Co to jest zespół Wermera?

Zespół Wermera, znany również jako wielokrotna neoplazja endokrynologiczna typu 1 lub MEN1, jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zwykle powoduje wiele guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego, a także guzy dwunastnicy i żołądka. Guzy mnogie zwykle tworzą się w przysadce, trzustce i przytarczycach osób z zespołem Wermera. Guzy te mogą zwiększać produkcję hormonów hormonalnych, co prowadzi do nierównowagi hormonalnej i szeregu skutków zdrowotnych. MEN1 jest uważany za dziedziczny, a uważa się, że dzieci, rodzice lub rodzeństwo osoby, która go ma, mają 50% szans na jej samodzielne rozwinięcie. Objawy zespołu Wermera, które mogą się znacznie różnić w zależności od przypadku, zwykle nie pojawiają się do wieku dorosłego i zwykle można je leczyć wystarczająco dobrze, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

Większość osób, u których rozwija się MEN1, ma rodzinną historię choroby, ponieważ jest ona zazwyczaj dziedziczna. Rodzice, rodzeństwo i dzieci osoby, u której zdiagnozowano tę chorobę, są zwykle badane pod kątem mutacji genowej, która ją powoduje. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć tę chorobę, a objawy mogą pojawić się w każdym wieku, chociaż zwykle pojawiają się w wieku dorosłym. Choroba wydaje się występować jednakowo u wszystkich ras i regionów geograficznych. U jednej na 30 000 osób rozwija się ta choroba, dlatego uważa się ją za rzadką.

Wiele nowotworów endokrynnych typu 1 ogólnie powoduje wzrost wielu nowotworów w gruczołach wydzielania wewnętrznego. Gruczoły te obejmują trzustkę, przytarczycę i przysadkę mózgową. Nowotwory gruczołów dokrewnych mogą powodować ich nadmierną aktywność, co prowadzi do wielu problemów zdrowotnych z powodu braku równowagi hormonalnej.

Guzy przytarczyc mogą powodować nadczynność przytarczyc, która powoduje, że gruczoły przytarczyczne wytwarzają nadmierne ilości hormonów. Wysoki poziom hormonu przytarczyc w organizmie może podnieść poziom wapnia we krwi, co prowadzi do osłabienia kości, kamieni nerkowych i uszkodzenia tkanki nerkowej. Inne objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, ból mięśni lub kości, niestrawność i zaparcia.

Powikłania trzustki mogą powstać z powodu guzów trzustki i dwunastnicy. Guzy w tym obszarze mogą podnieść poziom insuliny i glukagonu, hormonów, które pomagają regulować poziom cukru we krwi. Podwyższony poziom insuliny może prowadzić do cukrzycy, a podwyższony poziom glukagonu może powodować hipoglikemię lub niebezpiecznie niski poziom cukru we krwi. Mogą również rozwinąć się guzy żołądka, co prowadzi do ciężkiego owrzodzenia błony śluzowej żołądka i biegunki. Guzy przysadki u osób z zespołem Wermera mogą powodować nadmierny wzrost kości i problemy z rozrodem.

Leczenie guzów związanych z zespołem Wermera zazwyczaj wymaga operacji. Guzy i, w niektórych przypadkach, same gruczoły mogą zostać usunięte. Czasami stosuje się radioterapię, aby zatrzymać wzrost guzów lub zmniejszyć ich rozmiar.