Qu'est-ce que le syndrome de Wermer?
Le syndrome de Wermer, également connu sous le nom de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ou MEN1, est un trouble génétique relativement rare qui provoque généralement de multiples tumeurs de la glande endocrinienne, ainsi que des tumeurs du duodénum et de l'estomac. Les tumeurs multiples se forment généralement dans l'hypophyse, le pancréas et les glandes parathyroïdes des personnes atteintes du syndrome de Wermer. Ces tumeurs peuvent augmenter la production d'hormones endocriniennes, entraînant des déséquilibres hormonaux et une gamme d'effets sur la santé. Men1 est considéré comme héréditaire et les enfants, les parents ou les frères et sœurs d'une personne qui l'a soupçonné d'avoir 50% de chances de le développer eux-mêmes. Les symptômes du syndrome de Wermer, qui peuvent varier considérablement au cas par cas, n'apparaissent généralement qu'à l'âge adulte et peuvent généralement être gérés suffisamment bien pour empêcher les complications graves de se produire.
La plupart des personnes qui développent des hommes1 ont des antécédents familiaux de la maladie, car c'est généralement héréditaire. Les parents, les frères et sœurs et les enfants d'une personne diagnostiqués avec cette maladie sont généralement égalementtesté pour la mutation du gène qui le provoque. Les hommes et les femmes peuvent développer cette maladie et les symptômes peuvent apparaître à tout âge, bien qu'ils apparaissent généralement à l'âge adulte. La maladie semble se produire également à travers toutes les races et les régions géographiques. Environ une personne sur 30 000 développent cette maladie, elle est donc considérée comme rare.
Néoplasie endorcine multiple de type 1 provoque généralement la croissance de tumeurs multiples dans les glandes endocriniennes du corps. Ces glandes incluent le pancréas, la glande parathyroïdienne et la glande hypophysaire. Les tumeurs dans les glandes endocrines peuvent faire en sorte que ces glandes deviennent hyperactives, conduisant à un large éventail de problèmes de santé en raison du déséquilibre hormonal.
Les tumeurs dans les glandes parathyroïdes peuvent provoquer une hyperparathryoïdisme, une condition qui fait que les glandes parathyroïdes produisent des quantités excessives de leur hormone. Des niveaux élevés d'hormone parathyroïdienne dans le corps peuvent augmenter les taux de calcium sanguin,à l'affaiblissement des os, des calculs rénaux et des dommages au tissu rénal. D'autres symptômes peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la douleur dans les muscles ou les os, l'indigestion et la constipation.
Des complications pancréatiques peuvent survenir en raison de tumeurs dans le pancréas et le duodénum. Les tumeurs de cette zone peuvent augmenter les niveaux d'insuline et de glucagon, les hormones qui aident à réguler la glycémie. Des niveaux élevés d'insuline peuvent entraîner un diabète, tandis que des niveaux élevés de glucagon peuvent provoquer une hypoglycémie ou une glycémie dangereusement faible. Les tumeurs gastriques peuvent également se développer, conduisant à une ulcération sévère de la muqueuse de l'estomac et de la diarrhée. Les tumeurs hypophysaires chez les personnes atteintes du syndrome de Wermer peuvent provoquer une croissance osseuse excessive et des problèmes de reproduction.
Le traitement des tumeurs associées au syndrome de Wermer implique généralement une chirurgie. Les tumeurs et, dans certains cas, les glandes elles-mêmes peuvent être supprimées. La radiothérapie est parfois administrée pour arrêter la croissance des tumeurs ou réduire leur taille.