Qu'est-ce que le syndrome de Wermer?
Le syndrome de Wermer, également appelé néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ou MEN1, est un trouble génétique relativement rare qui provoque généralement de multiples tumeurs des glandes endocrines, ainsi que des tumeurs du duodénum et de l'estomac. Des tumeurs multiples se forment généralement dans l'hypophyse, le pancréas et les glandes parathyroïdes de personnes atteintes du syndrome de Wermer. Ces tumeurs peuvent augmenter la production d'hormones endocriniennes, entraînant des déséquilibres hormonaux et divers effets sur la santé. MEN1 est considéré comme héréditaire et les enfants, les parents ou les frères et sœurs d'une personne qui en est atteinte auraient 50% de chances de le développer eux-mêmes. Les symptômes du syndrome de Wermer, qui peuvent varier considérablement au cas par cas, n'apparaissent généralement qu'à l'âge adulte et peuvent généralement être gérés suffisamment bien pour prévenir les complications graves.
La plupart des personnes qui développent MEN1 ont des antécédents familiaux de la maladie, car elle est généralement héréditaire. Les parents, les frères et sœurs et les enfants d'une personne diagnostiquée avec cette maladie font également l'objet d'un test de dépistage de la mutation génétique qui la provoque. Les hommes et les femmes peuvent développer cette maladie et les symptômes peuvent apparaître à tout âge, bien qu'ils apparaissent généralement à l'âge adulte. La maladie semble se manifester de manière égale dans toutes les races et toutes les régions géographiques. Environ une personne sur 30 000 contracte cette maladie, qui est donc considérée comme rare.
La néoplasie endorcine multiple de type 1 provoque généralement la croissance de multiples tumeurs dans les glandes endocrines du corps. Ces glandes comprennent le pancréas, la parathyroïde et l'hypophyse. Les tumeurs des glandes endocrines peuvent entraîner une hyperactivité de ces glandes, ce qui entraîne un large éventail de problèmes de santé dus au déséquilibre hormonal.
Les tumeurs des glandes parathyroïdes peuvent provoquer une hyperparathryoïdie, une maladie qui provoque la production de quantités excessives de leur hormone par les glandes parathyroïdes. Des niveaux élevés d'hormone parathyroïdienne dans l'organisme peuvent augmenter les niveaux de calcium dans le sang, entraînant un affaiblissement des os, des calculs rénaux et des lésions des tissus rénaux. La fatigue, la faiblesse, la douleur dans les muscles ou les os, l'indigestion et la constipation sont d'autres symptômes.
Des complications pancréatiques peuvent survenir en raison de tumeurs du pancréas et du duodénum. Les tumeurs dans cette zone peuvent élever les niveaux d'insuline et de glucagon, les hormones qui aident à réguler la glycémie. Un taux élevé d'insuline peut entraîner un diabète, tandis qu'un taux élevé de glucagon peut provoquer une hypoglycémie ou un taux de sucre dans le sang dangereusement bas. Des tumeurs gastriques peuvent également se développer, entraînant une ulcération grave de la muqueuse gastrique et une diarrhée. Les tumeurs hypophysaires chez les personnes atteintes du syndrome de Wermer peuvent causer une croissance osseuse excessive et des problèmes de reproduction.
Le traitement des tumeurs associées au syndrome de Wermer implique généralement une intervention chirurgicale. Les tumeurs et, dans certains cas, les glandes elles-mêmes peuvent être enlevés. La radiothérapie est parfois administrée pour arrêter la croissance des tumeurs ou réduire leur taille.