Co to jest zespół Wermera?

Zespół

Wermera, znany również jako wielokrotne nowotwory endokrynologiczne typu 1 lub MEN1, jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zwykle powoduje wiele guzów dławicy hormonalnej, a także guzy w dwunastnicy i żołądku. Wiele guzów zwykle tworzy się w przysadce, trzustce i przytarczyc osób z zespołem Wermera. Guzy te mogą zwiększyć produkcję hormonów hormonalnych, co prowadzi do nierównowagi hormonalnej i szeregu skutków zdrowotnych. Men1 jest uważany za dziedziczny, a dzieci, rodzice lub rodzeństwo osoby, która go ma, ma 50% szans na samodzielne rozwinięcie. Objawy zespołu Wermera, które mogą się znacznie różnić w poszczególnych przypadkach, zwykle nie pojawiają się dopiero w wieku dorosłym i zwykle można je zarządzać wystarczająco dobrze, aby zapobiec powstaniu poważnych powikłań.

Większość osób rozwijających Men1 ma rodzinną historię choroby, ponieważ jest ona zwykle dziedziczna. Rodzice, rodzeństwo i dzieci osoby zdiagnozowanych w tej chorobietestowany pod kątem mutacji genów, która ją powoduje. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć tę chorobę, a objawy mogą pojawiać się w każdym wieku, choć zwykle pojawiają się w wieku dorosłym. Wydaje się, że choroba występuje jednakowo we wszystkich rasach i regionach geograficznych. Około jedna na 30 000 osób rozwija tę chorobę, więc jest to uważane za rzadkie.

Wiele nowotworów endorcinowych typu 1 ogólnie powoduje wzrost wielu guzów w gruczołach hormonalnych organizmu. Te gruczoły obejmują trzustkę, przytarczyc i przysadkę mózgową. Guzy w gruczołach hormonalnych mogą powodować nadaktywne gruczoły, co prowadzi do szerokiego zakresu problemów zdrowotnych z powodu nierównowagi hormonalnej.

Guzy

w gruczołach przytarczyc mogą powodować hiperparathryoidizm, stan, który powoduje, że gruczoły przytarczyc wytwarzają nadmierne ilości ich hormonu. Wysoki poziom hormonu przytarczyc w organizmie może podnieść poziom wapnia we krwi, prowadzącdo osłabienia kości, kamieni nerkowych i uszkodzenia tkanki nerkowej. Inne objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, ból w mięśniach lub kościach, niestrawność i zaparcia.

Powikłania trzustki mogą pojawić się z powodu guzów w trzustce i dwunastnicy. Guzy w tym obszarze mogą podnieść poziom insuliny i glukagonu, hormonów, które pomagają regulować poziom cukru we krwi. Podwyższony poziom insuliny może prowadzić do cukrzycy, podczas gdy podwyższony poziom glukagonu może powodować hipoglikemię lub niebezpiecznie niski poziom cukru we krwi. Guzy żołądka mogą również rozwijać się, co prowadzi do ciężkiego owrzodzenia podszewki żołądka i biegunki. Guzy przysadki u osób z zespołem Wermera mogą powodować nadmierny wzrost kości i problemy reprodukcyjne.

Leczenie guzów związanych z zespołem Wermera ogólnie obejmuje operację. Guzy, a w niektórych przypadkach same gruczoły mogą zostać usunięte. Radioterapia jest czasem podawana w celu zatrzymania wzrostu guzów lub zmniejszenia ich wielkości.