegel in het bloed verhogen, wat leidt tot verzwakking van botten, nierstenen en schade aan nierweefsel. Andere symptomen zijn vermoeidheid, zwakte, pijn in de spieren of botten, indigestie en constipatie.
Pancreascomplicaties kunnen optreden als gevolg van tumoren in de alvleesklier en de twaalfvingerige darm. Tumoren in dit gebied kunnen insulinespiegels en glucagon verhogen, de hormonen die de bloedsuikerspiegel helpen reguleren. Verhoogde insulinespiegels kunnen leiden tot diabetes, terwijl verhoogde glucagonwaarden hypoglykemie of gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel kunnen veroorzaken. Maagtumoren kunnen ook ontstaan, wat leidt tot ernstige ulceratie van de maagwand en diarree. Hypofyse tumoren bij mensen met het Wermer-syndroom kunnen overmatige botgroei en reproductieve problemen veroorzaken.
Behandeling van de tumoren geassocieerd met het Wermer-syndroom omvat in het algemeen een operatie. De tumoren en, in sommige gevallen, de klieren zelf kunnen worden verwijderd. Bestralingstherapie wordt soms toegediend om de groei van tumoren te stoppen of hun grootte te verminderen.